Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Fenotypy, biomarkery i patofizjologia ataksji spastycznych (SPAX-PBP)

17 maja 2022 zaktualizowane przez: Dr. Rebecca Schule
Celem tego badania jest określenie spektrum klinicznego i naturalnej progresji ataksji spastycznych (SPAX) i związanych z nimi zaburzeń w prospektywnym wieloośrodkowym badaniu historii naturalnej, identyfikacja biomarkerów cyfrowych, obrazowych i molekularnych, które mogą pomóc w diagnozie i rozwoju terapii oraz zbadanie genetyki etiologia i mechanizmy molekularne tych chorób.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Badacze przeprowadzą oparte na rejestrze wystandaryzowane prospektywne badanie historii naturalnej (NHS) w SPAX i powiązanych zaburzeniach. Uczestnicy będą widywać się co roku. Podczas wizyt studyjnych przeprowadzone zostanie wystandaryzowane badanie kliniczne z zastosowaniem skal oceny klinicznej (wybór skal oceny może się różnić w zależności od indywidualnego fenotypu i konkretnego genotypu); dane zostaną wprowadzone do klinicznej bazy danych (HSP Registry; https://www.hsp-registry.net i ARCA Registry; www.ARCA-registry.org). Podczas wszystkich wizyt studyjnych pacjenci będą proszeni o oddanie biopróbek; pobieranie biomateriałów jest opcjonalne, a uczestnicy mogą zdecydować się na udział w pobieraniu próbek krwi, moczu, płynu mózgowo-rdzeniowego i/lub biopsji skóry.

Opcjonalnie można wykonać dodatkowe badania, w tym obrazowanie, ilościową analizę ruchu, badania neuropsychologiczne, analizę wyników zgłoszonych przez pacjenta lub obserwatora oraz analizę OMICS w celu scharakteryzowania biomarkerów molekularnych.

U uczestników bez diagnozy genetycznej można przeprowadzić sekwencjonowanie nowej generacji.

W ten sposób badanie to stworzy model progresji choroby i mechanistycznej ewolucji SPAX, który pozwoli śledzić i zrozumieć selektywne, jak również nakładające się dysfunkcje móżdżku i drogi korowo-rdzeniowej. W transatlantyckim badaniu historii naturalnej przeprowadzimy podłużną walidację wyników cyfrowych i molekularnych zgłaszanych przez klinicystów i pacjentów. Ponadto udoskonalimy istniejące i opracujemy nowe parametry wyników, które wykazują wyższą wrażliwość na zmiany. Należą do nich nowatorska kliniczna ocena kompozytowa SPAX, zestaw narzędzi mHealth na smartfony łączący zdalną ocenę codziennego życia za pomocą czujników do noszenia z wynikami wprowadzonymi przez pacjentów w aplikacji (SPAX.app), oraz multimodalna radiomika MRI z innowacyjnym podejściem do uczenia maszynowego do analizy MRI w wielu miejscach, w tym w szczególności w przestrzeni podnamiotowej. Ważną częścią będzie również podłużna walidacja kandydatów na ukierunkowane biomarkery płynów.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

250

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75013
        • Rekrutacyjny
        • Département d'information médicale (DIM); Département de Biostatistique, Santn 3emé Publique et Information Médicale (BIOSPIM)- Bâtiment Mazarie étage; Hôpitaux Universitaires Pitié Salpêtrière
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Sophie Tezenas Du Montcel, MD, PhD
        • Pod-śledczy:
          • Alexandra DURR, MD, PhD
  • Holandia
      • Nijmegen, Holandia, 6525 GC
        • Rekrutacyjny
        • Radboud University Medical Center; Department of Neurology & Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Bart van de Warrenburg, MD, PhD
  • Indyk
      • Istanbul, Indyk, 34010
        • Rekrutacyjny
        • Koç Univ. Hospital, KUTTAMNDAL
        • Kontakt:
          • Nazli BAŞAK, PhD
          • Numer telefonu: +90-850-250825023811
          • E-mail: nbasak@ku.edu.tr
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Nazli BAŞAK, PhD
        • Pod-śledczy:
          • Atay Vural, MD, PhD
  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal,, Quebec, Kanada, H3A 2B4
        • Rekrutacyjny
        • Montreal Neurological Institute of McGill University, Department of Neurology and Neurosurgery and Human Genetics
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Bernard Brais, MD, PhD
      • Saguenay, Quebec, Kanada, G7X 7X2
  • Niemcy
      • Essen, Niemcy, 45147
        • Rekrutacyjny
        • University Hospital Essen (AöR)
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Stephan Klebe, Prof. Dr.
        • Pod-śledczy:
          • Dagmar Timmann-braun, Prof. Dr.
    • Baden-Württemberg
      • Tübingen, Baden-Württemberg, Niemcy, 72076
        • Rekrutacyjny
        • Center for Neurology & Hertie-Institute for Clinical Brain Research, Dept. for Neurodegenerative Diseases
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Matthis Synofzik, Prof, Dr.
        • Główny śledczy:
          • Rebecca Schüle, MD
  • Włochy
      • Pisa, Włochy, 56128
        • Rekrutacyjny
        • IRCCS Fondazione Stella Maris
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Filippo M. Santorelli, MD
        • Pod-śledczy:
          • Sirio Cocozza, MD
  • Zjednoczone Królestwo
      • Cambridge, Zjednoczone Królestwo, CB2 0PY
        • Rekrutacyjny
        • Department of Clinical Neurosciences, University of Cambridge; John Van Geest Cambridge Centre for Brain Repair
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Rita Horvath, MD, PhD
        • Pod-śledczy:
          • Evan Reid, MD, PhD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Probandy z klinicznie manifestującą się i genetycznie potwierdzoną ataksją spastyczną (podtypy genetyczne: ARSACS, SPG7) zostaną włączone do tego badania. Dodatkowo zostaną zarejestrowane zdrowe niepowiązane kontrole; są one konieczne, aby zestawić wyniki niespecyficzne, związane z płcią lub wiekiem z wynikami specyficznymi dla choroby.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Kohorta ARSACS: diagnostyka genetyczna ARSACS i klinicznie manifestująca się choroba
  • Kohorta SPG7: diagnoza genetyczna SPG7 i klinicznie manifestująca się choroba
  • Niespokrewnione zdrowe grupy kontrolne: brak oznak lub historii chorób neurologicznych lub psychiatrycznych

ORAZ

  • udzielono pisemnej świadomej zgody

ORAZ

  • Uczestnicy są chętni i zdolni do przestrzegania procedur badawczych

Kryteria wyłączenia:

  • Brak świadomej zgody
  • W przypadku kontroli: dowody na chorobę neurodegeneracyjną lub zaburzenia ruchowe; niemożność wyrażenia świadomej zgody

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
ARSACS
Rekrutowani będą uczestnicy z genetycznie potwierdzonym ARSACS (ORPHA:98). Docelowa wielkość próby dla kohorty ARSACS wynosi 120.
Inny: Kliniczna skala oceny do pomiaru ciężkości i postępu choroby Ataksja
SARA to skala kliniczna opracowana przez Schmitz-Hübsch i wsp., która ocenia szereg różnych upośledzeń w ataksji móżdżkowej. Skala składa się z 8 pozycji związanych z chodem, postawą, siedzeniem, mową, próbą pogoni za palcem, próbą nos-palec, szybkimi ruchami naprzemiennymi oraz próbą pięta-goleń.
Inne nazwy:
  • Skala oceny i oceny ataksji (SARA)
Inny: Kliniczna skala oceny do pomiaru ciężkości i postępu choroby spastycznej paraplegii
13-itemowa skala do oceny upośledzenia czynnościowego występującego w czystych postaciach spastycznego porażenia kończyn dolnych (SP). Dodatkowe objawy składające się na skomplikowaną postać SP odnotowuje się w inwentarzu.
Inne nazwy:
  • Skala oceny spastycznej paraplegii (SPRS)
Inny: Specyficzny dla choroby wskaźnik ciężkości dla dorosłych z autosomalną recesywną ataksją spastyczną Charlevoix-Saguenay (ARSACS)

DSI-ARSACS jest ważną miarą ciężkości choroby dla dorosłej populacji ARSACS, która jest w stanie rozróżnić pacjentów o różnych profilach klinicznych.

Uwzględnia 3 komponenty (piramidowy, móżdżkowy, neuropatyczny) choroby i dokumentuje jej treść, spójność wewnętrzną i trafność konstrukcyjną.

Inne nazwy:
  • DSI-ARSACS
Test diagnostyczny: Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS)
Sekwencjonowanie całego genomu, sekwencjonowanie całego egzomu, transkryptomika, proteomika, metabolomika
SPG7
Rekrutowani będą uczestnicy z genetycznie potwierdzonym SPG7 (ORPHA:99013). Docelowa wielkość próby dla kohorty SPG7 wynosi 72 osoby.
Inny: Kliniczna skala oceny do pomiaru ciężkości i postępu choroby Ataksja
SARA to skala kliniczna opracowana przez Schmitz-Hübsch i wsp., która ocenia szereg różnych upośledzeń w ataksji móżdżkowej. Skala składa się z 8 pozycji związanych z chodem, postawą, siedzeniem, mową, próbą pogoni za palcem, próbą nos-palec, szybkimi ruchami naprzemiennymi oraz próbą pięta-goleń.
Inne nazwy:
  • Skala oceny i oceny ataksji (SARA)
Inny: Kliniczna skala oceny do pomiaru ciężkości i postępu choroby spastycznej paraplegii
13-itemowa skala do oceny upośledzenia czynnościowego występującego w czystych postaciach spastycznego porażenia kończyn dolnych (SP). Dodatkowe objawy składające się na skomplikowaną postać SP odnotowuje się w inwentarzu.
Inne nazwy:
  • Skala oceny spastycznej paraplegii (SPRS)
Inny: Specyficzny dla choroby wskaźnik ciężkości dla dorosłych z autosomalną recesywną ataksją spastyczną Charlevoix-Saguenay (ARSACS)

DSI-ARSACS jest ważną miarą ciężkości choroby dla dorosłej populacji ARSACS, która jest w stanie rozróżnić pacjentów o różnych profilach klinicznych.

Uwzględnia 3 komponenty (piramidowy, móżdżkowy, neuropatyczny) choroby i dokumentuje jej treść, spójność wewnętrzną i trafność konstrukcyjną.

Inne nazwy:
  • DSI-ARSACS
Test diagnostyczny: Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS)
Sekwencjonowanie całego genomu, sekwencjonowanie całego egzomu, transkryptomika, proteomika, metabolomika
Niepowiązana zdrowa kontrola
Niespokrewnione zdrowe kontrole Zdrowe kontrole mogą podlegać tym samym procedurom badawczym, co kohorty ARSACS i SPG7. Docelowa wielkość próby dla kohorty kontrolnej wynosi 50.
Inny: Kliniczna skala oceny do pomiaru ciężkości i postępu choroby Ataksja
SARA to skala kliniczna opracowana przez Schmitz-Hübsch i wsp., która ocenia szereg różnych upośledzeń w ataksji móżdżkowej. Skala składa się z 8 pozycji związanych z chodem, postawą, siedzeniem, mową, próbą pogoni za palcem, próbą nos-palec, szybkimi ruchami naprzemiennymi oraz próbą pięta-goleń.
Inne nazwy:
  • Skala oceny i oceny ataksji (SARA)
Inny: Kliniczna skala oceny do pomiaru ciężkości i postępu choroby spastycznej paraplegii
13-itemowa skala do oceny upośledzenia czynnościowego występującego w czystych postaciach spastycznego porażenia kończyn dolnych (SP). Dodatkowe objawy składające się na skomplikowaną postać SP odnotowuje się w inwentarzu.
Inne nazwy:
  • Skala oceny spastycznej paraplegii (SPRS)
Inny: Specyficzny dla choroby wskaźnik ciężkości dla dorosłych z autosomalną recesywną ataksją spastyczną Charlevoix-Saguenay (ARSACS)

DSI-ARSACS jest ważną miarą ciężkości choroby dla dorosłej populacji ARSACS, która jest w stanie rozróżnić pacjentów o różnych profilach klinicznych.

