Prospectieve natuurlijke historiestudie van retinitis pigmentosa (PHENOROD2)
21 mei 2025 bijgewerkt door: SparingVision
Natural History Study of Retinitis Pigmentosa als gevolg van RHO-, PDE6a- of PDE6b-mutaties
Dit is een natuurhistorisch onderzoek naar degeneraties van staafjes en kegeltjes bij patiënten met Retinitis Pigmentosa (RP), veroorzaakt door pathogene mutaties in RHO-, PDE6a- of PDE6b-genmutaties.
Studie Overzicht
Toestand
Actief, niet wervend
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Dit is een open, longitudinaal, prospectief, multicentrisch onderzoek om de ziekteprogressie te beschrijven bij patiënten met retinitis pigmentosa als gevolg van mutatie in genen met selectieve expressie in staafjes: rodopsine (RHO), fosfodiësterase 6a (PDE6a) of fosfodiësterase 6b (PDE6b). RHO , PDE6A- of PDE6B-mutatie.
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
82
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Paris, Frankrijk, 75012
- CHNO XV-XX Paris - CIC 1423
-
-
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15213
- UPMC Eye Center
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
14 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- RP met mutaties die de RHO-, PDE6A- en PDE6B-genen beïnvloeden
- Gezichtsscherpte ≥ 20/200 voor ten minste één oog bij opnamebezoek
- Verrekijker Gezichtsvelddiameter ≥ 5° zoals gemeten op de Goldmann III-4e isopter bij opnamebezoek
- Patiënten die het toestemmingsformulier hebben ondertekend
- Voldoende kennis van de lokale taal om de uit te voeren taken en de ontvangen instructies te begrijpen
- Patiënt aangesloten bij een gezondheidsbeveiligingssysteem als deze is opgenomen in een klinische locatie in Frankrijk (volgens de wet)
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten met een andere genmutatie waarvan bekend is dat deze betrokken is bij RP
- Patiënten met een andere oogaandoening die waarschijnlijk de werking van het netvlies beïnvloeden
- Zwangere vrouwen of vrouwen die borstvoeding geven
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Screening
- Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
- Interventioneel model: Parallelle opdracht
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Ander: Studiegroep 1
Vier jaar follow-up van patiënten met oogheelkundig onderzoek.
|
Spleetlamponderzoek, intraoculaire druk, gezichtsscherpte, gezichtsveld, full-field stimulusdrempel, donkere adaptometrie, kleurenzichttesten, optische coherentietomografie, fundus autofluorescentie en adaptieve optische beeldvorming.
|
|
Ander: Studiegroep 2
Vier jaar follow-up van patiënten met oogheelkundig onderzoek en mobiliteitstesten.
|
Spleetlamponderzoek, intraoculaire druk, gezichtsscherpte, gezichtsveld, full-field stimulusdrempel, donkere adaptometrie, kleurenzichttesten, optische coherentietomografie, fundus autofluorescentie en adaptieve optische beeldvorming.
Functionele test om mobiliteit en posturale conditie van patiënten te evalueren
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Spectrale domein optische coherentietomografie (SD-OCT)
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Progressie van de ziekte in de loop van de tijd zoals gemeten met SD-OCT (EZ-lengte, ELM-lengte, ONL-dikte, maculavolume).
|
1 jaar
|
|
Fundus autofluorescentie (FAF)
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Progressie van ziekte zoals gemeten door FAF (Hyperautofluorescent ring)
|
1 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Gezichtsscherpte
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Voortgang van de ziekte in de loop van de tijd zoals gemeten door de best gecorrigeerde gezichtsscherpte (BCVA) (ETDRS, Snellen) en refractie
|
1 jaar
|
|
Gezichtsveld
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Progressie van ziekte in de loop van de tijd zoals gemeten door kinetische en statische gezichtsvelden
|
1 jaar
|
|
Full-field prikkeldrempel (FST)
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Progressie van de ziekte in de loop van de tijd zoals gemeten door FST
|
1 jaar
|
|
Kleurenzicht
Tijdsspanne: 1 jaar
|
15 Tint Onverzadigde Lanthony
|
1 jaar
|
|
Donkere adaptometrie (DA)
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Progressie van de ziekte in de tijd zoals gemeten door DA
|
1 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Isabelle Audo, MD, PhD, CHNO XV-XX Paris - CIC 1423
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
12 februari 2020
Primaire voltooiing (Geschat)
30 juni 2026
Studie voltooiing (Geschat)
30 juni 2026
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
24 februari 2020
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
24 februari 2020
Eerst geplaatst (Werkelijk)
26 februari 2020
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
22 mei 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
21 mei 2025
Laatst geverifieerd
1 mei 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- PHENOROD2
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .