遗传性和高危恶性肿瘤中的游离 DNA (CHARM1)
2026年1月12日 更新者：University Health Network, Toronto
通过游离 DNA 早期检测高危患者的癌症
本研究的目标是开发一种有效、灵敏的血液检测方法，可以检测患有已知或疑似遗传性癌症综合征 (HCS) 的患者的早期肿瘤。
如果这种新的血液测试准确无误，它可以用于筛查患者的癌症并允许更早地检测癌症。
该研究还将使用问卷调查和访谈来了解患者对将这些测试纳入常规医疗护理的感受，以及对测试结果的医学价值的看法。
研究概览
详细说明
该协议的目的是开发一种方法来检测“previvors”（尚未诊断出癌症的 HCS 患者）的癌症早期迹象。
这将能够预测癌症的发作，以便患者和他们的医生能够做出治疗或预防癌症的决定。
将从加拿大各地招募 HCS 患者，以提供癌症诊断前后的血液样本。
与此同时，将开发一种基于循环肿瘤 DNA (ctDNA) 的检测方法来检测早期癌症，并评估将此类筛查方案纳入常规临床护理的成本效益和可行性。
同时，将与患者和医疗保健提供者进行磋商，以制定在临床护理中使用的建议。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
1416
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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British Columbia
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Vancouver、British Columbia、加拿大、V5Z 4E6
- BC Cancer Agency
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Newfoundland and Labrador
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St. John's、Newfoundland and Labrador、加拿大、A1B 3V6
- Eastern Health
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Nova Scotia
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Halifax、Nova Scotia、加拿大、B3K 6R8
- IWK Health Centre
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Ontario
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Toronto、Ontario、加拿大、M5G 2M9
- University Health Network
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Toronto、Ontario、加拿大、M5S 1B2
- Women's College Hospital
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Toronto、Ontario、加拿大、M5G 1X5
- Sinai Health System
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Quebec
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Montreal、Quebec、加拿大、H3T 1E2
- Jewish General Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
概率样本
研究人群
要研究的人群包括：
- 任何接受遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征或林奇综合征临床基因检测并被发现携带可能致病或致病的可检测变异的个体。
- 任何疑似癌症易感性但尚未接受基因检测的个人。
- 任何接受阴性基因检测结果但有严重个人或家族癌症病史的人。
描述
纳入标准：
- 具有任何已知或疑似遗传性癌症倾向的个体（即 在其癌症旅程的任何阶段（即：癌症幸存者、未受癌症影响、当前癌症患者）在癌症易感基因中具有已确定的致病或可能致病变异和/或没有已确定基因突变的癌症家族史的个体）。
- 个人必须年满 18 岁
- 个人必须说英语或法语才能参加定性访谈和/或调查
排除标准：
1. 不符合概述的纳入标准的个人。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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魅力
确定患有遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（胚系 BRCA1 或 BRCA2 携带者）或 Lynch 综合征（EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6 或 PMS2 胚系变异）的患者。
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新一代测序
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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从 1500 个 HSC 载体中收集生物样本。
大体时间：长达 4 年
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促进和简化加拿大血浆样本和肿瘤组织（如果适用）的收集、储存和注释。
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长达 4 年
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收集 1500 名 HSC 携带者的临床数据。
大体时间：长达 4 年
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从电子病历中提取所有研究参与者的临床数据。
数据收集将包括家族史和病史。
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长达 4 年
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使用 cfDNA 检测 HCS 患者的早期癌症。
大体时间：长达 4 年
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通过浅层全基因组测序、靶向面板分析和 cfMeDIP 检测血液中循环的 cfDNA 浓度。
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长达 4 年
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评估 cfDNA 检测对 HSC 患者的临床效用。
大体时间：长达 4 年
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对医疗保健提供者和患者进行定性访谈。
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长达 4 年
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CfDNA 在临床实践中的最佳实施评估。
大体时间：长达 4 年
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对 HCS 患者和提供者进行离散选择实验调查。
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长达 4 年
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通过 cfDNA 与护理标准的成本效益分析评估 cfDNA 测试实施。
大体时间：长达 4 年
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使用加拿大卫生药物和技术署的经济评估指南进行经济建模。
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长达 4 年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：Raymond Kim, MD、Princess Margaret Cancer Centre
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年7月1日
初级完成 (实际的)
2024年12月31日
研究完成 (估计的)
2026年12月31日
研究注册日期
首次提交
2020年1月2日
首先提交符合 QC 标准的
2020年2月7日
首次发布 (实际的)
2020年2月10日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2026年1月14日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年1月12日
最后验证
2026年1月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 1655
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
未定
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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