Uwzględnia 3 komponenty (piramidowy, móżdżkowy, neuropatyczny) choroby i dokumentuje jej treść, spójność wewnętrzną i trafność konstrukcyjną.

Inne nazwy:
  • DSI-ARSACS
Test diagnostyczny: Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS)
Sekwencjonowanie całego genomu, sekwencjonowanie całego egzomu, transkryptomika, proteomika, metabolomika

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana skali oceny i oceny ataksji (SARA) od wizyty początkowej do 2-letniej obserwacji
Ramy czasowe: 24 miesiące
Nasilenie składnika ataksja choroby zostanie ocenione za pomocą Skali Oceny i Oceny Ataksji (SARA). Całkowity wynik jest obliczany jako suma wszystkich pozycji, dając całkowity wynik od 0 do 38. W związku z tym wyższe wyniki SARA wskazują na cięższą chorobę.
24 miesiące
Zmiana Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) od wartości wyjściowej do 2-letniej obserwacji
Ramy czasowe: 24 miesiące
Nasilenie komponentu spastyczności choroby zostanie ocenione za pomocą Skali Oceny Spastycznej Paraplegii. Całkowity wynik jest obliczany jako suma wszystkich pozycji, dając całkowity wynik od 0 do 52. W związku z tym wyższe wyniki SPRS wskazują na cięższą chorobę.
24 miesiące

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana wskaźnika nasilenia choroby — autosomalna recesywna ataksja spastyczna Charlevoix-Saguenay (DSI-ARSACS) od wartości wyjściowej do 2-letniej obserwacji
Ramy czasowe: 24 miesiące
DSI-ARSACS to skala oceny klinicznej składająca się z 8 pozycji odzwierciedlających 3 główne komponenty choroby (układ piramidowy, móżdżkowy i neuropatyczny) opracowana specjalnie do pomiaru postępu choroby w ARSAC. Całkowity wynik DSI-ARSACS może wynosić od 0 do 38. W związku z tym wyższe wyniki DSI-ARSACS wskazują na cięższą chorobę.
24 miesiące

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana systemu informacji o wynikach zgłaszanych przez pacjentów (PROMIS) w skróconej formie „funkcje fizyczne” 12a od wizyty początkowej do 2-letniej obserwacji
Ramy czasowe: 24 miesiące
Kwestionariusz samoopisowy składający się z 12 pytań. Wszystkie wyniki PROMIS są standaryzowane (kalibracja na poziomie pozycji) i wyrażone jako T-score ze średnią populacji 50 i odchyleniem standardowym (SD) 10. Wyższe wyniki T wskazują na wyższy poziom sprawności fizycznej.
24 miesiące
Zmiana krótkiego formularza „role społeczne i czynności społeczne” w Systemie Informacji o Pomiarach Zgłaszanych przez Pacjentów (PAMIS) 8a z punktu początkowego na 2-letnią obserwację
Ramy czasowe: 24 miesiące
Kwestionariusz samoopisowy składający się z 8 pytań. Wszystkie wyniki PROMIS są standaryzowane (kalibracja na poziomie pozycji) i wyrażone jako T-score ze średnią populacji 50 i odchyleniem standardowym (SD) 10. Wyższe T-score wskazują tym samym na wyższy stopień partycypacji społecznej.
24 miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Dr. Rebecca Schule

Współpracownicy

German Research Foundation
German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)

Śledczy

  • Główny śledczy: Rebecca Schüle, PD Dr., University Hospital Tübingen
  • Główny śledczy: Matthis Synofzik, Prof., Dr., University Hospital Tübingen

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 września 2020

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 czerwca 2024

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 czerwca 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

27 lutego 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 marca 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

6 marca 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

18 maja 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

17 maja 2022

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • SPAX-PBP
  • 441409627 (Inny numer grantu/finansowania: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG))

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Niezdecydowany

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Spastyczna ataksja

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Russia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj