色素性视网膜炎的前瞻性自然史研究 (PHENOROD2)
2025年5月21日 更新者：SparingVision
由 RHO、PDE6a 或 PDE6b 突变引起的色素性视网膜炎的自然史研究
这是由 RHO、PDE6a 或 PDE6b 基因突变引起的色素性视网膜炎 (RP) 患者视杆和视锥细胞退化的自然历史研究。
研究概览
详细说明
这是一项开放的、纵向的、前瞻性的、多中心的研究，旨在描述视网膜色素变性患者的疾病进展，这是由于在视杆细胞中选择性表达的基因突变：视紫红质 (RHO)、磷酸二酯酶 6a (PDE6a) 或磷酸二酯酶 6b (PDE6b).RHO ,PDE6A或PDE6B突变。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
82
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
14年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 具有影响 RHO、PDE6A 和 PDE6B 基因的突变的 RP
- 纳入访问时至少一只眼睛的视力 ≥ 20/200
- 双眼视野直径 ≥ 5°，在纳入访视时使用 Goldmann III-4e 等轴测仪测量
- 签署知情同意书的患者
- 足够的当地语言知识，以确保理解要执行的任务和收到的指示
- 隶属于健康保障系统的患者，如果他们被包括在法国的临床站点中（根据法律）
排除标准：
- 已知与 RP 相关的任何其他基因突变的患者
- 患有其他可能影响视网膜功能的眼部疾病的患者
- 孕妇或哺乳期妇女
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：放映
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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其他：第 1 研究组
眼科检查患者随访四年。
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裂隙灯检查、眼压、视力、视野、全视野刺激阈值、暗适应度、色觉测试、光学相干断层扫描、眼底自发荧光和自适应光学成像。
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其他：第 2 研究组
通过眼科检查和活动性测试对患者进行四年随访。
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裂隙灯检查、眼压、视力、视野、全视野刺激阈值、暗适应度、色觉测试、光学相干断层扫描、眼底自发荧光和自适应光学成像。
评估患者活动能力和姿势状况的功能测试
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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光谱域光学相干断层扫描 (SD-OCT)
大体时间：1年
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通过 SD-OCT（EZ 长度、ELM 长度、ONL 厚度、黄斑体积）测量的疾病随时间的进展。
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1年
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眼底自发荧光 (FAF)
大体时间：1年
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通过 FAF（超自发荧光环）测量的疾病进展
|
1年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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视力
大体时间：1年
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通过最佳矫正视力 (BCVA)（ETDRS、Snellen）和屈光度测量疾病随时间的进展
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1年
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视野
大体时间：1年
|
通过动态和静态视野测量的疾病随时间的进展
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1年
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全场刺激阈值 (FST)
大体时间：1年
|
通过 FST 测量的疾病随时间的进展
|
1年
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色觉
大体时间：1年
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15 色调不饱和蓝调
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1年
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暗适应测量法 (DA)
大体时间：1年
|
通过 DA 测量的疾病随时间的进展
|
1年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Isabelle Audo, MD, PhD、CHNO XV-XX Paris - CIC 1423
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2020年2月12日
初级完成 (估计的)
2026年6月30日
研究完成 (估计的)
2026年6月30日
研究注册日期
首次提交
2020年2月24日
首先提交符合 QC 标准的
2020年2月24日
首次发布 (实际的)
2020年2月26日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年5月22日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年5月21日
最后验证
2025年5月1日
更多信息
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