Étude prospective de l'histoire naturelle de la rétinite pigmentaire (PHENOROD2)
21 mai 2025 mis à jour par: SparingVision
Étude d'histoire naturelle de la rétinite pigmentaire due à des mutations RHO, PDE6a ou PDE6b
Il s'agit d'une étude d'histoire naturelle des dégénérescences des bâtonnets et des cônes chez les patients atteints de rétinite pigmentaire (RP) causée par des mutations pathogènes des mutations des gènes RHO, PDE6a ou PDE6b.
Aperçu de l'étude
Statut
Actif, ne recrute pas
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Il s'agit d'une étude ouverte, longitudinale, prospective et multicentrique visant à décrire la progression de la maladie chez les patients atteints de rétinite pigmentaire due à une mutation de gènes à expression sélective dans les bâtonnets : rhodopsine (RHO), phosphodiestérase 6a (PDE6a) ou phosphodiestérase 6b (PDE6b).RHO ,PDE6A ou PDE6B.
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
82
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Paris, France, 75012
- CHNO XV-XX Paris - CIC 1423
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15213
- UPMC Eye Center
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
14 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critère d'intégration:
- RP avec mutations affectant les gènes RHO, PDE6A et PDE6B
- Acuité visuelle ≥ 20/200 pour au moins un œil à la visite d'inclusion
- Diamètre du champ visuel binoculaire ≥ 5° tel que mesuré sur l'isoptère Goldmann III-4e lors de la visite d'inclusion
- Patients ayant signé le formulaire de consentement éclairé
- Connaissance suffisante de la langue locale pour assurer la compréhension des tâches à effectuer et des instructions reçues
- Patient affilié à un Système de Sécurité Sanitaire s'il est inclus dans un site clinique basé en France (conformément à la loi)
Critère d'exclusion:
- Patients porteurs de toute autre mutation génétique connue pour être impliquée dans la RP
- Patients présentant d'autres troubles oculaires susceptibles d'avoir un impact sur la fonction rétinienne
- Femmes enceintes ou allaitantes
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Dépistage
- Répartition: Non randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Autre: Commission d'études 1
Quatre ans de suivi des patients avec examen ophtalmologique.
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Examen à la lampe à fente, pression intraoculaire, acuité visuelle, champ visuel, seuil de stimulation plein champ, adaptométrie à l'obscurité, test de vision des couleurs, tomographie par cohérence optique, autofluorescence du fond d'œil et imagerie optique adaptative.
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Autre: Commission d'études 2
Suivi de quatre ans de patients avec examen ophtalmologique et test de mobilité.
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Examen à la lampe à fente, pression intraoculaire, acuité visuelle, champ visuel, seuil de stimulation plein champ, adaptométrie à l'obscurité, test de vision des couleurs, tomographie par cohérence optique, autofluorescence du fond d'œil et imagerie optique adaptative.
Test fonctionnel pour évaluer la mobilité et l'état postural des patients
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Tomographie par cohérence optique dans le domaine spectral (SD-OCT)
Délai: 1 an
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Progression de la maladie dans le temps telle que mesurée par SD-OCT (longueur EZ, longueur ELM, épaisseur ONL, volume maculaire).
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1 an
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Autofluorescence du fond d'œil (FAF)
Délai: 1 an
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Progression de la maladie mesurée par FAF (anneau hyperautofluorescent)
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1 an
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Acuité visuelle
Délai: 1 an
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Progression de la maladie dans le temps, mesurée par la meilleure acuité visuelle corrigée (MAVC) (ETDRS, Snellen) et la réfraction
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1 an
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Champ visuel
Délai: 1 an
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Progression de la maladie dans le temps, mesurée par les champs visuels cinétiques et statiques
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1 an
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Seuil de stimulation plein champ (FST)
Délai: 1 an
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Progression de la maladie dans le temps telle que mesurée par FST
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1 an
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Vision des couleurs
Délai: 1 an
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Lanthony désaturé à 15 teintes
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1 an
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Adaptométrie sombre (DA)
Délai: 1 an
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Progression de la maladie dans le temps telle que mesurée par DA
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1 an
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Isabelle Audo, MD, PhD, CHNO XV-XX Paris - CIC 1423
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
12 février 2020
Achèvement primaire (Estimé)
30 juin 2026
Achèvement de l'étude (Estimé)
30 juin 2026
Dates d'inscription aux études
Première soumission
24 février 2020
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
24 février 2020
Première publication (Réel)
26 février 2020
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
22 mai 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
21 mai 2025
Dernière vérification
1 mai 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- PHENOROD2
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .