색소성 망막염의 전향적 자연사 연구 (PHENOROD2)
2022년 4월 19일 업데이트: SparingVision
RHO, PDE6a 또는 PDE6b 돌연변이로 인한 색소성 망막염의 자연사 연구
이것은 RHO, PDE6a 또는 PDE6b 유전자 돌연변이의 병원성 돌연변이로 인한 색소성 망막염(RP) 환자의 막대 및 원뿔 변성에 대한 자연사 연구입니다.
연구 개요
상세 설명
이것은 막대에서 선택적으로 발현되는 유전자(로돕신(RHO), 포스포디에스테라아제 6a(PDE6a) 또는 포스포디에스테라아제 6b(PDE6b))의 돌연변이로 인한 색소성 망막염 환자의 질병 진행을 설명하기 위한 공개, 종단, 전향적, 다중심 연구입니다.RHO ,PDE6A 또는 PDE6B 돌연변이.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
82
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
16년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- RHO, PDE6A 및 PDE6B 유전자에 영향을 미치는 돌연변이가 있는 RP
- 포함 방문 시 적어도 한쪽 눈의 시력 ≥ 20/200
- 포함 방문 시 Goldmann III-4e isopter에서 측정된 양안 시야 직경 ≥ 5°
- 정보에 입각한 동의서에 서명한 환자
- 수행할 작업과 받은 지침을 이해할 수 있도록 현지 언어에 대한 충분한 지식
- 프랑스에 기반을 둔 임상 현장에 포함된 경우 건강 보안 시스템에 가입된 환자(법률에 따라)
제외 기준:
- RP에 관여하는 것으로 알려진 다른 유전자 돌연변이가 있는 환자
- 망막 기능에 영향을 미칠 가능성이 있는 기타 안구 장애가 있는 환자
- 임산부 또는 모유 수유 중인 여성
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 상영
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 스터디 그룹 1
안과 검사를 받은 환자의 4년 추적 관찰.
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세극등 검사, 안내압, 시력, 시야, 전체 시야 자극 임계값, 암순응계, 색각 검사, 광간섭 단층 촬영, 안저 자가형광 및 적응형 광학 이미징.
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다른: 스터디 그룹 2
안과 검사 및 이동성 검사를 통한 환자의 4년 추적 관찰.
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세극등 검사, 안내압, 시력, 시야, 전체 시야 자극 임계값, 암순응계, 색각 검사, 광간섭 단층 촬영, 안저 자가형광 및 적응형 광학 이미징.
환자의 이동성 및 자세 상태를 평가하는 기능 검사
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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스펙트럼 도메인 광간섭 단층 촬영(SD-OCT)
기간: 일년
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SD-OCT(EZ 길이, ELM 길이, ONL 두께, 황반 용적)로 측정한 시간 경과에 따른 질병의 진행.
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일년
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안저 자가형광(FAF)
기간: 일년
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FAF(Hyperautofluorescent ring)로 측정한 질병의 진행
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일년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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시력
기간: 일년
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최대교정시력(BCVA)(ETDRS, Snellen) 및 굴절에 의해 측정된 시간 경과에 따른 질병의 진행
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일년
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시야
기간: 일년
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운동 및 정적 시야로 측정한 시간 경과에 따른 질병의 진행
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일년
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전체 필드 자극 임계값(FST)
기간: 일년
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FST로 측정한 시간 경과에 따른 질병의 진행
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일년
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컬러 비전
기간: 일년
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15 Hue Desaturated Lanthony
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일년
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다크 어댑토메트리(DA)
기간: 일년
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DA로 측정한 시간 경과에 따른 질병의 진행
|
일년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Isabelle Audo, MD, PhD, CHNO XV-XX Paris - CIC 1423
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 2월 12일
기본 완료 (예상)
2026년 6월 30일
연구 완료 (예상)
2026년 6월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 2월 24일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 2월 24일
처음 게시됨 (실제)
2020년 2월 26일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 4월 20일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 4월 19일
마지막으로 확인됨
2022년 4월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
안과 검사에 대한 임상 시험
-
University of Zurich알려지지 않은