新辅助 TCHP 化疗的 HER2 阳性乳腺癌的遗传特征

局部晚期乳腺癌 (LABC) 定义为大于 5 厘米或有淋巴结转移的乳腺癌 (BC)。 通常，LABC 用新辅助化疗 (NAC) 治疗，然后进行根治性手术以减小肿瘤大小并消除微转移。 对 NAC 的反应有助于预测 BC 预后。 病理完全缓解 (pCR) 定义为 NAC 后无残留肿瘤细胞，代表无 BC 复发的延长生存期和基于残留肿瘤体积的残留癌症负荷评分，可以更准确地预测 BC 结果。 特别是，由于最近高效靶向药物（帕妥珠单抗和曲妥珠单抗）的进展，具有侵袭性生物学特征的人表皮生长因子受体 2 型（HER2）阳性乳腺癌主要通过 NAC 治疗。 然而，仍有 30-40% 的 HER2 阳性乳腺癌对 NAC 没有反应，并经历了疾病复发。 最近，广泛开展了寻找 BC 预后生物标志物的遗传学研究。 循环肿瘤 DNA (ctDNA) 是血液中源自癌症的循环游离 DNA，可以通过最近开发的技术进行检测。 CtDNA 可以促进疾病的早期检测、诊断和疾病复发的检测。 CtDNA 还提供 BC 的基因组图谱并预测药物反应。 在 BC 中，ctDNA 与肿瘤负荷相关，并提供治疗反应和肿瘤遗传改变的早期检测。

在这项研究中，研究人员旨在确定 HER2 阳性乳腺癌 NAC（多西紫杉醇/卡铂/曲妥珠单抗和帕妥珠单抗）期间肿瘤与 ctDNA 之间基因组谱的相关性。