痉挛性共济失调的表型、生物标志物和病理生理学 (SPAX-PBP)
研究概览
地位
条件
详细说明
研究人员将对 SPAX 和相关疾病进行基于注册的标准化前瞻性自然历史研究(NHS)。 每年都会看到参与者。 在研究访问时,将进行标准化临床检查,包括临床评定量表的应用(评定量表的选择可能因个体表型和特定基因型而异);数据将被输入临床数据库(HSP Registry;https://www.hsp-registry.net 和 ARCA Registry;www.ARCA-registry.org)。 在所有研究访问中,患者将被要求捐赠生物样本;生物材料收集是可选的,参与者可以选择参与血液、尿液、脑脊液和/或皮肤活检的取样。
可选地,可以进行额外的检查,包括成像、定量运动分析、神经心理学检查、患者或观察者报告的结果分析和 OMICS 分析以表征分子生物标志物。
在没有进行基因诊断的参与者中,可以进行下一代测序。
因此,本研究将建立 SPAX 疾病进展和机制进化的模型,这将允许跟踪和理解小脑和皮质脊髓束的选择性和重叠功能障碍。 在跨大西洋自然历史研究中,我们将纵向验证临床医生和患者报告的数字和分子结果。 此外,我们将改进现有的结果参数并开发新的结果参数,这些参数对变化表现出卓越的敏感性。 其中包括一个新的临床 SPAX 综合评分,一个智能手机 mHealth 工具箱,将可穿戴传感器对日常生活的远程评估与基于应用程序的患者输入结果 (SPAX.app) 相结合, 和多模态 MRI 放射组学,采用创新的机器学习方法进行多点 MRI 分析,特别是幕下空间。 靶向流体生物标志物候选物的纵向验证也将是一个重要部分。
研究类型
注册 (预期的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名:Rebecca Schüle, PD Dr.
- 电话号码:85653 +49 7071 29
- 邮箱:rebecca.schuele-freyer@uni-tuebingen.de
研究联系人备份
- 姓名:Matthis Synofzik, Prof., Dr.
- 电话号码:82060 +49 7071 29
- 邮箱:matthis.synofzik@uni-tuebingen.de
学习地点
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Quebec
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Montreal,、Quebec、加拿大、H3A 2B4
- 招聘中
- Montreal Neurological Institute of McGill University, Department of Neurology and Neurosurgery and Human Genetics
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接触:
- Bernard Brais, MD, PhD
- 电话号码:3334 +1-514-398
- 邮箱:bernard.brais@mcgill.ca
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首席研究员:
- Bernard Brais, MD, PhD
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Saguenay、Quebec、加拿大、G7X 7X2
- 招聘中
- Université de Sherbrooke
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接触:
- Cynthia Gagnon, PhD
- 电话号码:1-418-695-7700
- 邮箱:cynthia.gagnon4@usherbrooke.ca
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接触:
- Isabelle Côté, M.Sc.
- 电话号码:1-418-695-7700
- 邮箱:Isabelle.Cote7@USherbrooke.ca
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首席研究员:
- Cynthia Gagnon, PhD
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Essen、德国、45147
- 招聘中
- University Hospital Essen (AöR)
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接触:
- Stephan Klebe, Prof. Dr.
- 电话号码:+49-201-723-6513
- 邮箱:Stephan.Klebe@uk-essen.de
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接触:
- Dagmar Timmann-braun, Prof. Dr.
- 电话号码:(+)49 (0)201 7232180
- 邮箱:Dagmar.Timmann-braun@uk-essen.de
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首席研究员:
- Stephan Klebe, Prof. Dr.
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副研究员:
- Dagmar Timmann-braun, Prof. Dr.
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Baden-Württemberg
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Tübingen、Baden-Württemberg、德国、72076
- 招聘中
- Center for Neurology & Hertie-Institute for Clinical Brain Research, Dept. for Neurodegenerative Diseases
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接触:
- Selina Reich, M.Sc
- 电话号码:85548 +49 7071 29
- 邮箱:selina.reich@uni-tuebingen.de
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接触:
- Katrin Dillmann-Jehn
- 电话号码:85653 +49 7071 29
- 邮箱:katrin.dillmann@med.uni-tuebingen.de
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首席研究员:
- Matthis Synofzik, Prof, Dr.
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首席研究员:
- Rebecca Schüle, MD
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Pisa、意大利、56128
- 招聘中
- IRCCS Fondazione Stella Maris
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接触:
- Filippo M. Santorelli, MD
- 电话号码:+39 050 886275
- 邮箱:filippo.santorelli@fsm.unipi.it
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接触:
- Sirio Cocozza, MD
- 电话号码:+39 081 7462560
- 邮箱:sirio.cocozza@unina.it
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首席研究员:
- Filippo M. Santorelli, MD
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副研究员:
- Sirio Cocozza, MD
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Paris、法国、75013
- 招聘中
- Département d'information médicale (DIM); Département de Biostatistique, Santn 3emé Publique et Information Médicale (BIOSPIM)- Bâtiment Mazarie étage; Hôpitaux Universitaires Pitié Salpêtrière
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接触:
- Hortense Hurmic
- 电话号码:(33)1 57 27 42 22
- 邮箱:hortense.hurmic@icm-institute.org
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接触:
- Sophie Tezenas Du Montcel, MD, PhD
- 电话号码:(33) 1 42 16 05 82
- 邮箱:sophie.tezenas@aphp.fr
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首席研究员:
- Sophie Tezenas Du Montcel, MD, PhD
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副研究员:
- Alexandra DURR, MD, PhD
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Istanbul、火鸡、34010
- 招聘中
- Koç Univ. Hospital, KUTTAMNDAL
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接触:
- Nazli BAŞAK, PhD
- 电话号码:+90-850-250825023811
- 邮箱:nbasak@ku.edu.tr
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接触:
- Atay Vural, MD, PhD
- 电话号码:+90 850 250 8250
- 邮箱:atayvural@ku.edu.tr
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首席研究员:
- Nazli BAŞAK, PhD
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副研究员:
- Atay Vural, MD, PhD
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Cambridge、英国、CB2 0PY
- 招聘中
- Department of Clinical Neurosciences, University of Cambridge; John Van Geest Cambridge Centre for Brain Repair
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接触:
- Rita Horvath, MD, PhD
- 电话号码:+44 (0) 1223 331165
- 邮箱:rh732@medschl.cam.ac.uk
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首席研究员:
- Rita Horvath, MD, PhD
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副研究员:
- Evan Reid, MD, PhD
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Nijmegen、荷兰、6525 GC
- 招聘中
- Radboud University Medical Center; Department of Neurology & Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour
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接触:
- Bart van de Warrenburg, MD, PhD
- 电话号码:0031-24-3613396
- 邮箱:Bart.vandeWarrenburg@radboudumc.nl
-
首席研究员:
- Bart van de Warrenburg, MD, PhD
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准:
- ARSACS 队列:ARSACS 的基因诊断和临床表现疾病
- SPG7队列:SPG7基因诊断和临床表现疾病
- 不相关的健康对照:没有神经或精神疾病的迹象或病史
和
- 提供书面知情同意书
和
- 参与者愿意并能够遵守研究程序
排除标准:
- 缺少知情同意
- 对于对照:神经退行性疾病或运动障碍的证据;无法给予知情同意
学习计划
研究是如何设计的?
