Entrevistas y Captura de Video en Pacientes con Gangliosidosis GM1
7 de junio de 2023 actualizado por: LYSOGENE
Estudio de historia natural usando entrevista y captura de video de gangliosidosis GM1 infantil y juvenil (GM1)
La gangliosidosis GM1 es una enfermedad rara para la cual existe una comprensión limitada de la progresión de la enfermedad y medidas de resultado significativas.
Además, los padres informan que las evaluaciones clínicas no siempre son adecuadas para capturar todas las características de la enfermedad y otras métricas que tienen un impacto en el paciente y la familia.
Para abordar los desafíos metodológicos de esta población pequeña y heterogénea, este estudio recopilará datos de video basados en el hogar específicos del paciente y entrevistas cualitativas con los cuidadores.
Descripción general del estudio
Descripción detallada
Este es un estudio de historia natural, de hasta 2 años, durante el cual los padres o tutores de un niño con gangliosidosis GM1 recopilan datos de video de pacientes que realizan actividades específicas de la vida diaria al inicio y en puntos temporales de seguimiento a lo largo del estudio (3, 6, 12 , 18 y 24 meses) y/o envíe videos tomados en el pasado a través de una aplicación móvil segura para teléfonos inteligentes.
Las evaluaciones en video se enfocan en varias características de la progresión de la gangliosidosis GM1.
Los cuidadores participan en entrevistas cualitativas para brindar contexto a los videos y discutir cualquier cambio que observen durante el estudio.
Los videos de actividades serán evaluados por médicos expertos utilizando las escalas de Impresión clínica global de gravedad (CGI-S) e Impresión clínica global de cambio (CGI-C).
Las entrevistas con el cuidador y las actividades calificadas por el médico informarán las trayectorias de enfermedad específicas del paciente para cada sello.
No hay ningún tratamiento o intervención asociada con este estudio.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
25
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Massachusetts
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Plymouth, Massachusetts, Estados Unidos, 02360
- Casimir Trials
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
La población de estudio estará compuesta por niños o adolescentes.
Descripción
Criterios de inclusión:
Ser o haber sido padre, tutor legal o cuidador de un paciente con gangliosidosis GM1 con:
- Gangliosidosis GM1 infantil temprana
- Gangliosidosis GM1 infantil tardía
- Gangliosidosis GM1 juvenil que puede caminar con ayuda o posee videos anteriores de cuando el niño podía caminar con ayuda
- Gangliosidosis GM1 infantil temprana o tardía que falleció, pero tiene videos que documentan el inicio y la evolución de las características de la enfermedad de la gangliosidosis GM1
Criterio de exclusión:
El paciente con gangliosidosis GM1 al que cuida el cuidador está siendo tratado con cualquier medicamento experimental en un entorno de ensayo clínico.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Otro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Captura de video programada
Periodo de tiempo: hasta 24 meses
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Los médicos registrarán a los participantes con gangliosidosis GM1 realizando actividades específicas de la vida diaria.
Se proporcionará una lista de actividades estandarizadas al inicio y el cuidador seleccionará las actividades que sean relevantes para el participante con gangliosidosis GM1.
Las actividades incluyen: habilidades motoras gruesas, habilidades motoras finas, interacción con el cuidador, comunicación, autocuidado y seguimiento visual.
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hasta 24 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Captura de video no programada
Periodo de tiempo: hasta 24 meses
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Además de las capturas de video programadas, los cuidadores también pueden enviar videos capturados espontáneamente en cualquier momento.
Estos videos espontáneos deben demostrar cualquier comportamiento o habilidad que los cuidadores consideren un cambio significativo para el participante.
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hasta 24 meses
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Entrevistas a cuidadores
Periodo de tiempo: hasta 24 meses
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El personal del estudio de Casimir realizará entrevistas en video con los cuidadores al inicio y en los puntos de tiempo de seguimiento.
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hasta 24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Mindy Leffler, MEd, Casimir Trials
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
20 de abril de 2020
Finalización primaria (Actual)
5 de mayo de 2023
Finalización del estudio (Actual)
5 de mayo de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
12 de marzo de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de marzo de 2020
Publicado por primera vez (Actual)
17 de marzo de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
8 de junio de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de junio de 2023
Última verificación
1 de junio de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Esfingolipidosis
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Lipidosis
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Gangliosidosis
- Gangliosidosis, GM1
Otros números de identificación del estudio
- CAS-LYS003-01
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .