Retinitis Pigmentosan tuleva luonnonhistoriallinen tutkimus (PHENOROD2)
keskiviikko 21. toukokuuta 2025 päivittänyt: SparingVision
Luonnonhistoriallinen tutkimus RHO-, PDE6a- tai PDE6b-mutaatioista johtuvasta retinitis pigmentosasta
Tämä on luonnollinen tutkimus sauvojen ja kartioiden rappeutumisesta potilailla, joilla on Retinitis Pigmentosa (RP), jotka johtuvat RHO-, PDE6a- tai PDE6b-geenimutaatioiden patogeenisista mutaatioista.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on avoin, pitkittäinen, prospektiivinen, monikeskustutkimus, joka kuvaa sairauden etenemistä potilailla, joilla on retinitis pigmentosa. Tämä johtuu geenien mutaatiosta, jotka ilmentävät selektiivisesti sauvoissa: rodopsiini (RHO), fosfodiesteraasi 6a (PDE6a) tai fosfodiesteraasi 6b (PDE6b).RHO ,PDE6A- tai PDE6B-mutaatio.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
82
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75012
- CHNO XV-XX Paris - CIC 1423
-
-
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15213
- UPMC Eye Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
14 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- RP, jonka mutaatiot vaikuttavat RHO-, PDE6A- ja PDE6B-geeneihin
- Näöntarkkuus ≥ 20/200 vähintään yhdellä silmällä inkluusiokäynnillä
- Binokulaarinen näkökentän halkaisija ≥ 5° mitattuna Goldmann III-4e isopterilla inkluusiokäynnillä
- Potilaat, jotka ovat allekirjoittaneet tietoisen suostumuslomakkeen
- Riittävä paikallisen kielen taito varmistaakseen suoritettavien tehtävien ja saatujen ohjeiden ymmärtämisen
- Potilas, joka on liitetty terveysturvajärjestelmään, jos hän on mukana Ranskassa sijaitsevassa kliinisessä paikassa (lain mukaan)
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla on jokin muu geenimutaatio, jonka tiedetään liittyvän RP:hen
- Potilaat, joilla on muita silmäsairauksia, jotka todennäköisesti vaikuttavat verkkokalvon toimintaan
- Raskaana olevat tai imettävät naiset
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Seulonta
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Opintoryhmä 1
Neljän vuoden seuranta potilailla silmätutkimuksella.
|
Rakolamppututkimus, silmänsisäinen paine, näöntarkkuus, näkökenttä, koko kentän ärsykkeen kynnys, pimeyden adaptometria, värinäön testaus, optinen koherenssin tomografia, silmänpohjan autofluoresenssi ja adaptiivisen optiikan kuvantaminen.
|
|
Muut: Opintoryhmä 2
Potilaiden neljän vuoden seuranta silmätutkimuksella ja liikkuvuustesteillä.
|
Rakolamppututkimus, silmänsisäinen paine, näöntarkkuus, näkökenttä, koko kentän ärsykkeen kynnys, pimeyden adaptometria, värinäön testaus, optinen koherenssin tomografia, silmänpohjan autofluoresenssi ja adaptiivisen optiikan kuvantaminen.
Toiminnallinen testi potilaiden liikkuvuuden ja asennon kunnon arvioimiseksi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Spektrialueen optinen koherenssitomografia (SD-OCT)
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Taudin eteneminen ajan myötä mitattuna SD-OCT:llä (EZ-pituus, ELM-pituus, ONL-paksuus, makulan tilavuus).
|
1 vuosi
|
|
Silmänpohjan autofluoresenssi (FAF)
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Taudin eteneminen FAF:lla (Hyperautofluorescent ring) mitattuna
|
1 vuosi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Näöntarkkuus
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Sairauden eteneminen ajan myötä mitattuna parhaalla korjatulla näöntarkkuudella (BCVA) (ETDRS, Snellen) ja refraktiolla
|
1 vuosi
|
|
Näkökenttä
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Sairauden eteneminen ajan myötä mitattuna kineettisillä ja staattisilla näkökentillä
|
1 vuosi
|
|
Täyden kentän ärsykekynnys (FST)
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Taudin eteneminen ajan myötä FST:llä mitattuna
|
1 vuosi
|
|
Värinäkö
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
15 värisävy Desaturated Lanthony
|
1 vuosi
|
|
Tumma adaptometria (DA)
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Taudin eteneminen ajan myötä DA:lla mitattuna
|
1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Isabelle Audo, MD, PhD, CHNO XV-XX Paris - CIC 1423
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 12. helmikuuta 2020
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 30. kesäkuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 30. kesäkuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 24. helmikuuta 2020
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 24. helmikuuta 2020
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 26. helmikuuta 2020
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 22. toukokuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 21. toukokuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. toukokuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- PHENOROD2
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .