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DNA privo di cellule nei tumori maligni ereditari e ad alto rischio (CHARM1)

12 gennaio 2026 aggiornato da: University Health Network, Toronto

Rilevazione precoce del cancro in pazienti ad alto rischio attraverso DNA privo di cellule

L'obiettivo di questo studio è sviluppare un esame del sangue efficace e sensibile in grado di rilevare tumori precoci in pazienti con sindromi tumorali ereditarie (HCS) note o sospette. Se questo nuovo esame del sangue è accurato, potrebbe essere utilizzato per lo screening dei pazienti per il cancro e consentire una diagnosi precoce del cancro. Lo studio utilizzerà anche questionari e interviste per capire come si sentono i pazienti riguardo all'incorporazione di questi test nelle cure mediche di routine e le percezioni del valore medico dei risultati dei test.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'obiettivo di questo protocollo è sviluppare un metodo per rilevare i primi segni di cancro nei "previvors" (persone con HCS che non hanno ancora una diagnosi di cancro). Ciò consentirà la previsione dell'insorgenza del cancro in modo che i pazienti ei loro medici possano prendere decisioni per curare o prevenire i tumori. I pazienti con HCS saranno reclutati da tutto il Canada per fornire campioni di sangue prima e dopo la diagnosi del cancro. Parallelamente, ci sarà lo sviluppo di un test basato sul DNA tumorale circolante (ctDNA) per rilevare il cancro in fase iniziale e la valutazione dell'efficacia in termini di costi e della fattibilità dell'integrazione di tali protocolli di screening nelle cure cliniche di routine. Di concerto, si verificherà la consultazione con i pazienti e gli operatori sanitari per creare raccomandazioni per l'uso nell'ambito dell'assistenza clinica.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

1416

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Canada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V5Z 4E6
        • BC Cancer Agency
    • Newfoundland and Labrador
      • St. John's, Newfoundland and Labrador, Canada, A1B 3V6
        • Eastern Health
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Canada, B3K 6R8
        • IWK Health Centre
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 2M9
        • University Health Network
      • Toronto, Ontario, Canada, M5S 1B2
        • Women's College Hospital
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X5
        • Sinai Health System
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3T 1E2
        • Jewish General Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

La popolazione da studiare comprende:

  1. Qualsiasi individuo che è stato sottoposto a test genetici clinici per la sindrome ereditaria del cancro al seno e alle ovaie o per la sindrome di Lynch ed è stato trovato portatore di una variante rilevabile che è probabilmente patogena o patogena.
  2. Qualsiasi individuo con una sospetta predisposizione al cancro che non ha ancora ricevuto test genetici.
  3. Qualsiasi individuo che ha ricevuto risultati negativi ai test genetici ma ha una forte storia personale o familiare di cancro.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Individui con qualsiasi predisposizione ereditaria nota o sospetta al cancro (es. individui con una variante patogena identificata o probabilmente patogena in un gene di predisposizione al cancro e/o una storia familiare di cancro senza una mutazione genetica identificata) in qualsiasi fase del loro percorso oncologico (es.: sopravvissuto al cancro, non affetto da cancro, malato di cancro attuale).
  2. L'individuo deve avere più di 18 anni di età
  3. La persona deve parlare inglese o francese per partecipare al colloquio e/o al sondaggio qualitativo

Criteri di esclusione:

1. Individui che non soddisfano i criteri di inclusione delineati.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
FASCINO
Pazienti identificati con sindrome ereditaria del carcinoma mammario e ovarico (portatore della linea germinale BRCA1 o BRCA2) o sindrome di Lynch (variante della linea germinale in EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2).
Genetico: Sequenziamento di nuova generazione (NGS)
NGS

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Raccolta di campioni biologici da 1500 portatori di HSC.
Lasso di tempo: fino a 4 anni
Facilitare e semplificare la raccolta, l'archiviazione e l'annotazione di campioni di plasma e tessuto tumorale (se applicabile) in tutto il Canada.
fino a 4 anni
Raccolta di dati clinici da 1500 portatori di HSC.
Lasso di tempo: fino a 4 anni
Estrai i dati clinici per tutti i partecipanti allo studio dalle cartelle cliniche elettroniche. La raccolta dei dati includerà la storia familiare e la storia medica.
fino a 4 anni
Rilevazione del cancro in fase iniziale nei pazienti con HCS utilizzando cfDNA.
Lasso di tempo: fino a 4 anni
Rileva la concentrazione di cfDNA circolante nel sangue mediante sequenziamento superficiale dell'intero genoma, analisi del pannello mirata e cfMeDIP.
fino a 4 anni
Valutazione dell'utilità clinica di un test cfDNA per i pazienti con HSC.
Lasso di tempo: fino a 4 anni
Condurre interviste qualitative con operatori sanitari e pazienti.
fino a 4 anni
Valutazione dell'implementazione ottimale di cfDNA nella pratica clinica.
Lasso di tempo: fino a 4 anni
Condurre un sondaggio sull'esperimento a scelta discreta con pazienti e fornitori di HCS.
fino a 4 anni
Valutazione dell'implementazione del test cfDNA attraverso l'analisi costo-efficacia di cfDNA rispetto allo standard di cura.
Lasso di tempo: fino a 4 anni
Condurre modelli economici utilizzando le linee guida di valutazione economica dell'Agenzia canadese per i farmaci e le tecnologie sanitarie.
fino a 4 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Health Network, Toronto

Collaboratori

Women's College Hospital
Jewish General Hospital
IWK Health Centre
British Columbia Cancer Agency
Sinai Health System
Eastern Health

Investigatori

  • Investigatore principale: Raymond Kim, MD, Princess Margaret Cancer Centre

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 luglio 2018

Completamento primario (Effettivo)

31 dicembre 2024

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 gennaio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 febbraio 2020

Primo Inserito (Effettivo)

10 febbraio 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

14 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 1655

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sindrome ereditaria del cancro

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