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Entrevues et capture vidéo chez des patients atteints de gangliosidose GM1

7 juin 2023 mis à jour par: LYSOGENE

Étude d'histoire naturelle à l'aide d'interviews et de captures vidéo de la gangliosidose infantile et juvénile à GM1 (GM1)

La gangliosidose GM1 est une maladie rare pour laquelle il existe une compréhension limitée de la progression de la maladie et des mesures de résultats significatives. De plus, les parents rapportent que les évaluations en clinique ne sont pas toujours bien adaptées pour saisir toutes les caractéristiques de la maladie et d'autres mesures qui ont un impact sur le patient et sa famille. Pour relever les défis méthodologiques de cette petite population hétérogène, cette étude recueillera des données vidéo à domicile spécifiques aux patients et des entretiens qualitatifs avec des soignants.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Il s'agit d'une étude d'histoire naturelle, d'une durée maximale de 2 ans, au cours de laquelle les parents ou les tuteurs d'un enfant atteint de gangliosidose à GM1 recueillent des données vidéo de patients effectuant des activités spécifiques de la vie quotidienne au départ et à des moments de suivi tout au long de l'étude (3, 6, 12 , 18 et 24 mois) et/ou soumettez des vidéos prises dans le passé via une application mobile sécurisée pour smartphone. Les évaluations vidéo se concentrent sur plusieurs caractéristiques de la progression de la gangliosidose GM1. Les soignants participent à des entretiens qualitatifs pour fournir un contexte aux vidéos et discuter des changements qu'ils observent au cours de l'étude. Les vidéos d'activité seront évaluées par des cliniciens experts à l'aide des échelles Clinical Global Impression of Severity (CGI-S) et Clinical Global Impression of Change (CGI-C). Les entretiens avec les soignants et les activités évaluées par les cliniciens éclaireront les trajectoires de la maladie spécifiques au patient pour chaque caractéristique. Il n'y a aucun traitement ou intervention associé à cette étude.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

25

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Massachusetts
      • Plymouth, Massachusetts, États-Unis, 02360
        • Casimir Trials

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

La population étudiée sera composée d'enfants ou d'adolescents

La description

Critère d'intégration:

Être ou avoir été le parent, le tuteur légal ou le soignant d'un patient atteint de gangliosidose à GM1 avec :

  1. Gangliosidose infantile précoce à GM1
  2. Gangliosidose GM1 infantile tardive
  3. Gangliosidose GM1 juvénile qui peut marcher avec de l'aide ou qui possède des vidéos antérieures montrant quand l'enfant pouvait marcher avec de l'aide
  4. Gangliosidose infantile précoce ou tardive à GM1 qui est décédée, mais qui est en possession de vidéos documentant l'apparition et l'évolution des caractéristiques de la maladie de la gangliosidose à GM1

Critère d'exclusion:

Le patient atteint de gangliosidose GM1 dont s'occupe le soignant est traité avec un médicament expérimental dans le cadre d'un essai clinique.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Autre

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Capture vidéo programmée
Délai: jusqu'à 24 mois
Les soignants enregistreront les participants à la gangliosidose GM1 effectuant des activités spécifiques de la vie quotidienne. Une liste d'activités standardisées sera fournie au départ et le soignant sélectionnera les activités qui sont pertinentes pour le participant à la gangliosidose GM1. Les activités comprennent : la motricité globale, la motricité fine, l'interaction avec les soignants, la communication, les soins personnels et le suivi visuel.
jusqu'à 24 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Capture vidéo non planifiée
Délai: jusqu'à 24 mois
En plus des captures vidéo programmées, des vidéos capturées spontanément peuvent également être soumises par les soignants à tout moment. Ces vidéos spontanées doivent démontrer tout comportement ou capacité que les soignants considèrent comme un changement significatif pour le participant.
jusqu'à 24 mois
Entretiens avec les soignants
Délai: jusqu'à 24 mois
Le personnel de l'étude Casimir mènera des entretiens vidéo avec les soignants aux points de référence et de suivi.
jusqu'à 24 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

LYSOGENE

Collaborateurs

Casimir, LLC
Cure GM1 Foundation

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Mindy Leffler, MEd, Casimir Trials

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

20 avril 2020

Achèvement primaire (Réel)

5 mai 2023

Achèvement de l'étude (Réel)

5 mai 2023

Dates d'inscription aux études

Première soumission

12 mars 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

16 mars 2020

Première publication (Réel)

17 mars 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

8 juin 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

7 juin 2023

Dernière vérification

1 juin 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • CAS-LYS003-01

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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