Caratteristiche genetiche del carcinoma mammario HER2 positivo con chemioterapia neoadiuvante TCHP

Il carcinoma mammario localmente avanzato (LABC) è definito come carcinoma mammario (BC) di dimensioni superiori a 5 centimetri o con metastasi linfonodali. Di solito, il LABC viene trattato con chemioterapia neoadiuvante (NAC) seguita da un intervento chirurgico curativo per ridurre le dimensioni del tumore ed eliminare le micrometastasi. La risposta al NAC aiuta a prevedere la prognosi della BC. La risposta patologica completa (pCR), definita come assenza di cellule tumorali residue dopo NAC, rappresenta una sopravvivenza prolungata senza recidiva di BC e punteggio di carico residuo del cancro, basato sul volume tumorale residuo, e può prevedere con maggiore precisione gli esiti di BC. In particolare, il carcinoma mammario positivo al recettore del fattore di crescita epidermico umano di tipo 2 (HER2), con caratteristiche biologiche aggressive, è stato per lo più trattato da NAC a causa del recente progresso di agenti mirati altamente efficaci (pertuzumab e trastuzumab). Tuttavia, ancora il 30-40% dei tumori al seno HER2-positivi non ha risposto al NAC ed è andato incontro a recidiva della malattia. Recentemente, sono stati ampiamente condotti studi genetici per trovare biomarcatori della prognosi BC. Il DNA tumorale circolante (ctDNA), ovvero il DNA libero circolante nel sangue che ha origine da tumori, può essere rilevato mediante tecnologie sviluppate di recente. Il CtDNA potrebbe facilitare il rilevamento precoce della malattia, la diagnosi e il rilevamento della recidiva della malattia. CtDNA fornisce anche un profilo genomico di BC e predice la risposta ai farmaci. In BC, il ctDNA è correlato al carico tumorale e fornisce una diagnosi precoce della risposta al trattamento e delle alterazioni genetiche del tumore.

In questo studio, il ricercatore mirava a identificare le correlazioni nel profilo genomico tra tumori e ctDNA durante NAC (docetaxel / carboplatino / trastuzumab e pertuzumab) nel carcinoma mammario HER2 positivo.