Haastattelut ja videokaappaukset potilailla, joilla on GM1-gangliosidoosi
keskiviikko 7. kesäkuuta 2023 päivittänyt: LYSOGENE
Luonnonhistoriallinen tutkimus, jossa käytetään haastattelua ja videokaappausta infantiilen ja nuorten GM1-gangliosidoosista (GM1)
GM1-gangliosidoosi on harvinainen sairaus, jonka taudin etenemisestä ja merkityksellisistä tulosmittauksista on vain vähän tietoa.
Lisäksi vanhemmat kertovat, että klinikkakohtaiset arvioinnit eivät aina sovellu kattamaan kaikkia sairauden piirteitä ja muita potilaaseen ja perheeseen vaikuttavia mittareita.
Tämän pienen, heterogeenisen populaation metodologisiin haasteisiin vastaamiseksi tässä tutkimuksessa kerätään potilaskohtaista kotipohjaista videodataa ja laadullisia haastatteluja hoitajien kanssa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on luonnollinen tutkimus, joka kestää enintään 2 vuotta ja jonka aikana GM1-gangliosidoosia sairastavan lapsen vanhemmat tai huoltajat keräävät videodataa potilaista, jotka suorittavat tiettyjä päivittäisiä toimintoja lähtötilanteessa ja seuranta-aikapisteissä koko tutkimuksen ajan (3, 6, 12). , 18 ja 24 kuukautta) ja/tai lähetä aiemmin otettuja videoita suojatun älypuhelimen mobiilisovelluksen kautta.
Videoarvioinnit keskittyvät useisiin GM1-gangliosidoosin etenemisen tunnusmerkkeihin.
Omaishoitajat osallistuvat laadullisiin haastatteluihin tarjotakseen kontekstia videoille ja keskustellakseen mahdollisista muutoksista, joita he havaitsevat tutkimuksen aikana.
Asiantuntevat kliinikot arvioivat aktiviteettivideot käyttämällä sekä kliinisen maailmanlaajuisen vaikeusvaikutelman (CGI-S) että kliinisen globaalin muutoksen vaikutuksen (CGI-C) asteikkoja.
Omaishoitajahaastattelut ja kliinikon arvioimat toimet kertovat kunkin tunnusmerkin potilaskohtaisista taudeista.
Tähän tutkimukseen ei liity hoitoa tai interventiota.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
25
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Massachusetts
-
Plymouth, Massachusetts, Yhdysvallat, 02360
- Casimir Trials
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimuspopulaatio koostuu lapsista tai nuorista
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Ole tai olet ollut GM1-gangliosidoosipotilaan vanhempi, laillinen huoltaja tai huoltaja, jolla on:
- Varhainen infantiili GM1-gangliosidoosi
- Myöhäinen infantiili GM1-gangliosidoosi
- Nuorten GM1 gangliosidoosi, joka osaa kävellä avustamalla tai jolla on aiempia videoita siitä, milloin lapsi voisi kävellä avun kanssa
- Varhainen tai myöhäinen infantiili GM1-gangliosidoosi, joka on kuollut, mutta jolla on hallussaan videoita, jotka dokumentoivat GM1-gangliosidoosin taudin tunnusmerkkien alkamista ja kehitystä
Poissulkemiskriteerit:
GM1-gangliosidoosipotilasta, jota hoitaja hoitaa, hoidetaan millä tahansa kokeellisella lääkkeellä kliinisissä kokeissa.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Muut
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Aikataulutettu videon sieppaus
Aikaikkuna: jopa 24 kuukautta
|
Omaishoitajat tallentavat GM1-gangliosidoosin osallistujat, jotka tekevät tiettyjä päivittäisiä toimintoja.
Luettelo standardoiduista toiminnoista annetaan lähtötilanteessa, ja hoitaja valitsee GM1-gangliosidoosiin osallistujan kannalta merkitykselliset toiminnot.
Toimintaan kuuluu: karkeamotoriset taidot, hienomotoriset taidot, vuorovaikutus hoitajan kanssa, kommunikaatio, itsehoito ja visuaalinen seuranta.
|
jopa 24 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Suunnittelematon videon sieppaus
Aikaikkuna: jopa 24 kuukautta
|
Suunniteltujen videokaappausten lisäksi omaishoitajat voivat lähettää milloin tahansa myös spontaanisti otettuja videoita.
Näiden spontaanien videoiden tulee osoittaa mikä tahansa käyttäytyminen tai kyky, jota omaishoitajat pitävät merkityksellisenä muutoksena osallistujalle.
|
jopa 24 kuukautta
|
|
Omaishoitajan haastattelut
Aikaikkuna: jopa 24 kuukautta
|
Casimir-tutkimushenkilöstö tekee videohaastatteluja omaishoitajien kanssa lähtö- ja seuranta-aikoina.
|
jopa 24 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Mindy Leffler, MEd, Casimir Trials
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 20. huhtikuuta 2020
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 5. toukokuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 5. toukokuuta 2023
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 12. maaliskuuta 2020
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 16. maaliskuuta 2020
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 17. maaliskuuta 2020
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 8. kesäkuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 7. kesäkuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. kesäkuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Sfingolipidoosit
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Lipidoosit
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Gangliosidoosit
- Gangliosidoosi, GM1
Muut tutkimustunnusnumerot
- CAS-LYS003-01
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .