Estudo epidemiológico da InFocus France sobre a carga de saúde na hipertrigliceridemia grave (InFocus)

estudo transversal envolvendo uma amostra de pacientes com FCS e MCS na proporção de 1:1. O estudo foi realizado em sete centros de referência acadêmica na França. Pacientes adultos com história documentada de TG em jejum > 10 mmol/L (885 mg/dL) foram recrutados. Os pacientes tinham que ser geneticamente caracterizados ou os pacientes com MCS tinham uma pontuação MCS ≤ 9 [11]. Os tamanhos de amostra de grupo de 19 FCS e 19 MCS foram calculados para atingir um poder de pelo menos 80% para detectar uma diferença de 40% na frequência de dor abdominal, assumindo que 90% dos pacientes com FCS reclamariam de dor abdominal.

O protocolo do estudo foi aprovado por um comitê de ética nomeado nacionalmente (Comité de Protection des Personnes - Ile de France 5) sob o número 18040. O protocolo do estudo respeitou as diretrizes éticas da Declaração de Helsinki e da Lei de Bioética Francesa Jarde. A gestão dos dados atendeu ao requisito da CNIL. Cada paciente foi informado sobre os objetivos e restrições do estudo e assinou um formulário de não oposição antes de qualquer procedimento do estudo.

Avaliação da carga de saúde O estudo francês IN-FOCUS foi projetado para capturar dados atuais e retrospectivos em FCS ou MCS. Os pacientes foram chamados pelos centros participantes e foram propostos a responder a um questionário em papel ou conectar-se a um questionário baseado na web O questionário foi dividido em seções avaliando especificamente vários domínios de sua experiência: dados demográficos, sinais, sintomas e complicações da doença, circuito de saúde, gestão, relação com os prestadores de cuidados de saúde e peso da doença no quotidiano. (Os detalhes estão disponíveis como material suplementar S1). O questionário focou nos sintomas porque o interesse de ferramentas de avaliação de qualidade de vida é debatido em doenças raras com manifestações episódicas. De fato, a maioria dessas ferramentas se refere a um período de recordação limitado.

Análise dos dados A análise estatística foi realizada pela Soladis (Lyon, França) usando o software Statistical Analysis System (SAS) 9.4 (SAS Institute, Cary, NC, EUA). As variáveis ​​contínuas foram resumidas pelo número de dados observados, média, desvio padrão (DP), mediana, primeiro e terceiro quartis. As variáveis ​​categóricas foram descritas como números e porcentagens calculadas sobre o número de dados observados. Os indivíduos FCS e MCS foram comparados usando o teste t de Student ou o teste U Mann-Whitney. As variáveis ​​categóricas foram comparadas pelo teste do qui-quadrado ou pelo teste exato de Fisher. Os testes foram bilaterais e o limite de significância foi estabelecido em 5%. Nenhum ajuste do risco de erro Tipo 1 foi feito para multiplicidade. O impacto da história de PA foi avaliado em um modelo multivariado (regressão logística para variáveis ​​binárias, regressão logística ordinal para variáveis ​​ordinais) incluindo o tipo de doença (FCS ou MCS), história de PA e a interação entre esses dois preditores.