Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Prospektivní přírodovědná studie Retinitis Pigmentosa (PHENOROD2)

21. května 2025 aktualizováno: SparingVision

Přirozená historie retinitis Pigmentosa v důsledku mutací RHO, PDE6a nebo PDE6b

Jedná se o přirozenou studii degenerací tyčinek a čípků u pacientů s Retinitis Pigmentosa (RP) způsobenou patogenními mutacemi v genových mutacích RHO, PDE6a nebo PDE6b.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Jedná se o otevřenou, longitudinální, prospektivní, multicentrickou studii k popisu progrese onemocnění u pacientů s retinitis pigmentosa v důsledku mutace v genech se selektivní expresí v tyčinkách: rhodopsin (RHO), fosfodiesteráza 6a (PDE6a) nebo fosfodiesteráza 6b (PDE6b).RHO mutace PDE6A nebo PDE6B.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

82

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75012
        • CHNO XV-XX Paris - CIC 1423
  • Spojené státy
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15213
        • UPMC Eye Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

14 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • RP s mutacemi ovlivňujícími geny RHO, PDE6A a PDE6B
  • Zraková ostrost ≥ 20/200 pro alespoň jedno oko při inkluzní návštěvě
  • Průměr binokulárního zorného pole ≥ 5°, měřeno na izoptéru Goldmann III-4e při inkluzní návštěvě
  • Pacienti, kteří podepsali formulář informovaného souhlasu
  • Dostatečná znalost místního jazyka k zajištění porozumění úkolům, které mají být provedeny, a obdrženým pokynům
  • Pacient přidružený k systému zdravotního zabezpečení, pokud je součástí klinického pracoviště se sídlem ve Francii (podle zákona)

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti s jakoukoli jinou genovou mutací, o které je známo, že se účastní RP
  • Pacienti s jinou oční poruchou, která pravděpodobně ovlivňuje funkci sítnice
  • Těhotné nebo kojící ženy

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Promítání
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Studijní skupina 1
Čtyřleté sledování pacientů s očním vyšetřením.
Jiný: Oční vyšetření
Vyšetření štěrbinovou lampou, nitrooční tlak, zraková ostrost, zorné pole, práh stimulu v plném poli, adaptometrie na tmu, testování barevného vidění, optická koherenční tomografie, fundusová autofluorescence a zobrazování pomocí adaptivní optiky.
Jiný: Studijní skupina 2
Čtyřleté sledování pacientů s očním vyšetřením a testováním mobility.
Jiný: Oční vyšetření
Vyšetření štěrbinovou lampou, nitrooční tlak, zraková ostrost, zorné pole, práh stimulu v plném poli, adaptometrie na tmu, testování barevného vidění, optická koherenční tomografie, fundusová autofluorescence a zobrazování pomocí adaptivní optiky.
Jiný: Test mobility
Funkční test k hodnocení mobility a posturálního stavu pacientů

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Spektrální doménová optická koherenční tomografie (SD-OCT)
Časové okno: 1 rok
Progrese onemocnění v průběhu času měřená pomocí SD-OCT (délka EZ, délka ELM, tloušťka ONL, objem makuly).
1 rok
Autofluorescence fundu (FAF)
Časové okno: 1 rok
Progrese onemocnění měřená pomocí FAF (hyperautofluorescenční kruh)
1 rok

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Zraková ostrost
Časové okno: 1 rok
Progrese onemocnění v průběhu času měřená nejlépe korigovanou zrakovou ostrostí (BCVA) (ETDRS, Snellen) a refrakcí
1 rok
Zorné pole
Časové okno: 1 rok
Progrese onemocnění v průběhu času měřená kinetickými a statickými zornými poli
1 rok
Práh plného stimulu (FST)
Časové okno: 1 rok
Progrese onemocnění v průběhu času měřená pomocí FST
1 rok
Barevné vidění
Časové okno: 1 rok
15 Hue Desaturated Lanthony
1 rok
Tmavá adaptometrie (DA)
Časové okno: 1 rok
Progrese onemocnění v průběhu času měřená pomocí DA
1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

SparingVision

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Isabelle Audo, MD, PhD, CHNO XV-XX Paris - CIC 1423

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

12. února 2020

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. června 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. června 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

24. února 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

24. února 2020

První zveřejněno (Aktuální)

26. února 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

22. května 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

21. května 2025

Naposledy ověřeno

1. května 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • PHENOROD2

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Retinitis Pigmentosa

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Switzerland

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit