InFocus France epidemiologisk studie av hälsobördan vid allvarlig hypertriglyceridemi (InFocus)

tvärsnittsstudie som involverade ett urval av FCS- och MCS-patienter i förhållandet 1:1. Studien genomfördes i sju akademiska referenscentra i Frankrike. Vuxna patienter med dokumenterad historia av fastande TG > 10 mmol/L (885 mg/dL) rekryterades. Patienterna måste karakteriseras genetiskt eller så hade MCS-patienter en MCS-poäng ≤ 9 [11]. Gruppprovstorlekar på 19 FCS och 19 MCS har beräknats för att uppnå en styrka på minst 80 % för att upptäcka en 40 % skillnad i frekvensen av buksmärtor, förutsatt att 90 % av FCS-patienterna skulle klaga på buksmärtor.

Studieprotokollet godkändes av en nationellt utsedd etisk kommitté (Comité de Protection des Personnes - Ile de France 5) under nummer 18040. Studieprotokollet överensstämde med de etiska riktlinjerna i Helsingforsdeklarationen och den franska bioetiklagen Jarde. Datahanteringen uppfyllde CNIL-kravet. Varje patient informerades om studiens syften och begränsningar och undertecknade ett icke-oppositionsformulär före varje studieförfarande.

Bedömning av hälsobördan Den franska IN-FOCUS-studien utformades för att fånga aktuella och retrospektiva data i FCS eller MCS. Patienterna ringdes upp av de deltagande centren och föreslogs att svara på ett pappersenkät eller ansluta till ett webbaserat frågeformulär. Enkäten var uppdelad i sektioner som specifikt bedömde olika domäner av deras erfarenhet: demografiska data, tecken, symtom och komplikationer av sjukdomen, vårdkrets, hantering, relation med vårdgivare och sjukdomsbördan i det dagliga livet. (Detaljer finns som tilläggsmaterial S1). Enkäten fokuserade på symtom eftersom intresset för livskvalitetsbedömningsverktyg diskuteras vid sällsynta sjukdomar med episodiska manifestationer. De flesta av dessa verktyg hänvisar faktiskt till en begränsad återkallelseperiod.

Dataanalys Den statistiska analysen utfördes av Soladis (Lyon, Frankrike) med användning av programvaran Statistical Analysis System (SAS) 9.4 (SAS Institute, Cary, NC, USA). Kontinuerliga variabler sammanfattades med antalet observerade data, medelvärde, standardavvikelse (SD), median, första och tredje kvartil. Kategoriska variabler beskrevs som siffror och procentsatser beräknade på antalet observerade data. FCS- och MCS-ämnen jämfördes med Students t-test eller U Mann-Whitneys test. Kategoriska variabler jämfördes med chikvadrattestet eller Fishers exakta test. Testerna var dubbelsidiga och signifikanströskeln sattes till 5 %. Ingen justering av typ 1-felrisken gjordes för multiplicitet. Effekten av historia av AP utvärderades i en multivariabel modell (logistisk regression för binära variabler, ordinal logistisk regression för ordinalvariabler) inklusive typen av sjukdom (FCS eller MCS), historia av AP och interaktionen mellan dessa två prediktorer.