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Studio prospettico di storia naturale della retinite pigmentosa (PHENOROD2)

21 maggio 2025 aggiornato da: SparingVision

Studio di storia naturale della retinite pigmentosa dovuta a mutazioni RHO, PDE6a o PDE6b

Questo è lo studio della storia naturale delle degenerazioni dei bastoncelli e dei coni nei pazienti con retinite pigmentosa (RP) causate da mutazioni patogene nelle mutazioni del gene RHO, PDE6a o PDE6b.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio aperto, longitudinale, prospettico, multicentrico per descrivere la progressione della malattia nei pazienti con retinite pigmentosa dovuta a mutazione nei geni con espressione selettiva nei bastoncelli: rodopsina (RHO), fosfodiesterasi 6a (PDE6a) o fosfodiesterasi 6b (PDE6b).RHO , mutazione PDE6A o PDE6B.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

82

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75012
        • CHNO XV-XX Paris - CIC 1423
  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15213
        • UPMC Eye Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

14 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • RP con mutazioni che interessano i geni RHO, PDE6A e PDE6B
  • Acuità visiva ≥ 20/200 per almeno un occhio alla visita di inclusione
  • Diametro del campo visivo binoculare ≥ 5° misurato sull'isottero Goldmann III-4e alla visita di inclusione
  • Pazienti che hanno firmato il modulo di consenso informato
  • Conoscenza sufficiente della lingua locale per garantire la comprensione dei compiti da svolgere e delle istruzioni ricevute
  • Paziente affiliato a un sistema di sicurezza sanitaria se è incluso in un centro clinico con sede in Francia (per legge)

Criteri di esclusione:

  • Pazienti con qualsiasi altra mutazione genetica nota per essere coinvolta nella RP
  • Pazienti con altri disturbi oculari che potrebbero avere un impatto sulla funzione retinica
  • Donne incinte o che allattano

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Selezione
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Gruppo di studio 1
Quattro anni di follow-up dei pazienti con esame oftalmico.
Altro: Esami oftalmici
Esame con lampada a fessura, pressione intraoculare, acuità visiva, campo visivo, soglia dello stimolo a campo pieno, adattometria al buio, test della visione dei colori, tomografia a coerenza ottica, autofluorescenza del fondo e imaging con ottica adattiva.
Altro: Gruppo di studio 2
Quattro anni di follow-up dei pazienti con esame oftalmico e test di mobilità.
Altro: Esami oftalmici
Esame con lampada a fessura, pressione intraoculare, acuità visiva, campo visivo, soglia dello stimolo a campo pieno, adattometria al buio, test della visione dei colori, tomografia a coerenza ottica, autofluorescenza del fondo e imaging con ottica adattiva.
Altro: Prova di mobilità
Test funzionale per valutare la mobilità e la condizione posturale dei pazienti

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tomografia a coerenza ottica del dominio spettrale (SD-OCT)
Lasso di tempo: 1 anno
Progressione della malattia nel tempo misurata da SD-OCT (lunghezza EZ, lunghezza ELM, spessore ONL, volume maculare).
1 anno
Autofluorescenza del fondo (FAF)
Lasso di tempo: 1 anno
Progressione della malattia misurata mediante FAF (anello iperautofluorescente)
1 anno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Acuità visiva
Lasso di tempo: 1 anno
Progressione della malattia nel tempo misurata dalla migliore acuità visiva corretta (BCVA) (ETDRS, Snellen) e rifrazione
1 anno
Campo visivo
Lasso di tempo: 1 anno
Progressione della malattia nel tempo misurata dai campi visivi cinetici e statici
1 anno
Soglia di stimolo a campo intero (FST)
Lasso di tempo: 1 anno
Progressione della malattia nel tempo misurata da FST
1 anno
Visione a colori
Lasso di tempo: 1 anno
15 Tonalità Lanthony desaturata
1 anno
Adattatometria oscura (DA)
Lasso di tempo: 1 anno
Progressione della malattia nel tempo misurata da DA
1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

SparingVision

Investigatori

  • Investigatore principale: Isabelle Audo, MD, PhD, CHNO XV-XX Paris - CIC 1423

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

12 febbraio 2020

Completamento primario (Stimato)

30 giugno 2026

Completamento dello studio (Stimato)

30 giugno 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

24 febbraio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

24 febbraio 2020

Primo Inserito (Effettivo)

26 febbraio 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

22 maggio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

21 maggio 2025

Ultimo verificato

1 maggio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PHENOROD2

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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