網膜色素変性症の前向き自然史研究 (PHENOROD2)
2025年5月21日 更新者：SparingVision
RHO、PDE6aまたはPDE6b変異による網膜色素変性症の自然史研究
これは、RHO、PDE6a または PDE6b 遺伝子変異の病原性変異によって引き起こされる網膜色素変性症 (RP) 患者の桿体および錐体変性症の自然史研究です。
調査の概要
詳細な説明
これは、ロドプシン (RHO)、ホスホジエステラーゼ 6a (PDE6a)、またはホスホジエステラーゼ 6b (PDE6b) の選択的発現を伴う遺伝子の変異による網膜色素変性症患者の疾患進行を説明する、オープンで縦断的、前向き、多中心的な研究です。RHO 、PDE6AまたはPDE6B変異。
研究の種類
介入
入学 (実際)
82
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
14年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- RHO、PDE6A、および PDE6B 遺伝子に影響を与える変異を伴う RP
- -包含訪問時の少なくとも片眼の視力≥20/200
- -包含訪問時にGoldmann III-4eアイソプターで測定された両眼視野直径≥5°
- -インフォームドコンセントフォームに署名した患者
- 実行するタスクと受け取った指示を確実に理解するための現地語の十分な知識
- フランスを拠点とする臨床施設に含まれる場合、健康保険制度に加入している患者 (法律による)
除外基準:
- -RPに関与することが知られている他の遺伝子変異を有する患者
- 網膜機能に影響を与える可能性のある他の眼疾患を有する患者
- 妊娠中または授乳中の女性
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：ふるい分け
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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他の：研究会1
眼科検査を受けた患者の4年間のフォローアップ。
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細隙灯検査、眼内圧、視力、視野、全視野刺激閾値、暗順応測定、色覚検査、光コヒーレンストモグラフィー、眼底自動蛍光および適応光学イメージング。
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他の：研究会2
眼科検査と可動性検査を受けた患者の 4 年間の追跡調査。
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細隙灯検査、眼内圧、視力、視野、全視野刺激閾値、暗順応測定、色覚検査、光コヒーレンストモグラフィー、眼底自動蛍光および適応光学イメージング。
患者の可動性と姿勢状態を評価する機能検査
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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スペクトル領域光コヒーレンストモグラフィー (SD-OCT)
時間枠：1年
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SD-OCT (EZ 長さ、ELM 長さ、ONL 厚さ、黄斑体積) によって測定された経時的な疾患の進行。
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1年
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眼底自家蛍光 (FAF)
時間枠：1年
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FAF（ハイパー自己蛍光リング）によって測定される疾患の進行
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1年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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視力
時間枠：1年
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最高矯正視力（BCVA）（ETDRS、スネレン）および屈折によって測定される経時的な疾患の進行
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1年
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視野
時間枠：1年
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動的視野および静的視野で測定した経時的な疾患の進行
|
1年
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全視野刺激閾値 (FST)
時間枠：1年
|
FSTで測定した経時的な疾患の進行
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1年
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色覚
時間枠：1年
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15 色相不飽和ランソニー
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1年
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ダーク アダプトメトリー (DA)
時間枠：1年
|
DAによって測定される経時的な疾患の進行
|
1年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Isabelle Audo, MD, PhD、CHNO XV-XX Paris - CIC 1423
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2020年2月12日
一次修了 (推定)
2026年6月30日
研究の完了 (推定)
2026年6月30日
試験登録日
最初に提出
2020年2月24日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年2月24日
最初の投稿 (実際)
2020年2月26日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年5月22日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年5月21日
最終確認日
2025年5月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。