Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Interviste e riprese video in pazienti con gangliosidosi GM1

7 giugno 2023 aggiornato da: LYSOGENE

Studio di storia naturale mediante intervista e acquisizione video della gangliosidosi GM1 infantile e giovanile (GM1)

La gangliosidosi GM1 è una malattia rara per la quale esiste una comprensione limitata della progressione della malattia e misure di esito significative. Inoltre, i genitori riferiscono che le valutazioni cliniche non sono sempre adatte a catturare tutte le caratteristiche della malattia e altre metriche che hanno un impatto sul paziente e sulla famiglia. Per affrontare le sfide metodologiche di questa popolazione piccola ed eterogenea, questo studio raccoglierà dati video domiciliari specifici del paziente e interviste qualitative con gli operatori sanitari.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Si tratta di uno studio di storia naturale, della durata massima di 2 anni, durante il quale i genitori o i tutori di un bambino con gangliosidosi GM1 raccolgono dati video di pazienti che svolgono specifiche attività della vita quotidiana al basale e ai tempi di follow-up durante lo studio (3, 6, 12 , 18 e 24 mesi) e/o inviare video ripresi in passato tramite un'applicazione mobile sicura per smartphone. Le valutazioni video si concentrano su diversi segni distintivi della progressione della gangliosidosi GM1. Gli operatori sanitari partecipano a interviste qualitative per fornire un contesto ai video e discutere eventuali cambiamenti che osservano durante lo studio. I video delle attività saranno valutati da medici esperti utilizzando le scale Clinical Global Impression of Severity (CGI-S) e Clinical Global Impression of Change (CGI-C). Le interviste al caregiver e le attività valutate dal medico informeranno le traiettorie della malattia specifiche del paziente per ciascun segno distintivo. Non esiste alcun trattamento o intervento associato a questo studio.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

25

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Massachusetts
      • Plymouth, Massachusetts, Stati Uniti, 02360
        • Casimir Trials

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La popolazione in studio sarà composta da bambini o adolescenti

Descrizione

Criterio di inclusione:

Essere o essere stato genitore, tutore legale o tutore di un paziente con gangliosidosi GM1 con:

  1. Gangliosidosi GM1 infantile precoce
  2. Gangliosidosi GM1 tardiva infantile
  3. Gangliosidosi giovanile GM1 che può camminare con assistenza o possiede video precedenti di quando il bambino poteva camminare con assistenza
  4. Gangliosidosi GM1 infantile precoce o tardiva che è deceduto, ma è in possesso di video che documentano l'insorgenza e l'evoluzione dei segni distintivi della malattia della gangliosidosi GM1

Criteri di esclusione:

Il paziente con gangliosidosi GM1 di cui l'assistente si prende cura è in trattamento con qualsiasi farmaco sperimentale in un contesto di sperimentazione clinica.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Altro

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cattura video programmata
Lasso di tempo: fino a 24 mesi
Gli operatori sanitari registreranno i partecipanti alla gangliosidosi GM1 che svolgono attività specifiche della vita quotidiana. Verrà fornito un elenco di attività standardizzate al basale e il caregiver selezionerà le attività rilevanti per il partecipante alla gangliosidosi GM1. Le attività includono: abilità motorie grossolane, abilità motorie fini, interazione con il caregiver, comunicazione, cura di sé e tracciamento visivo.
fino a 24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Acquisizione video non programmata
Lasso di tempo: fino a 24 mesi
Oltre alle acquisizioni video programmate, gli operatori sanitari possono inviare in qualsiasi momento anche video acquisiti spontaneamente. Questi video spontanei dovrebbero dimostrare qualsiasi comportamento o abilità che gli operatori sanitari considerano un cambiamento significativo per il partecipante.
fino a 24 mesi
Interviste al caregiver
Lasso di tempo: fino a 24 mesi
Il personale dello studio Casimir condurrà interviste video con gli operatori sanitari al basale e ai tempi di follow-up.
fino a 24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

LYSOGENE

Collaboratori

Casimir, LLC
Cure GM1 Foundation

Investigatori

  • Investigatore principale: Mindy Leffler, MEd, Casimir Trials

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

20 aprile 2020

Completamento primario (Effettivo)

5 maggio 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

5 maggio 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 marzo 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 marzo 2020

Primo Inserito (Effettivo)

17 marzo 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

8 giugno 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

7 giugno 2023

Ultimo verificato

1 giugno 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CAS-LYS003-01

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Gangliosidosi GM1

Prove cliniche su Storia Naturale

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Hong Kong

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi