이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

경련성 운동실조증의 표현형, 바이오마커 및 병태생리학 (SPAX-PBP)

2022년 5월 17일 업데이트: Dr. Rebecca Schule
이 연구의 목적은 전향적 다기관 자연사 연구에서 경련 운동 실조증(SPAX) 및 관련 장애의 임상 스펙트럼 및 자연 진행을 결정하고, 진단 및 치료 개발에 도움이 될 수 있는 디지털, 이미징 및 분자 바이오마커를 식별하고, 유전적 특성을 연구하는 것입니다. 이러한 질병의 원인 및 분자 메커니즘.

연구 개요

상세 설명

조사관은 SPAX 및 관련 장애에 대해 레지스트리 기반의 표준화된 전향적 자연사 연구(NHS)를 수행할 것입니다. 참가자는 매년 볼 수 있습니다. 연구 방문 시 임상 평가 척도(평가 척도 선택은 개별 표현형 및 특정 유전자형에 따라 다를 수 있음)의 적용을 포함하여 표준화된 임상 검사가 수행될 것입니다. 데이터는 임상 데이터베이스(HSP Registry; https://www.hsp-registry.net 및 ARCA Registry; www.ARCA-registry.org)에 입력됩니다. 모든 연구 방문에서 환자는 생체 샘플을 기증하도록 요청받을 것입니다. 생체 재료 수집은 선택 사항이며 참가자는 혈액, 소변, CSF 및/또는 피부 생검 샘플링에 참여하도록 선택할 수 있습니다.

선택적으로 이미징, 정량적 움직임 분석, 신경심리학적 검사, 환자 또는 관찰자가 보고한 결과 분석 및 분자 바이오마커를 특성화하기 위한 OMICS 분석을 포함한 추가 검사를 수행할 수 있습니다.

유전자 진단이 없는 참가자의 경우 차세대 시퀀싱을 수행할 수 있습니다.

따라서 이 연구는 SPAX에서 질병 진행 및 기계론적 진화의 모델을 확립하여 소뇌 및 피질 척수로의 선택적 및 중복 기능 장애를 추적하고 이해할 수 있게 합니다. 대서양 횡단 자연사 연구에서 우리는 임상의와 환자가 보고한 디지털 및 분자 결과를 종단적으로 검증할 것입니다. 또한 기존을 개선하고 변화에 대한 민감도가 우수한 새로운 결과 매개변수를 개발할 것입니다. 여기에는 새로운 임상 SPAX 복합 점수, 웨어러블 센서를 통한 일상 생활의 원격 평가와 앱 기반 환자 입력 결과(SPAX.app)를 결합한 스마트폰 mHealth 도구 상자, 특히 천막하 공간을 포함하여 다중 사이트 MRI 분석을 위한 혁신적인 기계 학습 접근 방식을 사용하는 다중 모드 MRI 라디오믹스. 표적 유체 바이오마커 후보의 종단 검증도 중요한 부분이 될 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (예상)

250

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

      • Nijmegen, 네덜란드, 6525 GC
        • 모병
        • Radboud University Medical Center; Department of Neurology & Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Bart van de Warrenburg, MD, PhD
      • Essen, 독일, 45147
        • 모병
        • University Hospital Essen (AöR)
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Stephan Klebe, Prof. Dr.
        • 부수사관:
          • Dagmar Timmann-braun, Prof. Dr.
    • Baden-Württemberg
      • Tübingen, Baden-Württemberg, 독일, 72076
        • 모병
        • Center for Neurology & Hertie-Institute for Clinical Brain Research, Dept. for Neurodegenerative Diseases
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Matthis Synofzik, Prof, Dr.
        • 수석 연구원:
          • Rebecca Schüle, MD
      • Cambridge, 영국, CB2 0PY
        • 모병
        • Department of Clinical Neurosciences, University of Cambridge; John Van Geest Cambridge Centre for Brain Repair
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Rita Horvath, MD, PhD
        • 부수사관:
          • Evan Reid, MD, PhD
      • Pisa, 이탈리아, 56128
        • 모병
        • IRCCS Fondazione Stella Maris
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Filippo M. Santorelli, MD
        • 부수사관:
          • Sirio Cocozza, MD
      • Istanbul, 칠면조, 34010
        • 모병
        • Koç Univ. Hospital, KUTTAMNDAL
        • 연락하다:
          • Nazli BAŞAK, PhD
          • 전화번호: +90-850-250825023811
          • 이메일: nbasak@ku.edu.tr
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Nazli BAŞAK, PhD
        • 부수사관:
          • Atay Vural, MD, PhD
    • Quebec
      • Montreal,, Quebec, 캐나다, H3A 2B4
        • 모병
        • Montreal Neurological Institute of McGill University, Department of Neurology and Neurosurgery and Human Genetics
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Bernard Brais, MD, PhD
      • Saguenay, Quebec, 캐나다, G7X 7X2
      • Paris, 프랑스, 75013
        • 모병
        • Département d'information médicale (DIM); Département de Biostatistique, Santn 3emé Publique et Information Médicale (BIOSPIM)- Bâtiment Mazarie étage; Hôpitaux Universitaires Pitié Salpêtrière
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Sophie Tezenas Du Montcel, MD, PhD
        • 부수사관:
          • Alexandra DURR, MD, PhD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

임상적으로 명백하고 유전적으로 확인된 경련 운동 실조증(유전적 아형: ARSACS, SPG7)이 있는 프로밴드가 이 연구에 등록됩니다. 또한 관련 없는 건강한 컨트롤이 등록됩니다. 이들은 비특이적, 성별 또는 연령 관련 결과를 질병 특정 결과와 대조하는 데 필요합니다.

설명

포함 기준:

  • ARSACS 코호트: ARSACS의 유전적 진단 및 임상적으로 명백한 질병
  • SPG7 코호트: SPG7의 유전적 진단 및 임상적으로 명백한 질병
  • 무관한 건강한 대조군: 신경학적 또는 정신 질환의 징후 또는 병력 없음

그리고

  • 서면 동의서 제공

그리고

  • 참가자는 연구 절차를 준수할 의지와 능력이 있습니다.

제외 기준:

  • 정보에 입각한 동의 누락
  • 컨트롤의 경우: 신경퇴행성 질환 또는 운동 장애의 증거; 정보에 입각한 동의를 할 수 없음

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
아르삭스
유전적으로 확인된 ARSACS(ORPHA:98)가 있는 참가자를 모집합니다. ARSACS 코호트의 목표 샘플 크기는 120명입니다.
SARA는 Schmitz-Hübsch 등이 개발한 임상 척도로서 소뇌 실조증의 다양한 장애를 평가합니다. 척도는 보행, 자세, 앉기, 말하기, 손가락 쫓기 검사, 코손가락 검사, 빠른 교대 동작, 발뒤꿈치-정강이 검사와 관련된 8개 항목으로 구성됩니다.
다른 이름들:
  • 운동 실조증(SARA) 평가 및 평가를 위한 척도
순수한 형태의 경련성 하반신 마비(SP)에서 발생하는 기능 장애를 평가하는 13개 항목 척도. 복잡한 형태의 SP를 구성하는 추가 증상은 인벤토리에 기록됩니다.
다른 이름들:
  • 경직성 하반신 마비 평가 척도(SPRS)

DSI-ARSACS는 성인 ARSACS 모집단에 대한 질병 중증도의 유효한 척도로서 다른 임상 프로필을 가진 환자를 구별할 수 있습니다.

질병의 3가지 구성 요소(피라미드, 소뇌, 신경병증)를 고려하고 내용 타당도, 내적 일관성 및 구성 타당도를 문서화합니다.

다른 이름들:
  • DSI-ARSACS
전체 게놈 시퀀싱, 전체 엑솜 시퀀싱, Transcriptomics, Proteomics, Metabolomics
SPG7
유전적으로 확인된 SPG7(ORPHA:99013)이 있는 참가자를 모집합니다. SPG7 코호트의 목표 샘플 크기는 72명입니다.
SARA는 Schmitz-Hübsch 등이 개발한 임상 척도로서 소뇌 실조증의 다양한 장애를 평가합니다. 척도는 보행, 자세, 앉기, 말하기, 손가락 쫓기 검사, 코손가락 검사, 빠른 교대 동작, 발뒤꿈치-정강이 검사와 관련된 8개 항목으로 구성됩니다.
다른 이름들:
  • 운동 실조증(SARA) 평가 및 평가를 위한 척도
순수한 형태의 경련성 하반신 마비(SP)에서 발생하는 기능 장애를 평가하는 13개 항목 척도. 복잡한 형태의 SP를 구성하는 추가 증상은 인벤토리에 기록됩니다.
다른 이름들:
  • 경직성 하반신 마비 평가 척도(SPRS)

DSI-ARSACS는 성인 ARSACS 모집단에 대한 질병 중증도의 유효한 척도로서 다른 임상 프로필을 가진 환자를 구별할 수 있습니다.

질병의 3가지 구성 요소(피라미드, 소뇌, 신경병증)를 고려하고 내용 타당도, 내적 일관성 및 구성 타당도를 문서화합니다.

다른 이름들:
  • DSI-ARSACS
전체 게놈 시퀀싱, 전체 엑솜 시퀀싱, Transcriptomics, Proteomics, Metabolomics
관련없는 건강한 통제
관련 없는 건강한 대조군 건강한 대조군은 ARSACS 및 SPG7 코호트와 동일한 연구 절차를 거칠 수 있습니다. 대조군 코호트의 목표 표본 크기는 50명입니다.
SARA는 Schmitz-Hübsch 등이 개발한 임상 척도로서 소뇌 실조증의 다양한 장애를 평가합니다. 척도는 보행, 자세, 앉기, 말하기, 손가락 쫓기 검사, 코손가락 검사, 빠른 교대 동작, 발뒤꿈치-정강이 검사와 관련된 8개 항목으로 구성됩니다.
다른 이름들:
  • 운동 실조증(SARA) 평가 및 평가를 위한 척도
순수한 형태의 경련성 하반신 마비(SP)에서 발생하는 기능 장애를 평가하는 13개 항목 척도. 복잡한 형태의 SP를 구성하는 추가 증상은 인벤토리에 기록됩니다.
다른 이름들:
  • 경직성 하반신 마비 평가 척도(SPRS)

DSI-ARSACS는 성인 ARSACS 모집단에 대한 질병 중증도의 유효한 척도로서 다른 임상 프로필을 가진 환자를 구별할 수 있습니다.

질병의 3가지 구성 요소(피라미드, 소뇌, 신경병증)를 고려하고 내용 타당도, 내적 일관성 및 구성 타당도를 문서화합니다.

다른 이름들:
  • DSI-ARSACS
전체 게놈 시퀀싱, 전체 엑솜 시퀀싱, Transcriptomics, Proteomics, Metabolomics

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
기준선에서 2년 추적 조사까지 운동 실조(SARA)의 평가 및 등급 척도 변경
기간: 24개월
질환의 운동실조 구성요소의 중증도는 운동실조의 평가 및 평가 척도(SARA)를 적용하여 평가할 것입니다. 총점은 모든 항목의 합으로 계산되며 총점은 0에서 38 사이입니다. 따라서 SARA 점수가 높을수록 질병이 더 심각함을 나타냅니다.
24개월
SPRS(Spastic Paraplegia Rating Scale)를 기준선에서 2년 추적 조사로 변경
기간: 24개월
질병의 경직 구성 요소의 중증도는 경직 하반신 마비 평가 척도를 적용하여 평가합니다. 총점은 모든 항목의 합으로 계산되며 총점은 0에서 52 사이입니다. 따라서 SPRS 점수가 높을수록 질병이 더 심각함을 나타냅니다.
24개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
질병 중증도 지수의 변화 - Charlevoix-Saguenay(DSI-ARSACS)의 상염색체 열성 경련 운동 실조증
기간: 24개월
DSI-ARSACS는 ARSAC의 질병 진행을 측정하기 위해 특별히 개발된 질병의 3가지 주요 구성 요소(피라미드, 소뇌 및 신경병증 시스템)를 반영하는 8개 항목으로 구성된 임상 평가 척도입니다. DSI-ARSACS 총점의 범위는 0에서 38까지입니다. 이로써 DSI-ARSACS 점수가 높을수록 더 심각한 질병을 나타냅니다.
24개월

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
PROMIS(Patient-Reported Outcomes Measurement Information System) 약식 "신체 기능" 12a의 기준선에서 2년 후속 조치로의 변경
기간: 24개월
12문항으로 구성된 자기보고식 설문지. 모든 PROMIS 점수는 표준화(항목 수준 보정)되고 모집단 평균이 50이고 표준 편차(SD)가 10인 T-점수로 표시됩니다. 더 높은 T-점수는 더 높은 신체 기능 수준을 나타냅니다.
24개월
PROMIS(Patient-Reported Outcomes Measurement Information System) 약식 "사회적 역할 및 활동" 8a의 기준선에서 2년 후속 조치로의 변경
기간: 24개월
8문항으로 구성된 자기보고식 설문지. 모든 PROMIS 점수는 표준화(항목 수준 보정)되고 모집단 평균이 50이고 표준 편차(SD)가 10인 T-점수로 표시됩니다. 높은 T-점수는 높은 수준의 사회적 참여를 나타냅니다.
24개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

수사관

  • 수석 연구원: Rebecca Schüle, PD Dr., University Hospital Tübingen
  • 수석 연구원: Matthis Synofzik, Prof., Dr., University Hospital Tübingen

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2020년 9월 1일

기본 완료 (예상)

2024년 6월 1일

연구 완료 (예상)

2025년 6월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 2월 27일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 3월 3일

처음 게시됨 (실제)

2020년 3월 6일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2022년 5월 18일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2022년 5월 17일

마지막으로 확인됨

2022년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

경련성 운동실조에 대한 임상 시험

구독하다