痙性運動失調の表現型、バイオマーカーおよび病態生理学 (SPAX-PBP)
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
治験責任医師は、SPAX および関連疾患において、登録ベースの標準化された前向き自然史研究 (NHS) を実施します。 参加者は毎年見られます。 研究訪問時に、臨床評価尺度の適用を含む標準化された臨床検査が行われます(評価尺度の選択は、個々の表現型および特定の遺伝子型によって異なる場合があります)。データは臨床データベース (HSP Registry; https://www.hsp-registry.net および ARCA Registry; www.ARCA-registry.org) に入力されます。 すべての研究訪問で、患者は生体サンプルを寄付するよう求められます。生体材料の収集はオプションであり、参加者は血液、尿、CSF、および/または皮膚生検のサンプリングに参加することを選択できます。
必要に応じて、イメージング、定量的運動分析、神経心理学的検査、患者または観察者が報告した結果の分析、および分子バイオマーカーを特徴付けるための OMICS 分析を含む追加の検査を行うことができます。
遺伝子診断を受けていない参加者では、次世代シーケンシングが行われる場合があります。
したがって、この研究は、小脳と皮質脊髄路の選択的機能障害と重複機能障害を追跡して理解することを可能にする、SPAXの疾患進行と機械的進化のモデルを確立します。 大西洋横断の自然史研究では、臨床医と患者が報告したデジタルおよび分子の結果を縦断的に検証します。 さらに、既存のものを改善し、変化に対する優れた感度を示す新しい結果パラメーターを開発します。 これらには、新しい臨床SPAX複合スコア、ウェアラブルセンサーによる日常生活のリモート評価とアプリベースの患者入力結果を組み合わせたスマートフォンmHealthツールボックス(SPAX.app)が含まれます。 特にテント下スペースを含む、マルチサイト MRI 分析のための革新的な機械学習アプローチを備えたマルチモーダル MRI ラジオミクス。 対象となる体液バイオマーカー候補の長期的な検証も重要な部分になります。
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前:Rebecca Schüle, PD Dr.
- 電話番号:85653 +49 7071 29
- メール:rebecca.schuele-freyer@uni-tuebingen.de
研究連絡先のバックアップ
- 名前:Matthis Synofzik, Prof., Dr.
- 電話番号:82060 +49 7071 29
- メール:matthis.synofzik@uni-tuebingen.de
研究場所
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Cambridge、イギリス、CB2 0PY
- 募集
- Department of Clinical Neurosciences, University of Cambridge; John Van Geest Cambridge Centre for Brain Repair
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コンタクト:
- Rita Horvath, MD, PhD
- 電話番号:+44 (0) 1223 331165
- メール:rh732@medschl.cam.ac.uk
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主任研究者:
- Rita Horvath, MD, PhD
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副調査官:
- Evan Reid, MD, PhD
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Pisa、イタリア、56128
- 募集
- IRCCS Fondazione Stella Maris
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コンタクト:
- Filippo M. Santorelli, MD
- 電話番号:+39 050 886275
- メール:filippo.santorelli@fsm.unipi.it
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コンタクト:
- Sirio Cocozza, MD
- 電話番号:+39 081 7462560
- メール:sirio.cocozza@unina.it
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主任研究者:
- Filippo M. Santorelli, MD
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副調査官:
- Sirio Cocozza, MD
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Nijmegen、オランダ、6525 GC
- 募集
- Radboud University Medical Center; Department of Neurology & Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour
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コンタクト:
- Bart van de Warrenburg, MD, PhD
- 電話番号:0031-24-3613396
- メール:Bart.vandeWarrenburg@radboudumc.nl
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主任研究者:
- Bart van de Warrenburg, MD, PhD
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Quebec
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Montreal,、Quebec、カナダ、H3A 2B4
- 募集
- Montreal Neurological Institute of McGill University, Department of Neurology and Neurosurgery and Human Genetics
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コンタクト:
- Bernard Brais, MD, PhD
- 電話番号:3334 +1-514-398
- メール:bernard.brais@mcgill.ca
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主任研究者:
- Bernard Brais, MD, PhD
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Saguenay、Quebec、カナダ、G7X 7X2
- 募集
- Université de Sherbrooke
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コンタクト:
- Cynthia Gagnon, PhD
- 電話番号:1-418-695-7700
- メール:cynthia.gagnon4@usherbrooke.ca
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コンタクト:
- Isabelle Côté, M.Sc.
- 電話番号:1-418-695-7700
- メール:Isabelle.Cote7@USherbrooke.ca
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主任研究者:
- Cynthia Gagnon, PhD
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Essen、ドイツ、45147
- 募集
- University Hospital Essen (AöR)
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コンタクト:
- Stephan Klebe, Prof. Dr.
- 電話番号:+49-201-723-6513
- メール:Stephan.Klebe@uk-essen.de
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コンタクト:
- Dagmar Timmann-braun, Prof. Dr.
- 電話番号:(+)49 (0)201 7232180
- メール:Dagmar.Timmann-braun@uk-essen.de
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主任研究者:
- Stephan Klebe, Prof. Dr.
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副調査官:
- Dagmar Timmann-braun, Prof. Dr.
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Baden-Württemberg
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Tübingen、Baden-Württemberg、ドイツ、72076
- 募集
- Center for Neurology & Hertie-Institute for Clinical Brain Research, Dept. for Neurodegenerative Diseases
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コンタクト:
- Selina Reich, M.Sc
- 電話番号:85548 +49 7071 29
- メール:selina.reich@uni-tuebingen.de
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コンタクト:
- Katrin Dillmann-Jehn
- 電話番号:85653 +49 7071 29
- メール:katrin.dillmann@med.uni-tuebingen.de
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主任研究者:
- Matthis Synofzik, Prof, Dr.
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主任研究者:
- Rebecca Schüle, MD
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Paris、フランス、75013
- 募集
- Département d'information médicale (DIM); Département de Biostatistique, Santn 3emé Publique et Information Médicale (BIOSPIM)- Bâtiment Mazarie étage; Hôpitaux Universitaires Pitié Salpêtrière
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コンタクト:
- Hortense Hurmic
- 電話番号:(33)1 57 27 42 22
- メール:hortense.hurmic@icm-institute.org
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コンタクト:
- Sophie Tezenas Du Montcel, MD, PhD
- 電話番号:(33) 1 42 16 05 82
- メール:sophie.tezenas@aphp.fr
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主任研究者:
- Sophie Tezenas Du Montcel, MD, PhD
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副調査官:
- Alexandra DURR, MD, PhD
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Istanbul、七面鳥、34010
- 募集
- Koç Univ. Hospital, KUTTAMNDAL
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コンタクト:
- Nazli BAŞAK, PhD
- 電話番号:+90-850-250825023811
- メール:nbasak@ku.edu.tr
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コンタクト:
- Atay Vural, MD, PhD
- 電話番号:+90 850 250 8250
- メール:atayvural@ku.edu.tr
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主任研究者:
- Nazli BAŞAK, PhD
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副調査官:
- Atay Vural, MD, PhD
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- ARSACSコホート:ARSACSの遺伝子診断と臨床的に発現する疾患
- SPG7 コホート: SPG7 の遺伝子診断と臨床的に発現する疾患
- 無関係の健常対照者: 神経疾患または精神疾患の徴候または病歴がない
と
- 書面によるインフォームド コンセントの提供
と
- -参加者は研究手順を喜んで順守することができます
除外基準:
- インフォームドコンセントの欠如
- コントロールの場合: 神経変性疾患または運動障害の証拠。インフォームドコンセントを与えることができない
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 観測モデル:コホート
- 時間の展望:見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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ARSACS
遺伝的に確認された ARSACS (ORPHA:98) を持つ参加者が募集されます。
ARSACS コホートの目標サンプル サイズは 120 です。
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SARA は、Schmitz-Hübsch らによって開発された臨床スケールであり、小脳性運動失調のさまざまな障害を評価します。
スケールは、歩行、姿勢、座位、発話、指追跡テスト、鼻指テスト、高速交互運動、踵脛テストに関する 8 項目で構成されています。
他の名前:
痙性対麻痺 (SP) の純粋な形で発生する機能障害を評価する 13 項目のスケール。
SP の複雑な形態を構成する追加の症状は、インベントリに記録されます。
他の名前:
DSI-ARSACS は、異なる臨床プロファイルを持つ患者を区別できる成人の ARSACS 集団の疾患重症度の有効な尺度です。 疾患の 3 つの要素 (錐体、小脳、神経障害) を考慮し、その内容の妥当性、内部の一貫性、構成概念の妥当性を文書化します。
他の名前:
全ゲノムシーケンシング、全エクソームシーケンシング、トランスクリプトミクス、プロテオミクス、メタボロミクス
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SPG7
遺伝的に確認された SPG7 (ORPHA:99013) を持つ参加者が募集されます。
SPG7 コホートの目標サンプル サイズは 72 です。
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SARA は、Schmitz-Hübsch らによって開発された臨床スケールであり、小脳性運動失調のさまざまな障害を評価します。
スケールは、歩行、姿勢、座位、発話、指追跡テスト、鼻指テスト、高速交互運動、踵脛テストに関する 8 項目で構成されています。
他の名前:
痙性対麻痺 (SP) の純粋な形で発生する機能障害を評価する 13 項目のスケール。
SP の複雑な形態を構成する追加の症状は、インベントリに記録されます。
他の名前:
DSI-ARSACS は、異なる臨床プロファイルを持つ患者を区別できる成人の ARSACS 集団の疾患重症度の有効な尺度です。 疾患の 3 つの要素 (錐体、小脳、神経障害) を考慮し、その内容の妥当性、内部の一貫性、構成概念の妥当性を文書化します。
他の名前:
全ゲノムシーケンシング、全エクソームシーケンシング、トランスクリプトミクス、プロテオミクス、メタボロミクス
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無関係な健康管理
無関係な健康なコントロール 健康なコントロールは、ARSACS および SPG7 コホートと同じ研究手順を受ける場合があります。
コントロール コホートのターゲット サンプル サイズは 50 です。
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SARA は、Schmitz-Hübsch らによって開発された臨床スケールであり、小脳性運動失調のさまざまな障害を評価します。
スケールは、歩行、姿勢、座位、発話、指追跡テスト、鼻指テスト、高速交互運動、踵脛テストに関する 8 項目で構成されています。
他の名前:
痙性対麻痺 (SP) の純粋な形で発生する機能障害を評価する 13 項目のスケール。
SP の複雑な形態を構成する追加の症状は、インベントリに記録されます。
他の名前:
DSI-ARSACS は、異なる臨床プロファイルを持つ患者を区別できる成人の ARSACS 集団の疾患重症度の有効な尺度です。 疾患の 3 つの要素 (錐体、小脳、神経障害) を考慮し、その内容の妥当性、内部の一貫性、構成概念の妥当性を文書化します。
他の名前:
全ゲノムシーケンシング、全エクソームシーケンシング、トランスクリプトミクス、プロテオミクス、メタボロミクス
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この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ベースラインから2年間のフォローアップへの運動失調症の評価と評価(SARA)のスケールの変更
時間枠:24ヶ月
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疾患の運動失調要素の重症度は、運動失調の評価および評価のためのスケール(SARA)の適用によって評価されます。
合計スコアは、すべての項目の合計として計算され、合計スコアは 0 ~ 38 になります。
これにより、SARA スコアが高いほど、疾患がより深刻であることを示します。
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24ヶ月
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痙性対麻痺評価尺度 (SPRS) のベースラインから 2 年間の追跡調査への変更
時間枠:24ヶ月
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疾患の痙性コンポーネントの重症度は、痙性対麻痺評価尺度の適用によって評価されます。
合計スコアは、すべての項目の合計として計算され、0 から 52 の間の合計スコアが得られます。
これにより、SPRS スコアが高いほど、疾患がより深刻であることを示します。
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24ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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疾患重症度指数の変化 - シャルルボア・サグネの常染色体劣性痙性運動失調 (DSI-ARSACS) ベースラインから 2 年間のフォローアップまで
時間枠:24ヶ月
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DSI-ARSACS は、ARSAC の疾患の進行を測定するために特別に開発された、疾患の 3 つの主要な構成要素 (錐体路、小脳、神経障害系) を反映する 8 項目からなる臨床評価尺度です。
DSI-ARSACS の合計スコアの範囲は 0 ~ 38 です。
これにより、DSI-ARSACS スコアが高いほど、疾患がより深刻であることを示します。
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24ヶ月
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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患者報告アウトカム測定情報システム (PROMIS) 短縮形「身体機能」12a のベースラインから 2 年間のフォローアップへの変更
時間枠:24ヶ月
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12の質問からなる自己申告アンケート。
すべての PROMIS スコアは標準化され (項目レベルのキャリブレーション)、母平均 50、標準偏差 (SD) 10 の T スコアとして表されます。
これにより、Tスコアが高いほど、身体機能レベルが高いことを示します。
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24ヶ月
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患者報告アウトカム測定情報システム (PROMIS) の短縮形「社会的役割と活動」8a のベースラインから 2 年間のフォローアップへの変更
時間枠:24ヶ月
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8つの質問からなる自己申告アンケート。
すべての PROMIS スコアは標準化され (項目レベルのキャリブレーション)、母平均 50、標準偏差 (SD) 10 の T スコアとして表されます。
ここで、T スコアが高いほど、社会参加の程度が高いことを示します。
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24ヶ月
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協力者と研究者
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捜査官
- 主任研究者:Rebecca Schüle, PD Dr.、University Hospital Tübingen
- 主任研究者:Matthis Synofzik, Prof., Dr.、University Hospital Tübingen
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- SPAX-PBP
- 441409627 (その他の助成金/資金番号:Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG))
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
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