Estudio epidemiológico de InFocus Francia sobre la carga de salud en hipertrigliceridemia mayor (InFocus)

estudio transversal con una muestra de pacientes con SFC y SQM en proporción 1:1. El estudio se llevó a cabo en siete centros académicos de referencia en Francia. Se reclutaron pacientes adultos con antecedentes documentados de TG en ayunas > 10 mmol/L (885 mg/dL). Los pacientes debían caracterizarse genéticamente o los pacientes con SQM tenían una puntuación de SQM ≤ 9 [11]. Se calcularon tamaños de muestra de grupo de 19 FCS y 19 MCS para lograr una potencia de al menos el 80 % para detectar una diferencia del 40 % en la frecuencia del dolor abdominal, asumiendo que el 90 % de los pacientes con FCS se quejarían de dolor abdominal.

El protocolo del estudio fue aprobado por un comité de ética designado a nivel nacional (Comité de Protection des Personnes - Ile de France 5) con el número 18040. El protocolo del estudio cumplió con las directrices éticas de la Declaración de Helsinki y la Ley de Bioética francesa Jarde. La gestión de datos cumplió con el requisito de la CNIL. Cada paciente fue informado sobre los objetivos y limitaciones del estudio y firmó un formulario de no oposición antes de cualquier procedimiento de estudio.

Evaluación de la carga de salud El estudio francés IN-FOCUS fue diseñado para capturar datos actuales y retrospectivos en FCS o MCS. Los pacientes fueron llamados por los centros participantes y se les propuso responder un cuestionario en papel o conectarse a un cuestionario basado en la web. El cuestionario se dividió en secciones que evaluaban específicamente varios dominios de su experiencia: datos demográficos, signos, síntomas y complicaciones de la enfermedad, circuito asistencial, manejo, relación con los proveedores de salud y carga de la enfermedad en la vida diaria. (Los detalles están disponibles como material complementario S1). El cuestionario se centró en los síntomas porque se debate el interés de las herramientas de evaluación de la calidad de vida en enfermedades raras con manifestaciones episódicas. De hecho, la mayoría de estas herramientas se refieren a un período de recuperación limitado.

Análisis de datos El análisis estadístico fue realizado por Soladis (Lyon, Francia) utilizando el software Statistical Analysis System (SAS) 9.4 (SAS Institute, Cary, NC, EE. UU.). Las variables continuas se resumieron por el número de datos observados, media, desviación estándar (SD), mediana, primer y tercer cuartiles. Las variables categóricas se describieron como números y porcentajes calculados sobre el número de datos observados. Los sujetos FCS y MCS se compararon utilizando la prueba t de Student o la prueba U Mann-Whitney. Las variables categóricas se compararon mediante la prueba de chi cuadrado o la prueba exacta de Fisher. Las pruebas fueron bilaterales y el umbral de significancia se fijó en 5%. No se hizo ningún ajuste del riesgo de error Tipo 1 por multiplicidad. El impacto de la historia de PA se evaluó en un modelo multivariable (regresión logística para variables binarias, regresión logística ordinal para variables ordinales) que incluye el tipo de enfermedad (FCS o MCS), historia de PA y la interacción entre estos dos predictores.