Prospektiv naturhistorisk studie av retinitis Pigmentosa (PHENOROD2)
21 maj 2025 uppdaterad av: SparingVision
Naturhistorisk studie av retinitis Pigmentosa på grund av RHO-, PDE6a- eller PDE6b-mutationer
Detta är en naturhistorisk studie av stavar och kottar degenerationer hos patienter med Retinitis Pigmentosa (RP) orsakad av patogena mutationer i RHO, PDE6a eller PDE6b genmutationer.
Studieöversikt
Status
Aktiv, inte rekryterande
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Detta är en öppen, longitudinell, prospektiv, multicentrisk studie för att beskriva sjukdomsprogressionen hos patienter med retinitis pigmentosa på grund av mutation i gener med selektivt uttryck i stavar: rhodopsin (RHO), fosfodiesteras 6a (PDE6a) eller fosfodiesteras 6b (PDE6b).RHO ,PDE6A eller PDE6B mutation.
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
82
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Paris, Frankrike, 75012
- CHNO XV-XX Paris - CIC 1423
-
-
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15213
- UPMC Eye Center
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
14 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- RP med mutationer som påverkar generna RHO, PDE6A och PDE6B
- Synskärpa ≥ 20/200 för minst ett öga vid inklusionsbesök
- Binokulärt synfältsdiameter ≥ 5° mätt på Goldmann III-4e isopter vid inklusionsbesök
- Patienter som har undertecknat formuläret för informerat samtycke
- Tillräckliga kunskaper i det lokala språket för att säkerställa förståelse för de uppgifter som ska utföras och de instruktioner som tas emot
- Patient ansluten till ett hälsosäkerhetssystem om de ingår på en klinisk webbplats baserad i Frankrike (enligt lag)
Exklusions kriterier:
- Patienter med någon annan genmutation som är känd för att vara involverad i RP
- Patienter med annan okulär störning kommer sannolikt att påverka näthinnefunktionen
- Gravida eller ammande kvinnor
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Undersökning
- Tilldelning: Icke-randomiserad
- Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Övrig: Studiegrupp 1
Fyra års uppföljning av patienter med oftalmologisk undersökning.
|
Spaltlampsundersökning, intraokulärt tryck, synskärpa, synfält, stimuleringströskel för fullt fält, mörkadapmetri, färgsynstestning, optisk koherenstomografi, fundus autofluorescens och adaptiv optik.
|
|
Övrig: Studiegrupp 2
Fyra års uppföljning av patienter med oftalmologisk undersökning och rörlighetstest.
|
Spaltlampsundersökning, intraokulärt tryck, synskärpa, synfält, stimuleringströskel för fullt fält, mörkadapmetri, färgsynstestning, optisk koherenstomografi, fundus autofluorescens och adaptiv optik.
Funktionstest för att utvärdera patienternas rörlighet och posturala tillstånd
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Spectral Domain Optical Coherence tomography (SD-OCT)
Tidsram: 1 år
|
Sjukdomsprogression över tid mätt med SD-OCT (EZ-längd, ELM-längd, ENKEL-tjocklek, makulär volym).
|
1 år
|
|
Fundus autofluorescens (FAF)
Tidsram: 1 år
|
Sjukdomsprogression mätt med FAF (hyperautofluorescerande ring)
|
1 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Synskärpa
Tidsram: 1 år
|
Sjukdomens utveckling över tid mätt med bästa korrigerade synskärpa (BCVA) (ETDRS, Snellen) och refraktion
|
1 år
|
|
Synfält
Tidsram: 1 år
|
Sjukdomens utveckling över tid mätt med kinetiska och statiska synfält
|
1 år
|
|
Full-field stimulus threshold (FST)
Tidsram: 1 år
|
Sjukdomsprogression över tid mätt med FST
|
1 år
|
|
Färgseende
Tidsram: 1 år
|
15 Hue Desaturated Lanthony
|
1 år
|
|
Mörk adaptometri (DA)
Tidsram: 1 år
|
Sjukdomsprogression över tid mätt med DA
|
1 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Isabelle Audo, MD, PhD, CHNO XV-XX Paris - CIC 1423
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
12 februari 2020
Primärt slutförande (Beräknad)
30 juni 2026
Avslutad studie (Beräknad)
30 juni 2026
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
24 februari 2020
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
24 februari 2020
Första postat (Faktisk)
26 februari 2020
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
22 maj 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
21 maj 2025
Senast verifierad
1 maj 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- PHENOROD2
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .