Prospektiv naturhistorisk studie av retinitis Pigmentosa (PHENOROD2)
21. mai 2025 oppdatert av: SparingVision
Naturhistorisk studie av retinitis Pigmentosa på grunn av RHO-, PDE6a- eller PDE6b-mutasjoner
Dette er en naturhistorisk studie av stenger og kjegler degenerasjoner hos pasienter med Retinitis Pigmentosa (RP) forårsaket av patogene mutasjoner i RHO, PDE6a eller PDE6b genmutasjoner.
Studieoversikt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Dette er en åpen, longitudinell, prospektiv, multisentrisk studie for å beskrive sykdomsprogresjonen hos pasienter med retinitis pigmentosa på grunn av mutasjon i gener med selektivt uttrykk i staver: rhodopsin (RHO), fosfodiesterase 6a (PDE6a) eller fosfodiesterase 6b (PDE6b).RHO ,PDE6A eller PDE6B mutasjon.
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
82
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15213
- UPMC Eye Center
-
-
-
-
-
Paris, Frankrike, 75012
- CHNO XV-XX Paris - CIC 1423
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
14 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- RP med mutasjoner som påvirker genene RHO, PDE6A og PDE6B
- Synsstyrke ≥ 20/200 for minst ett øye ved inklusjonsbesøk
- Kikkert synsfeltdiameter ≥ 5° målt på Goldmann III-4e isopter ved inklusjonsbesøk
- Pasienter som har signert skjemaet for informert samtykke
- Tilstrekkelig kunnskap om det lokale språket for å sikre forståelse av oppgavene som skal utføres og instruksjonene som mottas
- Pasienter tilknyttet et helsesikkerhetssystem hvis de er inkludert på et klinisk nettsted basert i Frankrike (i henhold til lov)
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter med andre genmutasjoner som er kjent for å være involvert i RP
- Pasienter med annen øyelidelse vil sannsynligvis påvirke netthinnefunksjonen
- Gravide eller ammende kvinner
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Screening
- Tildeling: Ikke-randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Annen: Studiegruppe 1
Fire års oppfølging av pasienter med oftalmologisk undersøkelse.
|
Spaltelampeundersøkelse, intraokulært trykk, synsskarphet, synsfelt, stimuleringsterskel i full felt, mørk adaptometri, fargesynstesting, optisk koherenstomografi, fundus autofluorescens og adaptiv optikkavbildning.
|
|
Annen: Studiegruppe 2
Fire års oppfølging av pasienter med oftalmologisk undersøkelse og mobilitetstesting.
|
Spaltelampeundersøkelse, intraokulært trykk, synsskarphet, synsfelt, stimuleringsterskel i full felt, mørk adaptometri, fargesynstesting, optisk koherenstomografi, fundus autofluorescens og adaptiv optikkavbildning.
Funksjonell test for å evaluere mobilitet og postural tilstand hos pasienter
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Spectral Domain Optical Coherence-tomografi (SD-OCT)
Tidsramme: 1 år
|
Progresjon av sykdom over tid målt ved SD-OCT (EZ-lengde, ELM-lengde, ONL-tykkelse, makulært volum).
|
1 år
|
|
Fundus Autofluorescence (FAF)
Tidsramme: 1 år
|
Progresjon av sykdom målt ved FAF (Hyperautofluorescerende ring)
|
1 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Synsskarphet
Tidsramme: 1 år
|
Progresjon av sykdom over tid målt ved best korrigert synsskarphet (BCVA) (ETDRS, Snellen) og refraksjon
|
1 år
|
|
Synsfelt
Tidsramme: 1 år
|
Progresjon av sykdom over tid målt ved kinetiske og statiske synsfelt
|
1 år
|
|
Full-field stimulus terskel (FST)
Tidsramme: 1 år
|
Progresjon av sykdom over tid målt ved FST
|
1 år
|
|
Fargesyn
Tidsramme: 1 år
|
15 Hue Desaturated Lanthony
|
1 år
|
|
Mørk adaptometri (DA)
Tidsramme: 1 år
|
Progresjon av sykdom over tid målt ved DA
|
1 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Isabelle Audo, MD, PhD, CHNO XV-XX Paris - CIC 1423
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
12. februar 2020
Primær fullføring (Antatt)
30. juni 2026
Studiet fullført (Antatt)
30. juni 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
24. februar 2020
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
24. februar 2020
Først lagt ut (Faktiske)
26. februar 2020
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
22. mai 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
21. mai 2025
Sist bekreftet
1. mai 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- PHENOROD2
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .