Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wywiady i przechwytywanie wideo u pacjentów z gangliozydozą GM1

7 czerwca 2023 zaktualizowane przez: LYSOGENE

Badanie historii naturalnej z wykorzystaniem wywiadu i przechwytywania wideo dziecięcej i młodzieńczej gangliozydozy GM1 (GM1)

Gangliozydoza GM1 jest rzadką chorobą, dla której istnieje ograniczone zrozumienie postępu choroby i miarodajnych wskaźników wyników. Ponadto rodzice zgłaszają, że oceny kliniczne nie zawsze są odpowiednie, aby uchwycić wszystkie cechy choroby i inne wskaźniki, które mają wpływ na pacjenta i jego rodzinę. Aby sprostać wyzwaniom metodologicznym tej małej, heterogenicznej populacji, w tym badaniu zostaną zebrane dane wideo z domu i wywiady jakościowe z opiekunami.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Jest to badanie historii naturalnej, trwające do 2 lat, podczas którego rodzice lub opiekunowie dziecka z gangliozydozą GM1 zbierają dane wideo pacjentów wykonujących określone czynności życia codziennego w początkowych i kontrolnych punktach czasowych w trakcie badania (3, 6, 12 , 18 i 24 miesiące) i/lub przesyłać filmy nagrane w przeszłości za pośrednictwem bezpiecznej aplikacji mobilnej na smartfony. Oceny wideo koncentrują się na kilku cechach progresji gangliozydozy GM1. Opiekunowie uczestniczą w wywiadach jakościowych, aby zapewnić kontekst dla filmów i omówić wszelkie zmiany, które zauważą podczas badania. Filmy z ćwiczeniami będą oceniane przez klinicystów-ekspertów przy użyciu zarówno skali Clinical Global Impression of Severity (CGI-S), jak i Clinical Global Impression of Change (CGI-C). Wywiady z opiekunami i działania oceniane przez klinicystów będą informować o trajektoriach choroby specyficznych dla pacjenta dla każdej cechy charakterystycznej. Z tym badaniem nie wiąże się żadne leczenie ani interwencja.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

25

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Massachusetts
      • Plymouth, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02360
        • Casimir Trials

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Populacja badana będzie składała się z dzieci lub młodzieży

Opis

Kryteria przyjęcia:

Być lub byłeś rodzicem, opiekunem prawnym lub opiekunem pacjenta z gangliozydozą GM1 z:

  1. Wczesna dziecięca gangliozydoza GM1
  2. Późnodziecięca gangliozydoza GM1
  3. Młodzieńcza gangliozydoza GM1, która może chodzić z pomocą lub posiada wcześniejsze filmy pokazujące, kiedy dziecko mogło chodzić z pomocą
  4. Wczesna lub późnodziecięca gangliozydoza GM1, która zmarła, ale jest w posiadaniu filmów dokumentujących początek i ewolucję cech charakterystycznych choroby gangliozydozy GM1

Kryteria wyłączenia:

Pacjent z gangliozydozą GM1, którym opiekuje się opiekun, jest leczony jakimkolwiek lekiem eksperymentalnym w ramach badania klinicznego.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Inny

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zaplanowane przechwytywanie wideo
Ramy czasowe: do 24 miesięcy
Opiekunowie będą nagrywać uczestników gangliozydozy GM1 wykonujących określone czynności dnia codziennego. Lista standardowych czynności zostanie dostarczona na początku badania, a opiekun wybierze czynności odpowiednie dla uczestnika z gangliozydozą GM1. Działania obejmują: dużą motorykę, małą motorykę, interakcję z opiekunem, komunikację, samoopiekę i śledzenie wzrokowe.
do 24 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Nieplanowane przechwytywanie wideo
Ramy czasowe: do 24 miesięcy
Oprócz zaplanowanych nagrań wideo opiekunowie mogą w dowolnym momencie przesyłać filmy nagrane spontanicznie. Te spontaniczne filmy powinny pokazywać każde zachowanie lub zdolność, które opiekunowie uznają za znaczącą zmianę dla uczestnika.
do 24 miesięcy
Wywiady z opiekunami
Ramy czasowe: do 24 miesięcy
Personel badawczy Casimir przeprowadzi wywiady wideo z opiekunami w początkowych i kontrolnych punktach czasowych.
do 24 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

LYSOGENE

Współpracownicy

Casimir, LLC
Cure GM1 Foundation

Śledczy

  • Główny śledczy: Mindy Leffler, MEd, Casimir Trials

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

20 kwietnia 2020

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

5 maja 2023

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

5 maja 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 marca 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 marca 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

17 marca 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

8 czerwca 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

7 czerwca 2023

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • CAS-LYS003-01

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Gangliozydoza GM1

Badania kliniczne na Historia naturalna

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Brazil

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj