Características genéticas do câncer de mama HER2 positivo com quimioterapia TCHP neoadjuvante

O câncer de mama localmente avançado (LABC) é definido como câncer de mama (CB) maior que 5 centímetros ou com metástase linfonodal. Normalmente, o LABC é tratado com quimioterapia neoadjuvante (NAC) seguida de cirurgia curativa para reduzir o tamanho do tumor e eliminar micrometástases. A resposta ao NAC ajuda a prever o prognóstico do BC. A resposta patológica completa (pCR), definida como ausência de células tumorais residuais após NAC, representa sobrevivência prolongada sem recorrência de BC e pontuação de carga de câncer residual, com base no volume tumoral residual, e pode prever com mais precisão os resultados de BC. Especialmente, o câncer de mama positivo para receptor do fator de crescimento epidérmico humano tipo 2 (HER2), com características biológicas agressivas, foi tratado principalmente por NAC devido ao recente avanço de agentes direcionados altamente eficazes (pertuzumabe e trastuzumabe). No entanto, ainda 30-40% dos cânceres de mama HER2-positivos não responderam ao NAC e sofreram recorrência da doença. Recentemente, estudos genéticos para encontrar biomarcadores de prognóstico do CM têm sido amplamente realizados. O DNA tumoral circulante (ctDNA), que é o DNA livre circulante no sangue que se origina de cânceres, pode ser detectado por tecnologias desenvolvidas recentemente. O CtDNA pode facilitar a detecção precoce da doença, o diagnóstico e a detecção da recorrência da doença. O CtDNA também fornece um perfil genômico de BC e prediz a resposta a drogas. No BC, o ctDNA se correlaciona com a carga tumoral e fornece detecção precoce da resposta ao tratamento e alterações genéticas do tumor.

Neste estudo, o investigador teve como objetivo identificar as correlações no perfil genômico entre tumores e ctDNA durante NAC (docetaxel/carboplatina/trastuzumab e pertuzumab) em câncer de mama HER2 positivo.