HER2-positiivisen rintasyövän geneettiset ominaisuudet neoadjuvantilla TCHP-kemoterapialla

Paikallisesti edennyt rintasyöpä (LABC) määritellään rintasyöväksi (BC), joka on suurempi kuin 5 senttimetriä tai jossa on imusolmukkeiden etäpesäke. Yleensä LABC:tä hoidetaan neoadjuvantilla kemoterapialla (NAC), jota seuraa parantava leikkaus tuumorin koon pienentämiseksi ja mikrometastaasien poistamiseksi. NAC-vastaus auttaa ennustamaan BC-ennustetta. Patologinen täydellinen vaste (pCR), joka määritellään jäännöskasvainsolujen puuttumiseksi NAC:n jälkeen, edustaa pidentynyttä eloonjäämistä ilman BC:n uusiutumista ja jäännössyöpätaakkapisteitä jäännöskasvaimen tilavuuden perusteella, ja se voi ennustaa tarkemmin BC-tuloksia. Erityisesti ihmisen epidermaalisen kasvutekijän reseptorityyppi 2 (HER2) -positiivinen rintasyöpä, jolla on aggressiivisia biologisia ominaisuuksia, hoidettiin enimmäkseen NAC:lla, koska erittäin tehokkaita kohdennettuja aineita (pertutsumabi ja trastutsumabi) ovat viime aikoina edenneet. Silti 30–40 % HER2-positiivisista rintasyövistä ei reagoinut NAC:iin ja tauti uusiutui. Viime aikoina on tehty laajasti geneettisiä tutkimuksia BC-ennusteen biomarkkerin löytämiseksi. Kiertävä kasvain-DNA (ctDNA), joka kiertää veressä syövistä peräisin olevaa vapaata DNA:ta, voidaan havaita äskettäin kehitetyillä tekniikoilla. CtDNA voisi helpottaa taudin varhaista havaitsemista, diagnosointia ja taudin uusiutumisen havaitsemista. CtDNA tarjoaa myös BC:n genomisen profiilin ja ennustaa lääkevasteen. BC:ssä ctDNA korreloi kasvaintaakan kanssa ja mahdollistaa hoitovasteen ja kasvaimen geneettisten muutosten varhaisen havaitsemisen.

Tässä tutkimuksessa tutkija pyrki tunnistamaan korrelaatiot genomisessa profiilissa kasvainten ja ctDNA:n välillä NAC:n (doketakseli/karboplatiini/trastutsumabi ja pertutsumabi) aikana HER2-positiivisessa rintasyövässä.