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DNA livre de células em doenças hereditárias e de alto risco (CHARM1)

12 de janeiro de 2026 atualizado por: University Health Network, Toronto

Detecção precoce de câncer em pacientes de alto risco por meio de DNA livre de células

O objetivo deste estudo é desenvolver um exame de sangue eficaz e sensível que possa detectar tumores precocemente em pacientes com síndromes de câncer hereditário conhecidas ou suspeitas (HCS). Se este novo exame de sangue for preciso, pode ser usado para rastrear pacientes com câncer e permitir a detecção precoce do câncer. O estudo também usará questionários e entrevistas para entender como os pacientes se sentem sobre a incorporação desses testes nos cuidados médicos de rotina e as percepções do valor médico dos resultados dos testes.

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

O objetivo deste protocolo é desenvolver um método para detectar sinais precoces de câncer em 'previventes' (pessoas com HCS que ainda não tiveram diagnóstico de câncer). Isso permitirá a previsão do início do câncer para que os pacientes e seus médicos possam tomar decisões para tratar ou prevenir os cânceres. Os pacientes do HCS serão recrutados em todo o Canadá para fornecer amostras de sangue antes e depois do diagnóstico de câncer. Paralelamente, haverá o desenvolvimento de um teste baseado em DNA tumoral circulante (ctDNA) para detectar câncer em estágio inicial e avaliação sobre a relação custo-efetividade e viabilidade de integrar tais protocolos de triagem em cuidados clínicos de rotina. Em conjunto, consultas com pacientes e profissionais de saúde ocorrerão para criar recomendações para uso nos cuidados clínicos.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

1416

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Canadá
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canadá, V5Z 4E6
        • BC Cancer Agency
    • Newfoundland and Labrador
      • St. John's, Newfoundland and Labrador, Canadá, A1B 3V6
        • Eastern Health
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Canadá, B3K 6R8
        • IWK Health Centre
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5G 2M9
        • University Health Network
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5S 1B2
        • Women's College Hospital
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X5
        • Sinai Health System
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canadá, H3T 1E2
        • Jewish General Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

A população a ser estudada inclui:

  1. Qualquer indivíduo submetido a testes genéticos clínicos para síndrome hereditária de câncer de mama e ovário ou síndrome de Lynch e portador de uma variante detectável que provavelmente é patogênica ou patogênica.
  2. Qualquer indivíduo com suspeita de predisposição ao câncer que ainda não tenha recebido testes genéticos.
  3. Qualquer indivíduo que recebeu resultados de testes genéticos negativos, mas tem um forte histórico pessoal ou familiar de câncer.

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Indivíduo com qualquer predisposição hereditária conhecida ou suspeita para o câncer (ou seja, indivíduos com uma variante patogênica identificada ou provavelmente patogênica em um gene de predisposição ao câncer e/ou uma história familiar de câncer sem uma mutação genética identificada) em qualquer estágio de sua jornada de câncer (ou seja: sobrevivente de câncer, não afetado pelo câncer, paciente com câncer atual).
  2. O indivíduo deve ser maior de 18 anos
  3. O indivíduo deve falar inglês ou francês para participar da entrevista qualitativa e/ou pesquisa

Critério de exclusão:

1. Indivíduos que não atendem aos critérios de inclusão descritos.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
CHARME
Pacientes identificados com síndrome hereditária de câncer de mama e ovário (transportadora BRCA1 ou BRCA2 da linhagem germinativa) ou síndrome de Lynch (variante da linha germinal em EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 ou PMS2).
Genético: Sequenciamento de próxima geração (NGS)
NGS

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Coleta de bioespécimes de 1500 portadores de HSC.
Prazo: até 4 anos
Facilitar e agilizar a coleta, armazenamento e anotação de amostras de plasma e tecido tumoral (se aplicável) em todo o Canadá.
até 4 anos
Coleta de dados clínicos de 1500 portadores de HSC.
Prazo: até 4 anos
Extraia dados clínicos de todos os participantes do estudo de registros médicos eletrônicos. A coleta de dados incluirá histórico familiar e histórico médico.
até 4 anos
Detecção de câncer em estágio inicial em pacientes HCS usando cfDNA.
Prazo: até 4 anos
Detecte a concentração de cfDNA circulando no sangue por sequenciamento raso de todo o genoma, análise de painel direcionado e cfMeDIP.
até 4 anos
Avaliação da utilidade clínica de um teste de cfDNA para pacientes com HSC.
Prazo: até 4 anos
Realizar entrevistas qualitativas com profissionais de saúde e pacientes.
até 4 anos
Avaliação da implementação ótima de cfDNA na prática clínica.
Prazo: até 4 anos
Realize uma pesquisa experimental de escolha discreta com pacientes e provedores de HCS.
até 4 anos
Avaliação da implementação do teste cfDNA por meio da análise de custo-efetividade do cfDNA versus padrão de atendimento.
Prazo: até 4 anos
Realize modelagem econômica usando as diretrizes de avaliação econômica da Agência Canadense de Medicamentos e Tecnologias em Saúde.
até 4 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University Health Network, Toronto

Colaboradores

Women's College Hospital
Jewish General Hospital
IWK Health Centre
British Columbia Cancer Agency
Sinai Health System
Eastern Health

Investigadores

  • Investigador principal: Raymond Kim, MD, Princess Margaret Cancer Centre

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de julho de 2018

Conclusão Primária (Real)

31 de dezembro de 2024

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

2 de janeiro de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

7 de fevereiro de 2020

Primeira postagem (Real)

10 de fevereiro de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

14 de janeiro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

12 de janeiro de 2026

Última verificação

1 de janeiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 1655

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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