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ADN libre de células en neoplasias malignas hereditarias y de alto riesgo (CHARM1)

12 de enero de 2026 actualizado por: University Health Network, Toronto

Detección precoz de cáncer en pacientes de alto riesgo mediante ADN libre de células

El objetivo de este estudio es desarrollar un análisis de sangre eficaz y sensible que pueda detectar tumores tempranos en pacientes con síndromes de cáncer hereditario (HCS) conocidos o sospechados. Si este nuevo análisis de sangre es preciso, podría usarse para detectar cáncer en los pacientes y permitir una detección más temprana del cáncer. El estudio también utilizará cuestionarios y entrevistas para comprender cómo se sienten los pacientes acerca de la incorporación de estas pruebas en la atención médica de rutina y las percepciones del valor médico de los resultados de las pruebas.

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El objetivo de este protocolo es desarrollar un método para detectar signos tempranos de cáncer en 'sobrevivientes' (personas con HCS que aún no tienen un diagnóstico de cáncer). Esto permitirá predecir la aparición del cáncer para que los pacientes y sus médicos puedan tomar decisiones para tratar o prevenir los cánceres. Se reclutarán pacientes de HCS de todo Canadá para que proporcionen muestras de sangre antes y después del diagnóstico de cáncer. Paralelamente, se desarrollará una prueba basada en el ADN tumoral circulante (ctDNA) para detectar el cáncer en etapa temprana y se evaluará la rentabilidad y la viabilidad de integrar dichos protocolos de detección en la atención clínica de rutina. En conjunto, se realizarán consultas con pacientes y proveedores de atención médica para crear recomendaciones para su uso dentro de la atención clínica.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

1416

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canadá, V5Z 4E6
        • BC Cancer Agency
    • Newfoundland and Labrador
      • St. John's, Newfoundland and Labrador, Canadá, A1B 3V6
        • Eastern Health
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Canadá, B3K 6R8
        • IWK Health Centre
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5G 2M9
        • University Health Network
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5S 1B2
        • Women's College Hospital
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X5
        • Sinai Health System
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canadá, H3T 1E2
        • Jewish General Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

La población a estudiar incluye:

  1. Cualquier persona que se sometió a pruebas genéticas clínicas para el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario o el síndrome de Lynch y se descubrió que portaba una variante detectable que probablemente sea patógena o patógena.
  2. Cualquier individuo con sospecha de predisposición al cáncer que aún no haya recibido pruebas genéticas.
  3. Cualquier persona que haya recibido resultados negativos en las pruebas genéticas pero que tenga antecedentes personales o familiares importantes de cáncer.

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Individuo con cualquier predisposición hereditaria conocida o sospechada de cáncer (es decir, individuos con una variante patógena o probablemente patógena identificada en un gen de predisposición al cáncer y/o antecedentes familiares de cáncer sin una mutación genética identificada) en cualquier etapa de su proceso de cáncer (es decir, sobreviviente de cáncer, no afectado por el cáncer, paciente actual con cáncer).
  2. El individuo debe ser mayor de 18 años
  3. La persona debe hablar inglés o francés para participar en la entrevista y/o encuesta cualitativa

Criterio de exclusión:

1. Individuos que no cumplen con los criterios de inclusión descritos.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
ENCANTO
Pacientes identificados con síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario (portador de línea germinal BRCA1 o BRCA2) o síndrome de Lynch (variante de línea germinal en EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2).
Genético: Secuenciación de próxima generación (NGS)
SNG

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Recolección de muestras biológicas de 1500 portadores HSC.
Periodo de tiempo: hasta 4 años
Facilite y optimice la recolección, almacenamiento y anotación de muestras de plasma y tejido tumoral (si corresponde) en todo Canadá.
hasta 4 años
Recogida de datos clínicos de 1500 portadores de HSC.
Periodo de tiempo: hasta 4 años
Extraiga los datos clínicos de todos los participantes del estudio de los registros médicos electrónicos. La recopilación de datos incluirá antecedentes familiares y antecedentes médicos.
hasta 4 años
Detección de cáncer en etapa temprana en pacientes con HCS usando cfDNA.
Periodo de tiempo: hasta 4 años
Detecte la concentración de cfDNA que circula en la sangre mediante secuenciación superficial del genoma completo, análisis de panel específico y cfMeDIP.
hasta 4 años
Evaluación de la utilidad clínica de una prueba de cfDNA para pacientes con HSC.
Periodo de tiempo: hasta 4 años
Llevar a cabo entrevistas cualitativas con proveedores de atención médica y pacientes.
hasta 4 años
Evaluación de la implementación óptima de cfDNA en la práctica clínica.
Periodo de tiempo: hasta 4 años
Realice una encuesta experimental de elección discreta con pacientes y proveedores de HCS.
hasta 4 años
Evaluación de la implementación de la prueba cfDNA a través del análisis de rentabilidad de cfDNA frente al estándar de atención.
Periodo de tiempo: hasta 4 años
Realice modelos económicos utilizando las pautas de evaluación económica de la Agencia Canadiense de Medicamentos y Tecnologías en Salud.
hasta 4 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University Health Network, Toronto

Colaboradores

Women's College Hospital
Jewish General Hospital
IWK Health Centre
British Columbia Cancer Agency
Sinai Health System
Eastern Health

Investigadores

  • Investigador principal: Raymond Kim, MD, Princess Margaret Cancer Centre

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de julio de 2018

Finalización primaria (Actual)

31 de diciembre de 2024

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

2 de enero de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de febrero de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

10 de febrero de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

14 de enero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de enero de 2026

Última verificación

1 de enero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 1655

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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