Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Interjúk és videofelvételek GM1 gangliozidózisban szenvedő betegeknél

2023. június 7. frissítette: LYSOGENE

Természetrajzi tanulmány interjúval és videófelvétellel a csecsemőkori és fiatalkori GM1 gangliozidózisról (GM1)

A GM1 gangliozidózis egy ritka betegség, amelyre vonatkozóan korlátozott ismeretek vannak a betegség progressziójáról és az eredményes eredményekről. Ezenkívül a szülők arról számolnak be, hogy a klinikán végzett értékelések nem mindig alkalmasak a betegség összes jellemzőjének és egyéb mutatóinak rögzítésére, amelyek hatással vannak a betegre és a családjára. A kis, heterogén populáció módszertani kihívásainak kezelése érdekében ez a tanulmány beteg-specifikus otthoni videoadatokat és gondozókkal készített kvalitatív interjúkat fog gyűjteni.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Ez egy legfeljebb 2 évig tartó természetrajzi vizsgálat, amelynek során a GM1 gangliozidózisban szenvedő gyermek szülei vagy gondviselői videoadatokat gyűjtenek a kiindulási és a nyomon követési időpontokban a vizsgálat során elvégzett betegekről (3, 6, 12). , 18 és 24 hónapos) és/vagy régebben készült videókat küldhet be biztonságos okostelefonos mobilalkalmazáson keresztül. A videós értékelések a GM1 gangliozidózis progressziójának számos jellemzőjére összpontosítanak. A gondozók kvalitatív interjúkon vesznek részt, hogy kontextust biztosítsanak a videókhoz, és megvitassák a vizsgálat során észlelt változásokat. A tevékenységről készült videókat szakértő klinikusok értékelik a súlyosság klinikai globális benyomása (CGI-S) és a változás klinikai globális benyomása (CGI-C) skálák segítségével. A gondozói interjúk és a klinikus által értékelt tevékenységek tájékoztatják a beteg-specifikus betegségi pályákat minden bélyeg esetében. Ehhez a vizsgálathoz nem kapcsolódik kezelés vagy beavatkozás.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

25

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Massachusetts
      • Plymouth, Massachusetts, Egyesült Államok, 02360
        • Casimir Trials

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A vizsgált populáció gyermekekből vagy serdülőkből áll

Leírás

Bevételi kritériumok:

Legyen vagy volt szülője, törvényes gyámja vagy gondozója egy GM1 gangliozidózisban szenvedő betegnek, aki:

  1. Korai infantilis GM1 gangliozidózis
  2. Késői infantilis GM1 gangliozidózis
  3. Fiatalkori GM1 gangliozidózis, aki segítséggel tud járni, vagy rendelkezik múltbéli videóval arról, hogy a gyermek mikor tud segítséggel járni
  4. Korai vagy késői infantilis GM1 gangliozidózisban szenvedő, aki elhunyt, de olyan videók birtokában van, amelyek dokumentálják a GM1 gangliozidózis betegségének kialakulását és fejlődését

Kizárási kritériumok:

A gondozó által gondozott GM1 gangliozidózisos beteget bármilyen kísérleti gyógyszerrel kezelik klinikai vizsgálati körülmények között.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Egyéb

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Ütemezett videórögzítés
Időkeret: 24 hónapig
A gondozók rögzítik a GM1 gangliozidózisban résztvevőket, akik a mindennapi életben meghatározott tevékenységeket végeznek. A standardizált tevékenységek listáját az alaphelyzetben biztosítják, és a gondozó kiválasztja azokat a tevékenységeket, amelyek relevánsak a GM1 gangliozidózisban résztvevő számára. A tevékenységek a következőket foglalják magukban: durva motoros készségek, finom motoros készségek, gondozói interakció, kommunikáció, öngondoskodás és vizuális követés.
24 hónapig

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Nem ütemezett videórögzítés
Időkeret: 24 hónapig
Az ütemezett videófelvételeken kívül spontán rögzített videókat is beküldhetnek a gondozók bármikor. Ezeknek a spontán videóknak be kell mutatniuk minden olyan viselkedést vagy képességet, amelyet a gondozók jelentős változásnak tartanak a résztvevő számára.
24 hónapig
Gondozói interjúk
Időkeret: 24 hónapig
A Casimir vizsgálati személyzet videointerjúkat készít a gondozókkal a kiindulási és a nyomon követési időpontokban.
24 hónapig

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

LYSOGENE

Együttműködők

Casimir, LLC
Cure GM1 Foundation

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Mindy Leffler, MEd, Casimir Trials

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2020. április 20.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2023. május 5.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2023. május 5.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2020. március 12.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. március 16.

Első közzététel (Tényleges)

2020. március 17.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. június 8.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. június 7.

Utolsó ellenőrzés

2023. június 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • CAS-LYS003-01

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel