Genetiska egenskaper hos HER2 positiv bröstcancer med neoadjuvant TCHP-kemoterapi

Lokalt avancerad bröstcancer (LABC) definieras som bröstcancer (BC) större än 5 centimeter eller med lymfkörtelmetastaser. Vanligtvis behandlas LABC med neoadjuvant kemoterapi (NAC) följt av botande kirurgi för att minska tumörstorleken och eliminera mikrometastaser. Svar på NAC hjälper till att förutsäga BC-prognos. Patologiskt fullständigt svar (pCR), definierat som inga kvarvarande tumörceller efter NAC, representerar förlängd överlevnad utan BC-återfall och resterande cancerbördapoäng, baserat på kvarvarande tumörvolym, och kan mer exakt förutsäga BC-utfall. Speciellt behandlades human epidermal tillväxtfaktorreceptor typ 2(HER2)-positiv bröstcancer, med aggressiva biologiska egenskaper, mestadels av NAC på grund av den senaste utvecklingen av mycket effektiva målinriktade medel (pertuzumab och trastuzumab). Emellertid svarade fortfarande 30-40 % av HER2-positiv bröstcancer inte på NAC och genomgick sjukdomsåterfall. Nyligen har genetiska studier för att hitta biomarkörer för BC-prognos utförts i stor utsträckning. Cirkulerande tumör-DNA (ctDNA), som cirkulerar fritt DNA i blodet som härrör från cancer, kan upptäckas med nyligen utvecklade teknologier. CtDNA skulle kunna underlätta tidig upptäckt av sjukdomar, diagnos och upptäckt av sjukdomsrecidiv. CtDNA ger också en genomisk profil av BC och förutsäger läkemedelssvar. I BC korrelerar ctDNA med tumörbördan och ger tidig upptäckt av behandlingssvar och tumörgenetiska förändringar.

I denna studie syftade utredaren till att identifiera korrelationerna i genomisk profil mellan tumörer och ctDNA under NAC(docetaxel/karboplatin/trastuzumab och pertuzumab) vid HER2-positiv bröstcancer.