A HER2 pozitív emlőrák genetikai jellemzői neoadjuváns TCHP kemoterápiával

Lokálisan előrehaladott emlőráknak (LABC) az 5 centiméternél nagyobb vagy nyirokcsomó-áttéttel rendelkező emlőrákot (BC) nevezünk. Általában a LABC-t neoadjuváns kemoterápiával (NAC) kezelik, amelyet gyógyító műtét követ a tumor méretének csökkentésére és a mikrometasztázisok megszüntetésére. A NAC-ra adott válasz segít megjósolni a BC prognózisát. A patológiás teljes válasz (pCR), amelyet úgy határoznak meg, hogy a NAC után nincsenek maradék tumorsejtek, meghosszabbított túlélést jelent BC kiújulása és maradék rákterhelési pontszáma nélkül, a reziduális tumortérfogat alapján, és pontosabban megjósolhatja a BC kimenetelét. Különösen az agresszív biológiai jellemzőkkel rendelkező humán epidermális növekedési faktor receptor 2-es típusú (HER2)-pozitív emlőrákot kezelték többnyire NAC-val, mivel a közelmúltban megjelentek a rendkívül hatékony célzott szerek (pertuzumab és trastuzumab). Azonban még mindig a HER2-pozitív emlőrák 30-40%-a nem reagált a NAC-ra, és a betegség kiújult. A közelmúltban széles körben végeztek genetikai vizsgálatokat a BC prognózisának biomarkerének megtalálására. A keringő tumor DNS (ctDNS), amely a vérben keringő szabad DNS, amely rákbetegségekből származik, a közelmúltban kifejlesztett technológiákkal kimutatható. A CtDNS elősegítheti a betegség korai felismerését, diagnosztizálását és a betegség kiújulásának kimutatását. A CtDNS a BC genomiális profilját is biztosítja, és előrejelzi a gyógyszerre adott választ. A BC-ben a ctDNS korrelál a tumorterheléssel, és biztosítja a kezelési válasz és a tumor genetikai változásainak korai felismerését.

Ebben a vizsgálatban a vizsgáló arra törekedett, hogy azonosítsa a genomi profil összefüggéseit a tumorok és a ctDNS között a NAC (docetaxel/carboplatin/trastuzumab és pertuzumab) során HER2 pozitív emlőrákban.