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GM1 神经节苷脂沉积症患者的访谈和视频捕捉

2023年6月7日 更新者：LYSOGENE

使用采访和视频捕捉婴儿和青少年 GM1 神经节苷脂病 (GM1) 的自然历史研究

GM1 神经节苷脂增多症是一种罕见疾病，人们对其疾病进展和有意义的结果测量的了解有限。 此外，家长报告说，基于诊所的评估并不总是适合捕捉所有疾病特征和其他对患者和家庭有影响的指标。 为了解决这个小而异质人群的方法学挑战，本研究将收集特定于患者的家庭视频数据和对护理人员的定性访谈。

研究概览

地位

完全的

条件

干预/治疗

详细说明

这是一项长达 2 年的自然历史研究，在此期间，患有 GM1 神经节苷脂增多症的儿童的父母或监护人会收集患者在基线和随访时间点进行特定日常生活活动的视频数据（3、6、12） 、18 和 24 个月）和/或通过安全的智能手机移动应用程序提交过去拍摄的视频。 视频评估侧重于 GM1 神经节苷脂病进展的几个标志。 护理人员参与定性访谈，为视频提供背景信息，并讨论他们在研究期间观察到的任何变化。 活动视频将由专家临床医生使用临床全球严重性印象 (CGI-S) 和临床全球变化印象 (CGI-C) 量表进行评估。 看护者访谈和临床医生评定的活动将告知每个标志的患者特定疾病轨迹。 没有与本研究相关的治疗或干预。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

25

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 美国
    • Massachusetts
      • Plymouth、Massachusetts、美国、02360
        • Casimir Trials

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

研究人群将包括儿童或青少年

描述

纳入标准：

是或曾经是 GM1 神经节苷脂贮积症患者的父母、法定监护人或看护人：

  1. 早期婴儿 GM1 神经节苷脂增多症
  2. 晚期婴儿 GM1 神经节苷脂增多症
  3. 青少年 GM1 神经节苷脂增多症，可以在帮助下行走或拥有孩子何时可以在帮助下行走的过去视频
  4. 已经去世的早期或晚期婴儿 GM1 神经节苷脂增多症，但拥有记录 GM1 神经节苷脂增多症疾病特征的发病和演变的视频

排除标准：

护理人员照料的 GM1 神经节苷脂贮积症患者正在临床试验环境中接受任何实验性药物治疗。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：队列
  • 时间观点：其他

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
预定的视频捕获
大体时间：长达 24 个月
护理人员将记录 GM1 神经节苷脂增多症参与者进行日常生活中的特定活动。 将在基线时提供标准化活动列表，护理人员将选择与 GM1 神经节苷脂病参与者相关的活动。 这些活动包括：粗大运动技能、精细运动技能、护理人员互动、沟通、自我护理和视觉追踪。
长达 24 个月

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
计划外视频捕获
大体时间：长达 24 个月
除了预定的视频捕获外，护理人员还可以随时提交自发捕获的视频。 这些自发视频应展示护理人员认为对参与者有意义的改变的任何行为或能力。
长达 24 个月
看护者访谈
大体时间：长达 24 个月
Casimir 研究人员将在基线和后续时间点对护理人员进行视频采访。
长达 24 个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

LYSOGENE

合作者

Casimir, LLC
Cure GM1 Foundation

调查人员

  • 首席研究员：Mindy Leffler, MEd、Casimir Trials

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2020年4月20日

初级完成 (实际的)

2023年5月5日

研究完成 (实际的)

2023年5月5日

研究注册日期

首次提交

2020年3月12日

首先提交符合 QC 标准的

2020年3月16日

首次发布 (实际的)

2020年3月17日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2023年6月8日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年6月7日

最后验证

2023年6月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • CAS-LYS003-01

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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