Características genéticas del cáncer de mama HER2 positivo con quimioterapia neoadyuvante TCHP

El cáncer de mama localmente avanzado (LABC) se define como cáncer de mama (BC) de más de 5 centímetros o con metástasis en los ganglios linfáticos. Por lo general, el LABC se trata con quimioterapia neoadyuvante (NAC) seguida de cirugía curativa para reducir el tamaño del tumor y eliminar las micrometástasis. La respuesta a NAC ayuda a predecir el pronóstico de BC. La respuesta patológica completa (pCR), definida como la ausencia de células tumorales residuales después de la NAC, representa una supervivencia prolongada sin recurrencia de BC y una puntuación de carga de cáncer residual, según el volumen tumoral residual, y puede predecir con mayor precisión los resultados de BC. Especialmente, el cáncer de mama positivo para el receptor del factor de crecimiento epidérmico humano tipo 2 (HER2), que tiene características biológicas agresivas, fue tratado principalmente por NAC debido al avance reciente de agentes dirigidos altamente efectivos (pertuzumab y trastuzumab). Sin embargo, aún entre el 30 y el 40 % de los casos de cáncer de mama HER2 positivo no respondieron a la NAC y sufrieron recurrencia de la enfermedad. Recientemente, se han realizado ampliamente estudios genéticos para encontrar biomarcadores de pronóstico de CM. El ADN tumoral circulante (ctDNA), que es ADN libre circulante en la sangre que se origina a partir de cánceres, puede detectarse mediante tecnologías desarrolladas recientemente. CtDNA podría facilitar la detección temprana de enfermedades, el diagnóstico y la detección de recurrencia de la enfermedad. CtDNA también proporciona un perfil genómico de BC y predice la respuesta al fármaco. En BC, el ctDNA se correlaciona con la carga tumoral y proporciona una detección temprana de la respuesta al tratamiento y las alteraciones genéticas del tumor.

En este estudio, el investigador pretendía identificar las correlaciones en el perfil genómico entre tumores y ctDNA durante NAC (docetaxel/carboplatino/trastuzumab y pertuzumab) en cáncer de mama HER2 positivo.