InFocus France Epidemiologische studie van gezondheidsbelasting bij ernstige hypertriglyceridemie (InFocus)

cross-sectioneel onderzoek met een steekproef van FCS- en MCS-patiënten in een verhouding van 1:1. De studie werd uitgevoerd in zeven academische referentiecentra in Frankrijk. Volwassen patiënten met een gedocumenteerde voorgeschiedenis van nuchtere TG > 10 mmol/L (885 mg/dL) werden geworven. Patiënten moesten genetisch gekarakteriseerd zijn of MCS-patiënten hadden een MCS-score ≤ 9 [11]. Groepssteekproeven van 19 FCS en 19 MCS zijn berekend om een ​​vermogen van ten minste 80% te bereiken om een ​​verschil van 40% in de frequentie van buikpijn te detecteren, ervan uitgaande dat 90% van de FCS-patiënten zou klagen over buikpijn.

Het studieprotocol werd goedgekeurd door een nationaal aangestelde ethische commissie (Comité de Protection des Personnes - Ile de France 5) onder nummer 18040. Het onderzoeksprotocol voldeed aan de ethische richtlijnen van de Verklaring van Helsinki en de Franse Bio-ethische Wet Jarde. Het gegevensbeheer voldeed aan de eis van de CNIL. Elke patiënt werd geïnformeerd over de doelstellingen en beperkingen van de studie en ondertekende een niet-oppositieformulier voorafgaand aan enige studieprocedure.

Beoordeling van de gezondheidslast De Franse IN-FOCUS-studie was ontworpen om huidige en retrospectieve gegevens vast te leggen in FCS of MCS. Patiënten werden gebeld door de deelnemende centra en werd voorgesteld om een ​​papieren vragenlijst in te vullen of om verbinding te maken met een webgebaseerde vragenlijst. zorgcircuit, management, relatie met zorgverleners en belasting van de ziekte op het dagelijks leven. (Details zijn beschikbaar als aanvullend materiaal S1). De vragenlijst was gericht op symptomen, omdat het belang van beoordelingsinstrumenten voor de kwaliteit van leven ter discussie staat bij zeldzame ziekten met episodische manifestaties. De meeste van deze tools verwijzen inderdaad naar een beperkte terugroepperiode.

Gegevensanalyse De statistische analyse werd uitgevoerd door Soladis (Lyon, Frankrijk) met behulp van de Statistical Analysis System (SAS) software 9.4 (SAS Institute, Cary, NC, VS). Continue variabelen werden samengevat door het aantal waargenomen gegevens, gemiddelde, standaarddeviatie (SD), mediaan, eerste en derde kwartiel. Categorische variabelen werden beschreven als getallen en percentages berekend op het aantal waargenomen gegevens. FCS- en MCS-proefpersonen werden vergeleken met behulp van Student's t-test of U Mann-Whitney's test. Categorische variabelen werden vergeleken met de chi-kwadraattoets of de Fisher's exact-toets. Tests waren tweezijdig en de significantiedrempel was vastgesteld op 5%. Voor multipliciteit is geen correctie van het type 1-foutrisico uitgevoerd. De impact van de geschiedenis van AP werd geëvalueerd in een multivariabel model (logistische regressie voor binaire variabelen, ordinale logistische regressie voor ordinale variabelen), inclusief het type ziekte (FCS of MCS), geschiedenis van AP en de interactie tussen deze twee voorspellers.