设计细节
- 观测模型:队列
- 时间观点:预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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陆军航空航天局
将招募具有基因确认的 ARSACS (ORPHA:98) 的参与者。
ARSACS 队列的目标样本量为 120。
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SARA 是由 Schmitz-Hübsch 等人开发的临床量表,用于评估小脑性共济失调的一系列不同损伤。
该量表由步态、站姿、坐姿、言语、手指追踪测试、鼻指测试、快速交替运动和跟胫测试等8个项目组成。
其他名称:
一个 13 项量表,用于评估纯粹形式的痉挛性截瘫 (SP) 中发生的功能障碍。
构成复杂形式 SP 的其他症状记录在清单中。
其他名称:
DSI-ARSACS 是成人 ARSACS 人群疾病严重程度的有效衡量标准,能够区分具有不同临床特征的患者。 它考虑了疾病的 3 个组成部分(锥体、小脑、神经性),并记录其内容有效性、内部一致性和结构有效性。
其他名称:
全基因组测序、全外显子组测序、转录组学、蛋白质组学、代谢组学
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SPG7
将招募具有基因确认的 SPG7 (ORPHA:99013) 的参与者。
SPG7 队列的目标样本量为 72。
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SARA 是由 Schmitz-Hübsch 等人开发的临床量表,用于评估小脑性共济失调的一系列不同损伤。
该量表由步态、站姿、坐姿、言语、手指追踪测试、鼻指测试、快速交替运动和跟胫测试等8个项目组成。
其他名称:
一个 13 项量表,用于评估纯粹形式的痉挛性截瘫 (SP) 中发生的功能障碍。
构成复杂形式 SP 的其他症状记录在清单中。
其他名称:
DSI-ARSACS 是成人 ARSACS 人群疾病严重程度的有效衡量标准,能够区分具有不同临床特征的患者。 它考虑了疾病的 3 个组成部分(锥体、小脑、神经性),并记录其内容有效性、内部一致性和结构有效性。
其他名称:
全基因组测序、全外显子组测序、转录组学、蛋白质组学、代谢组学
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不相关的健康对照
不相关的健康对照 健康对照可能经历与 ARSACS 和 SPG7 队列相同的研究程序。
对照组的目标样本量为 50。
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SARA 是由 Schmitz-Hübsch 等人开发的临床量表,用于评估小脑性共济失调的一系列不同损伤。
该量表由步态、站姿、坐姿、言语、手指追踪测试、鼻指测试、快速交替运动和跟胫测试等8个项目组成。
其他名称:
一个 13 项量表,用于评估纯粹形式的痉挛性截瘫 (SP) 中发生的功能障碍。
构成复杂形式 SP 的其他症状记录在清单中。
其他名称:
DSI-ARSACS 是成人 ARSACS 人群疾病严重程度的有效衡量标准,能够区分具有不同临床特征的患者。 它考虑了疾病的 3 个组成部分(锥体、小脑、神经性),并记录其内容有效性、内部一致性和结构有效性。
其他名称:
全基因组测序、全外显子组测序、转录组学、蛋白质组学、代谢组学
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研究衡量的是什么?
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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共济失调评估和评级 (SARA) 从基线到 2 年随访的量表变化
大体时间:24个月
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疾病的共济失调成分的严重程度将通过应用共济失调评估和评级量表 (SARA) 来评估。
总分计算为所有项目的总和,总分介于 0 和 38 之间。
因此,更高的 SARA 评分表明更严重的疾病。
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24个月
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痉挛性截瘫评定量表 (SPRS) 从基线到 2 年随访的变化
大体时间:24个月
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疾病的痉挛成分的严重程度将通过应用痉挛性截瘫评定量表来评估。
总分计算为所有项目的总和,总分介于 0 和 52 之间。
因此,较高的 SPRS 分数表示更严重的疾病。
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24个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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疾病严重程度指数的变化 - Charlevoix-Saguenay (DSI-ARSACS) 从基线到 2 年随访的常染色体隐性痉挛性共济失调
大体时间:24个月
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DSI-ARSACS 是一种临床评定量表,由 8 个项目组成,反映了疾病的 3 个主要组成部分(锥体、小脑和神经病变系统),专门用于测量 ARSAC 中的疾病进展。
DSI-ARSACS 总分可以在 0 到 38 之间。
因此,更高的 DSI-ARSACS 评分表明更严重的疾病。
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24个月
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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患者报告结果测量信息系统 (PROMIS) 简表“生理功能”12a 从基线到 2 年随访的变化
大体时间:24个月
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包含 12 个问题的自我报告问卷。
所有 PROMIS 分数均经过标准化(项目级校准)并表示为 T 分数,总体平均值为 50,标准差 (SD) 为 10。
因此,较高的 T 分数表示较高的身体机能水平。
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24个月
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患者报告结果测量信息系统 (PROMIS) 简表“社会角色和活动”8a 从基线到 2 年随访的变化
大体时间:24个月
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包含 8 个问题的自我报告问卷。
所有 PROMIS 分数均经过标准化(项目级校准)并表示为 T 分数,总体平均值为 50,标准差 (SD) 为 10。
因此,较高的 T 分数表示较高程度的社会参与。
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24个月
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员:Rebecca Schüle, PD Dr.、University Hospital Tübingen
- 首席研究员:Matthis Synofzik, Prof., Dr.、University Hospital Tübingen
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (预期的)
研究完成 (预期的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- SPAX-PBP
- 441409627 (其他赠款/资助编号:Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG))
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)?
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
在美国制造并从美国出口的产品
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