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Fenotipi, biomarcatori e fisiopatologia nelle atassie spastiche (SPAX-PBP)

17 maggio 2022 aggiornato da: Dr. Rebecca Schule
Lo scopo di questo studio è determinare lo spettro clinico e la progressione naturale delle atassie spastiche (SPAX) e dei disturbi correlati in uno studio prospettico multicentrico di storia naturale, identificare biomarcatori digitali, di imaging e molecolari che possono aiutare nello sviluppo della diagnosi e della terapia e studiare il genetico eziologia e meccanismi molecolari di queste malattie.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Gli investigatori eseguiranno uno studio prospettico di storia naturale (NHS) standardizzato basato sul registro in SPAX e disturbi correlati. I partecipanti saranno visti ogni anno. Durante le visite di studio verrà eseguito un esame clinico standardizzato, inclusa l'applicazione di scale di valutazione clinica (la selezione delle scale di valutazione può variare a seconda del fenotipo individuale e del genotipo specifico); i dati verranno inseriti in un database clinico (HSP Registry; https://www.hsp-registry.net e ARCA Registry; www.ARCA-registry.org). In tutte le visite dello studio, ai pazienti verrà chiesto di donare campioni biologici; la raccolta di biomateriali è facoltativa e i partecipanti possono scegliere di partecipare al campionamento di sangue, urina, liquido cerebrospinale e/o biopsia cutanea.

Facoltativamente, possono essere eseguiti esami aggiuntivi tra cui imaging, analisi quantitativa del movimento, esami neuropsicologici, analisi dei risultati riportati dal paziente o dall'osservatore e analisi OMICS per caratterizzare i biomarcatori molecolari.

Nei partecipanti senza una diagnosi genetica, può essere eseguito il sequenziamento di nuova generazione.

Pertanto, questo studio stabilirà un modello di progressione della malattia e di evoluzione meccanicistica in SPAX, che consentirà di tracciare e comprendere la disfunzione selettiva e sovrapposta del cervelletto e del tratto corticospinale. In uno studio di storia naturale transatlantico convalideremo longitudinalmente i risultati riferiti da medici e pazienti, digitali e molecolari. Inoltre, miglioreremo quelli esistenti e svilupperemo nuovi parametri di risultato che mostrano una maggiore sensibilità al cambiamento. Questi includono un nuovo punteggio composito SPAX clinico, una cassetta degli attrezzi mHealth per smartphone che combina la valutazione remota della vita quotidiana da parte di sensori indossabili con risultati immessi dal paziente basati su app (SPAX.app), e radiomica MRI multimodale con un approccio innovativo di apprendimento automatico per l'analisi MRI multisito, incluso in particolare lo spazio infratentoriale. Anche la validazione longitudinale di candidati biomarcatori fluidi mirati sarà una parte importante.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

250

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Canada
    • Quebec
      • Montreal,, Quebec, Canada, H3A 2B4
        • Reclutamento
        • Montreal Neurological Institute of McGill University, Department of Neurology and Neurosurgery and Human Genetics
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Bernard Brais, MD, PhD
      • Saguenay, Quebec, Canada, G7X 7X2
  • Francia
      • Paris, Francia, 75013
        • Reclutamento
        • Département d'information médicale (DIM); Département de Biostatistique, Santn 3emé Publique et Information Médicale (BIOSPIM)- Bâtiment Mazarie étage; Hôpitaux Universitaires Pitié Salpêtrière
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Sophie Tezenas Du Montcel, MD, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Alexandra DURR, MD, PhD
  • Germania
      • Essen, Germania, 45147
        • Reclutamento
        • University Hospital Essen (AöR)
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Stephan Klebe, Prof. Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Dagmar Timmann-braun, Prof. Dr.
    • Baden-Württemberg
      • Tübingen, Baden-Württemberg, Germania, 72076
        • Reclutamento
        • Center for Neurology & Hertie-Institute for Clinical Brain Research, Dept. for Neurodegenerative Diseases
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Matthis Synofzik, Prof, Dr.
        • Investigatore principale:
          • Rebecca Schüle, MD
  • Italia
      • Pisa, Italia, 56128
        • Reclutamento
        • IRCCS Fondazione Stella Maris
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Filippo M. Santorelli, MD
        • Sub-investigatore:
          • Sirio Cocozza, MD
  • Olanda
      • Nijmegen, Olanda, 6525 GC
        • Reclutamento
        • Radboud University Medical Center; Department of Neurology & Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Bart van de Warrenburg, MD, PhD
  • Regno Unito
      • Cambridge, Regno Unito, CB2 0PY
        • Reclutamento
        • Department of Clinical Neurosciences, University of Cambridge; John Van Geest Cambridge Centre for Brain Repair
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Rita Horvath, MD, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Evan Reid, MD, PhD
  • Tacchino
      • Istanbul, Tacchino, 34010
        • Reclutamento
        • Koç Univ. Hospital, KUTTAMNDAL
        • Contatto:
          • Nazli BAŞAK, PhD
          • Numero di telefono: +90-850-250825023811
          • Email: nbasak@ku.edu.tr
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Nazli BAŞAK, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Atay Vural, MD, PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Probandi con atassia spastica clinicamente manifesta e geneticamente confermata (sottotipi genetici: ARSACS, SPG7) saranno arruolati in questo studio. Inoltre, verranno arruolati controlli non correlati sani; questi sono necessari per contrastare i risultati non specifici, legati al genere o all'età ai risultati specifici della malattia.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Coorte ARSACS: diagnosi genetica di ARSACS e malattia clinicamente manifesta
  • Coorte SPG7: diagnosi genetica di SPG7 e malattia clinicamente manifesta
  • Controlli sani non correlati: nessun segno o storia di malattia neurologica o psichiatrica

E

  • consenso informato scritto fornito

E

  • I partecipanti sono disposti e in grado di rispettare le procedure di studio

Criteri di esclusione:

  • Consenso informato mancante
  • Per i controlli: evidenza di una malattia neurodegenerativa o disturbi del movimento; impossibilità di prestare il consenso informato

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
ARSACCHI
Verranno reclutati partecipanti con ARSACS geneticamente confermato (ORPHA:98). La dimensione del campione target per la coorte ARSACS è 120.
Altro: Scala di valutazione clinica per misurare la gravità e la progressione della malattia dell'atassia
SARA è una scala clinica sviluppata da Schmitz-Hübsch et al che valuta una gamma di diverse menomazioni nell'atassia cerebellare. La scala è composta da 8 item relativi all'andatura, alla posizione, alla posizione seduta, alla parola, al test di inseguimento delle dita, test naso-dito, movimenti rapidi alternati e test tallone-tibia.
Altri nomi:
  • Scala per la valutazione e la valutazione dell'atassia (SARA)
Altro: Scala di valutazione clinica per misurare la gravità e la progressione della malattia della paraplegia spastica
Una scala di 13 elementi per valutare la compromissione funzionale che si verifica nelle forme pure di paraplegia spastica (SP). Ulteriori sintomi che costituiscono una forma complicata di SP sono registrati in un inventario.
Altri nomi:
  • Scala di valutazione della paraplegia spastica (SPRS)
Altro: Indice di gravità specifico della malattia per adulti con atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS)

Il DSI-ARSACS è una misura valida della gravità della malattia per la popolazione adulta ARSACS che è in grado di distinguere tra pazienti con diversi profili clinici.

Considera le 3 componenti (piramidale, cerebellare, neuropatica) della malattia e ne documenta la validità di contenuto, la consistenza interna e la validità di costrutto.

Altri nomi:
  • DSI-ARSACS
Test diagnostico: Sequenziamento di nuova generazione (NGS)
Sequenziamento dell'intero genoma, sequenziamento dell'intero esoma, trascrittomica, proteomica, metabolomica
SPG7
Verranno reclutati partecipanti con SPG7 geneticamente confermato (ORPHA:99013). La dimensione del campione target per la coorte SPG7 è 72.
Altro: Scala di valutazione clinica per misurare la gravità e la progressione della malattia dell'atassia
SARA è una scala clinica sviluppata da Schmitz-Hübsch et al che valuta una gamma di diverse menomazioni nell'atassia cerebellare. La scala è composta da 8 item relativi all'andatura, alla posizione, alla posizione seduta, alla parola, al test di inseguimento delle dita, test naso-dito, movimenti rapidi alternati e test tallone-tibia.
Altri nomi:
  • Scala per la valutazione e la valutazione dell'atassia (SARA)
Altro: Scala di valutazione clinica per misurare la gravità e la progressione della malattia della paraplegia spastica
Una scala di 13 elementi per valutare la compromissione funzionale che si verifica nelle forme pure di paraplegia spastica (SP). Ulteriori sintomi che costituiscono una forma complicata di SP sono registrati in un inventario.
Altri nomi:
  • Scala di valutazione della paraplegia spastica (SPRS)
Altro: Indice di gravità specifico della malattia per adulti con atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS)

Il DSI-ARSACS è una misura valida della gravità della malattia per la popolazione adulta ARSACS che è in grado di distinguere tra pazienti con diversi profili clinici.

Considera le 3 componenti (piramidale, cerebellare, neuropatica) della malattia e ne documenta la validità di contenuto, la consistenza interna e la validità di costrutto.

Altri nomi:
  • DSI-ARSACS
Test diagnostico: Sequenziamento di nuova generazione (NGS)
Sequenziamento dell'intero genoma, sequenziamento dell'intero esoma, trascrittomica, proteomica, metabolomica
Controllo sano non correlato
Controlli sani non correlati I controlli sani possono essere sottoposti alle stesse procedure di studio della coorte ARSACS e SPG7. La dimensione del campione target per la coorte di controllo è 50.
Altro: Scala di valutazione clinica per misurare la gravità e la progressione della malattia dell'atassia
SARA è una scala clinica sviluppata da Schmitz-Hübsch et al che valuta una gamma di diverse menomazioni nell'atassia cerebellare. La scala è composta da 8 item relativi all'andatura, alla posizione, alla posizione seduta, alla parola, al test di inseguimento delle dita, test naso-dito, movimenti rapidi alternati e test tallone-tibia.
Altri nomi:
  • Scala per la valutazione e la valutazione dell'atassia (SARA)
Altro: Scala di valutazione clinica per misurare la gravità e la progressione della malattia della paraplegia spastica
Una scala di 13 elementi per valutare la compromissione funzionale che si verifica nelle forme pure di paraplegia spastica (SP). Ulteriori sintomi che costituiscono una forma complicata di SP sono registrati in un inventario.
Altri nomi:
  • Scala di valutazione della paraplegia spastica (SPRS)
Altro: Indice di gravità specifico della malattia per adulti con atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS)

Il DSI-ARSACS è una misura valida della gravità della malattia per la popolazione adulta ARSACS che è in grado di distinguere tra pazienti con diversi profili clinici.

Considera le 3 componenti (piramidale, cerebellare, neuropatica) della malattia e ne documenta la validità di contenuto, la consistenza interna e la validità di costrutto.

Altri nomi:
  • DSI-ARSACS
Test diagnostico: Sequenziamento di nuova generazione (NGS)
Sequenziamento dell'intero genoma, sequenziamento dell'intero esoma, trascrittomica, proteomica, metabolomica

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modifica della scala per la valutazione e la valutazione dell'atassia (SARA) dal basale al follow-up di 2 anni
Lasso di tempo: 24 mesi
La gravità della componente atassica della malattia sarà valutata mediante l'applicazione della Scala per la valutazione e la valutazione dell'atassia (SARA). Il punteggio totale viene calcolato come somma di tutti gli elementi, ottenendo un punteggio totale compreso tra 0 e 38. Pertanto, i punteggi SARA più alti indicano una malattia più grave.
24 mesi
Modifica della scala di valutazione della paraplegia spastica (SPRS) dal basale al follow-up a 2 anni
Lasso di tempo: 24 mesi
La gravità della componente spasticità della malattia sarà valutata mediante l'applicazione della Spastic Paraplegia Rating Scale. Il punteggio totale viene calcolato come somma di tutti gli elementi, ottenendo un punteggio totale compreso tra 0 e 52. Pertanto, punteggi SPRS più alti indicano una malattia più grave.
24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modifica dell'indice di gravità della malattia - Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (DSI-ARSACS) dal basale al follow-up di 2 anni
Lasso di tempo: 24 mesi
La DSI-ARSACS è una scala di valutazione clinica composta da 8 item che riflettono le 3 componenti principali della malattia (sistemi piramidali, cerebellari e neuropatici) specificamente sviluppata per misurare la progressione della malattia nelle ARSAC. Il punteggio totale DSI-ARSACS può variare da 0 a 38. Pertanto, punteggi DSI-ARSACS più alti indicano una malattia più grave.
24 mesi

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modifica del sistema informativo di misurazione degli esiti riportati dal paziente (PROMIS) forma abbreviata "funzione fisica" 12a dal basale al follow-up di 2 anni
Lasso di tempo: 24 mesi
Questionario self-report composto da 12 domande. Tutti i punteggi PROMIS sono standardizzati (calibrazione a livello di elemento) ed espressi come punteggi T con una media della popolazione di 50 e una deviazione standard (SD) di 10. I punteggi T più alti indicano quindi un livello di funzione fisica più elevato.
24 mesi
Modifica del sistema informativo per la misurazione degli esiti riportati dal paziente (PROMIS), forma abbreviata "ruoli e attività sociali" 8a dal basale al follow-up di 2 anni
Lasso di tempo: 24 mesi
Questionario self-report composto da 8 domande. Tutti i punteggi PROMIS sono standardizzati (calibrazione a livello di elemento) ed espressi come punteggi T con una media della popolazione di 50 e una deviazione standard (SD) di 10. I punteggi T più alti indicano quindi un grado più elevato di partecipazione sociale.
24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Dr. Rebecca Schule

Collaboratori

German Research Foundation
German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)

Investigatori

  • Investigatore principale: Rebecca Schüle, PD Dr., University Hospital Tübingen
  • Investigatore principale: Matthis Synofzik, Prof., Dr., University Hospital Tübingen

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 settembre 2020

Completamento primario (Anticipato)

1 giugno 2024

Completamento dello studio (Anticipato)

1 giugno 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

27 febbraio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 marzo 2020

Primo Inserito (Effettivo)

6 marzo 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 maggio 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 maggio 2022

Ultimo verificato

1 maggio 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • SPAX-PBP
  • 441409627 (Altro numero di sovvenzione/finanziamento: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG))

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Indeciso

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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