Estudo Prospectivo da História Natural da Retinite Pigmentosa (PHENOROD2)
21 de maio de 2025 atualizado por: SparingVision
Estudo da História Natural da Retinite Pigmentosa Devido a Mutações RHO, PDE6a ou PDE6b
Este é um estudo de história natural de degenerações de bastonetes e cones em pacientes com Retinite Pigmentosa (RP) causada por mutações patogênicas nos genes RHO, PDE6a ou PDE6b.
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Este é um estudo aberto, longitudinal, prospectivo e multicêntrico para descrever a evolução da doença em pacientes com retinite pigmentosa por mutação em genes com expressão seletiva em bastonetes: rodopsina (RHO), fosfodiesterase 6a (PDE6a) ou fosfodiesterase 6b (PDE6b).RHO , PDE6A ou mutação PDE6B.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
82
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
- UPMC Eye Center
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-
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Paris, França, 75012
- CHNO XV-XX Paris - CIC 1423
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-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
14 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
- RP com mutações que afetam os genes RHO, PDE6A e PDE6B
- Acuidade visual ≥ 20/200 para pelo menos um olho na consulta de inclusão
- Diâmetro do campo visual binocular ≥ 5° conforme medido no isóptero Goldmann III-4e na visita de inclusão
- Pacientes que assinaram o formulário de consentimento informado
- Conhecimento suficiente do idioma local para garantir a compreensão das tarefas a serem executadas e das instruções recebidas
- Paciente afiliado a um Sistema de Segurança de Saúde se estiver incluído em um centro clínico com sede na França (por lei)
Critério de exclusão:
- Pacientes com qualquer outra mutação genética conhecida por estar envolvida na RP
- Pacientes com outras doenças oculares com probabilidade de afetar a função retiniana
- Mulheres grávidas ou amamentando
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Triagem
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Outro: Grupo de estudo 1
Quatro anos de acompanhamento de pacientes com exame oftalmológico.
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Exame de lâmpada de fenda, pressão intraocular, acuidade visual, campo visual, limiar de estímulo de campo completo, adaptometria escura, teste de visão colorida, tomografia de coerência óptica, imagem de autofluorescência de fundo de olho e óptica adaptativa.
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Outro: Grupo de estudo 2
Quatro anos de acompanhamento de pacientes com exame oftalmológico e teste de mobilidade.
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Exame de lâmpada de fenda, pressão intraocular, acuidade visual, campo visual, limiar de estímulo de campo completo, adaptometria escura, teste de visão colorida, tomografia de coerência óptica, imagem de autofluorescência de fundo de olho e óptica adaptativa.
Teste funcional para avaliar a mobilidade e a condição postural de pacientes
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Tomografia de Coerência Óptica de Domínio Espectral (SD-OCT)
Prazo: 1 ano
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Progressão da doença ao longo do tempo medida por SD-OCT (comprimento EZ, comprimento ELM, espessura ONL, volume macular).
|
1 ano
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Autofluorescência de fundo (FAF)
Prazo: 1 ano
|
Progressão da doença medida por FAF (anel hiperautofluorescente)
|
1 ano
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Acuidade visual
Prazo: 1 ano
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Progressão da doença ao longo do tempo, medida pela melhor acuidade visual corrigida (BCVA) (ETDRS, Snellen) e refração
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1 ano
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Campo visual
Prazo: 1 ano
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Progressão da doença ao longo do tempo medida por campos visuais cinéticos e estáticos
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1 ano
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Limiar de estímulo de campo completo (FST)
Prazo: 1 ano
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Progressão da doença ao longo do tempo medida pelo FST
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1 ano
|
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Visão colorida
Prazo: 1 ano
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15 Matiz Desaturado Lanthony
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1 ano
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Adaptametria escura (DA)
Prazo: 1 ano
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Progressão da doença ao longo do tempo medida por DA
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1 ano
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Isabelle Audo, MD, PhD, CHNO XV-XX Paris - CIC 1423
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
12 de fevereiro de 2020
Conclusão Primária (Estimado)
30 de junho de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
30 de junho de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
24 de fevereiro de 2020
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
24 de fevereiro de 2020
Primeira postagem (Real)
26 de fevereiro de 2020
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
22 de maio de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
21 de maio de 2025
Última verificação
1 de maio de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- PHENOROD2
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .