Prospektív természettörténeti tanulmány a retinitis pigmentosáról (PHENOROD2)
2025. május 21. frissítette: SparingVision
Az RHO, PDE6a vagy PDE6b mutációk által okozott retinitis pigmentosa természetrajzi tanulmánya
Ez az RHO, PDE6a vagy PDE6b génmutációk patogén mutációi által okozott Retinitis Pigmentosa (RP) betegek pálca- és kúpdegenerációinak természetrajzi tanulmánya.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Aktív, nem toborzó
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Ez egy nyílt, longitudinális, prospektív, multicentrikus vizsgálat a betegség progressziójának leírására retinitis pigmentosa-ban szenvedő betegeknél a pálcikákban szelektíven expresszálódó gének mutációja miatt: rodopszin (RHO), foszfodiészteráz 6a (PDE6a) vagy foszfodiészteráz 6b (PDE6b).RHO ,PDE6A vagy PDE6B mutáció.
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Tényleges)
82
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Egyesült Államok, 15213
- UPMC Eye Center
-
-
-
-
-
Paris, Franciaország, 75012
- CHNO XV-XX Paris - CIC 1423
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
14 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Leírás
Bevételi kritériumok:
- RP RHO, PDE6A és PDE6B géneket érintő mutációkkal
- A látásélesség ≥ 20/200 legalább egy szemnél a zárványvizsgálatkor
- Binokuláris látómező átmérője ≥ 5° a Goldmann III-4e izopteren mérve az inklúziós látogatáskor
- Azok a betegek, akik aláírták a beleegyező nyilatkozatot
- A helyi nyelv megfelelő ismerete az elvégzendő feladatok és a kapott utasítások megértéséhez
- Egészségbiztonsági rendszerhez csatlakozott beteg, ha Franciaországban található klinikai telephelyen (törvény szerint)
Kizárási kritériumok:
- Bármilyen más génmutációban szenvedő betegek, amelyekről ismert, hogy részt vesznek az RP-ben
- Olyan betegek, akiknek más szembetegségük van, amelyek valószínűleg befolyásolják a retina működését
- Terhes vagy szoptató nők
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Szűrés
- Kiosztás: Nem véletlenszerű
- Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Egyéb: 1. tanulmányi csoport
A betegek szemészeti vizsgálata négy éves követése.
|
Réslámpás vizsgálat, intraokuláris nyomás, látásélesség, látómező, teljes mező ingerküszöb, sötét adaptometria, színlátás tesztelése, optikai koherencia tomográfia, szemfenéki autofluoreszcencia és adaptív optika képalkotás.
|
|
Egyéb: 2. tanulmányi csoport
A betegek négy éves követése szemészeti vizsgálattal és mobilitásvizsgálattal.
|
Réslámpás vizsgálat, intraokuláris nyomás, látásélesség, látómező, teljes mező ingerküszöb, sötét adaptometria, színlátás tesztelése, optikai koherencia tomográfia, szemfenéki autofluoreszcencia és adaptív optika képalkotás.
Funkcionális teszt a betegek mobilitásának és testtartási állapotának értékelésére
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Spektrális tartomány optikai koherencia tomográfia (SD-OCT)
Időkeret: 1 év
|
A betegség időbeli előrehaladása SD-OCT-vel mérve (EZ hossza, ELM hossza, ONL vastagsága, makula térfogata).
|
1 év
|
|
Szemfenék autofluoreszcencia (FAF)
Időkeret: 1 év
|
A betegség előrehaladása FAF-fel (hiperautofluoreszcens gyűrű) mérve
|
1 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Látásélesség
Időkeret: 1 év
|
A betegség előrehaladása az idő múlásával a legjobb korrigált látásélesség (BCVA) (ETDRS, Snellen) és a fénytörés alapján mérve
|
1 év
|
|
Látótér
Időkeret: 1 év
|
A betegség időbeli előrehaladása kinetikai és statikus látómezőkkel mérve
|
1 év
|
|
Full-field stimulus threshold (FST)
Időkeret: 1 év
|
A betegség időbeli előrehaladása FST-vel mérve
|
1 év
|
|
Színlátás
Időkeret: 1 év
|
15 színárnyalat Desaturated Lanthony
|
1 év
|
|
Sötét adaptometria (DA)
Időkeret: 1 év
|
A betegség időbeli előrehaladása DA-val mérve
|
1 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Isabelle Audo, MD, PhD, CHNO XV-XX Paris - CIC 1423
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2020. február 12.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2026. június 30.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2026. június 30.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2020. február 24.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2020. február 24.
Első közzététel (Tényleges)
2020. február 26.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2025. május 22.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2025. május 21.
Utolsó ellenőrzés
2025. május 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- PHENOROD2
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .