Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Interviews og videooptagelse hos patienter med GM1-gangliosidose

7. juni 2023 opdateret af: LYSOGENE

Naturhistorisk undersøgelse ved hjælp af interview og videooptagelse af infantil og juvenil GM1 gangliosidosis (GM1)

GM1 gangliosidosis er en sjælden sygdom, for hvilken der er en begrænset forståelse af sygdomsprogression og meningsfulde udfaldsmål. Derudover rapporterer forældre, at klinikbaserede vurderinger ikke altid er velegnede til at fange alle de sygdomstræk og andre målinger, der har indflydelse på patienten og familien. For at imødegå de metodiske udfordringer i denne lille, heterogene befolkning, vil denne undersøgelse indsamle patientspecifikke hjemmebaserede videodata og kvalitative interviews med pårørende.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette er et naturhistorisk studie i op til 2 år, hvor forældre eller værger til et barn med GM1 gangliosidose indsamler videodata fra patienter, der udfører specifikke daglige livsaktiviteter ved baseline og opfølgningstidspunkter gennem hele undersøgelsen (3, 6, 12) , 18 og 24 måneder) og/eller indsend videoer taget i fortiden gennem en sikker smartphone-mobilapplikation. Videovurderingerne fokuserer på flere kendetegn ved GM1 gangliosidosis progression. Pårørende deltager i kvalitative interviews for at give kontekst til videoerne og diskutere eventuelle ændringer, de observerer under undersøgelsen. Aktivitetsvideoer vil blive evalueret af ekspertklinikere, der bruger både Clinical Global Impression of Severity (CGI-S) og Clinical Global Impression of Change (CGI-C) skalaer. Pårørendeinterviewene og kliniker-vurderede aktiviteter vil informere de patientspecifikke sygdomsforløb for hvert kendetegn. Der er ingen behandling eller intervention forbundet med denne undersøgelse.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

25

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Plymouth, Massachusetts, Forenede Stater, 02360
        • Casimir Trials

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsespopulationen vil bestå af børn eller unge

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Vær eller har været forælder, værge eller vicevært for en patient med GM1 gangliosidose med:

  1. Tidlig infantil GM1 gangliosidose
  2. Sen infantil GM1 gangliosidose
  3. Juvenil GM1 gangliosidosis, der kan gå med assistance eller besidder tidligere videoer af, hvornår barnet kunne gå med assistance
  4. Tidlig eller sen infantil GM1-gangliosidose, der er gået bort, men er i besiddelse af videoer, der dokumenterer opståen og udviklingen af ​​sygdomskendetegn ved GM1-gangliosidose

Ekskluderingskriterier:

GM1 gangliosidosis-patient, som plejepersonalet tager sig af, behandles med enhver eksperimentel medicin i et klinisk forsøgsmiljø.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Andet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Planlagt videooptagelse
Tidsramme: op til 24 måneder
Omsorgspersoner vil registrere GM1 gangliosidosis deltagere, der udfører specifikke aktiviteter i dagligdagen. En liste over standardiserede aktiviteter vil blive tilvejebragt ved baseline, og omsorgspersonen vil vælge de aktiviteter, der er relevante for GM1-gangliosidose-deltageren. Aktiviteterne omfatter: grovmotorik, finmotorik, interaktion med omsorgspersoner, kommunikation, egenomsorg og visuel sporing.
op til 24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Uplanlagt videooptagelse
Tidsramme: op til 24 måneder
Ud over de planlagte videooptagelser kan spontant optagede videoer også indsendes af plejepersonalet til enhver tid. Disse spontane videoer skal demonstrere enhver adfærd eller evne, som plejepersonalet anser for at være en meningsfuld ændring for deltageren.
op til 24 måneder
Pårørendesamtaler
Tidsramme: op til 24 måneder
Casimir undersøgelsespersonale vil gennemføre videointerviews med pårørende ved baseline og opfølgningstidspunkter.
op til 24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

LYSOGENE

Samarbejdspartnere

Casimir, LLC
Cure GM1 Foundation

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Mindy Leffler, MEd, Casimir Trials

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

20. april 2020

Primær færdiggørelse (Faktiske)

5. maj 2023

Studieafslutning (Faktiske)

5. maj 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. marts 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. marts 2020

Først opslået (Faktiske)

17. marts 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. juni 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. juni 2023

Sidst verificeret

1. juni 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • CAS-LYS003-01

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med GM1 Gangliosidosis

Kliniske forsøg med Naturhistorie

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in United Kingdom

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner