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Entrevistas e Captura de Vídeo em Pacientes com Gangliosidose GM1

7 de junho de 2023 atualizado por: LYSOGENE

Estudo de História Natural Usando Entrevista e Captura de Vídeo de Gangliosidose GM1 Infantil e Juvenil (GM1)

A gangliosidose GM1 é uma doença rara para a qual há uma compreensão limitada da progressão da doença e medidas de resultados significativas. Além disso, os pais relatam que as avaliações clínicas nem sempre são adequadas para capturar todas as características da doença e outras métricas que têm impacto no paciente e na família. Para enfrentar os desafios metodológicos dessa população pequena e heterogênea, este estudo coletará dados de vídeo domiciliar específicos do paciente e entrevistas qualitativas com cuidadores.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Este é um estudo de história natural, por até 2 anos, durante o qual os pais ou responsáveis ​​de uma criança com gangliosidose GM1 coletam dados de vídeo de pacientes realizando atividades diárias específicas na linha de base e pontos de tempo de acompanhamento ao longo do estudo (3, 6, 12 , 18 e 24 meses) e/ou enviar vídeos gravados no passado por meio de um aplicativo móvel seguro para smartphone. As avaliações de vídeo se concentram em várias características da progressão da gangliosidose GM1. Os cuidadores participam de entrevistas qualitativas para contextualizar os vídeos e discutir quaisquer mudanças que observem durante o estudo. Os vídeos de atividades serão avaliados por médicos especialistas usando as escalas de impressão clínica global de gravidade (CGI-S) e de impressão clínica global de mudança (CGI-C). As entrevistas com o cuidador e as atividades avaliadas pelos médicos informarão as trajetórias de doenças específicas do paciente para cada marca registrada. Não há nenhum tratamento ou intervenção associada a este estudo.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

25

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Massachusetts
      • Plymouth, Massachusetts, Estados Unidos, 02360
        • Casimir Trials

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

A população do estudo será composta por crianças ou adolescentes

Descrição

Critério de inclusão:

Ser ou ter sido o pai, responsável legal ou cuidador de um paciente com gangliosidose GM1 com:

  1. Gangliosidose GM1 infantil precoce
  2. Gangliosidose GM1 infantil tardia
  3. Gangliosidose GM1 juvenil que pode andar com ajuda ou possui vídeos anteriores de quando a criança podia andar com ajuda
  4. Gangliosidose GM1 infantil precoce ou tardia que faleceu, mas possui vídeos documentando o início e a evolução das características da doença da gangliosidose GM1

Critério de exclusão:

O paciente com gangliosidose GM1 de quem o cuidador cuida está sendo tratado com qualquer medicamento experimental em um ambiente de ensaio clínico.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Outro

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Captura de vídeo agendada
Prazo: até 24 meses
Os cuidadores registrarão os participantes da gangliosidose GM1 realizando atividades específicas da vida diária. Uma lista de atividades padronizadas será fornecida na linha de base e o cuidador selecionará as atividades que são relevantes para o participante da gangliosidose GM1. As atividades incluem: habilidades motoras grossas, habilidades motoras finas, interação com o cuidador, comunicação, autocuidado e rastreamento visual.
até 24 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Captura de vídeo não programada
Prazo: até 24 meses
Além das capturas de vídeo agendadas, os vídeos capturados espontaneamente também podem ser enviados pelos cuidadores a qualquer momento. Esses vídeos espontâneos devem demonstrar qualquer comportamento ou habilidade que os cuidadores considerem uma mudança significativa para o participante.
até 24 meses
Entrevistas com cuidadores
Prazo: até 24 meses
A equipe do estudo Casimir realizará entrevistas em vídeo com os cuidadores na linha de base e nos pontos de tempo de acompanhamento.
até 24 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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LYSOGENE

Colaboradores

Casimir, LLC
Cure GM1 Foundation

Investigadores

  • Investigador principal: Mindy Leffler, MEd, Casimir Trials

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

20 de abril de 2020

Conclusão Primária (Real)

5 de maio de 2023

Conclusão do estudo (Real)

5 de maio de 2023

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

12 de março de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

16 de março de 2020

Primeira postagem (Real)

17 de março de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

8 de junho de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

7 de junho de 2023

Última verificação

1 de junho de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • CAS-LYS003-01

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

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