Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Intervjuer och videoinsamling hos patienter med GM1-gangliosidos

7 juni 2023 uppdaterad av: LYSOGENE

Naturhistorisk studie med intervju och videoinfångning av infantil och juvenil GM1-gangliosidos (GM1)

GM1-gangliosidos är en sällsynt sjukdom för vilken det finns en begränsad förståelse för sjukdomsprogression och meningsfulla resultatmått. Dessutom rapporterar föräldrar att klinikbaserade bedömningar inte alltid är väl lämpade för att fånga alla sjukdomsdrag och andra mätvärden som påverkar patienten och familjen. För att ta itu med de metodologiska utmaningarna för denna lilla, heterogena population kommer denna studie att samla in patientspecifika hembaserade videodata och kvalitativa intervjuer med vårdgivare.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Detta är en naturhistorisk studie, i upp till 2 år, under vilken föräldrar eller vårdnadshavare till ett barn med GM1 gangliosidos samlar in videodata från patienter som utför specifika dagliga livsaktiviteter vid baslinjen och uppföljningstidpunkter under hela studien (3, 6, 12) , 18 och 24 månader) och/eller skicka in videor tagna i det förflutna via en säker smartphone-mobilapplikation. Videobedömningarna fokuserar på flera kännetecken för GM1-gangliosidos-progression. Vårdgivare deltar i kvalitativa intervjuer för att ge sammanhang för videorna och diskutera eventuella förändringar som de observerar under studien. Aktivitetsvideor kommer att utvärderas av expertkliniker som använder både Clinical Global Impression of Severity (CGI-S) och Clinical Global Impression of Change (CGI-C) skalor. Vårdgivarintervjuerna och klinikbedömda aktiviteter kommer att informera om patientspecifika sjukdomsförlopp för varje kännetecken. Det finns ingen behandling eller intervention i samband med denna studie.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

25

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Massachusetts
      • Plymouth, Massachusetts, Förenta staterna, 02360
        • Casimir Trials

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studiepopulationen kommer att bestå av barn eller ungdomar

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Var eller har varit förälder, vårdnadshavare eller vårdnadshavare till en patient med GM1 gangliosidos med:

  1. Tidig infantil GM1 gangliosidos
  2. Sen infantil GM1 gangliosidos
  3. Juvenil GM1 gangliosidos som kan gå med hjälp eller har tidigare videor av när barnet kunde gå med hjälp
  4. Tidig eller sen infantil GM1-gangliosidos som har avlidit, men som är i besittning av videor som dokumenterar uppkomsten och utvecklingen av sjukdomens kännetecken för GM1-gangliosidos

Exklusions kriterier:

GM1-gangliosidospatient som vårdgivaren tar hand om behandlas med någon experimentell medicinering i en klinisk prövningsmiljö.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Övrig

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Schemalagd videoinspelning
Tidsram: upp till 24 månader
Vårdgivare kommer att spela in GM1-gangliosidosdeltagare som gör specifika aktiviteter i det dagliga livet. En lista över standardiserade aktiviteter kommer att tillhandahållas vid baslinjen och vårdgivaren kommer att välja de aktiviteter som är relevanta för GM1-gangliosidosdeltagaren. Aktiviteterna omfattar: grovmotorik, finmotorik, interaktion med vårdgivare, kommunikation, egenvård och visuell spårning.
upp till 24 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Oschemalagd videoinspelning
Tidsram: upp till 24 månader
Utöver de schemalagda videoinspelningarna kan spontant tagna videor också skickas in av vårdgivarna när som helst. Dessa spontana videor ska visa alla beteenden eller förmåga som vårdgivarna anser vara en meningsfull förändring för deltagaren.
upp till 24 månader
Vårdgivare intervjuer
Tidsram: upp till 24 månader
Casimirs studiepersonal kommer att genomföra videointervjuer med vårdgivarna vid baslinjen och vid uppföljningstidpunkterna.
upp till 24 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

LYSOGENE

Samarbetspartners

Casimir, LLC
Cure GM1 Foundation

Utredare

  • Huvudutredare: Mindy Leffler, MEd, Casimir Trials

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

20 april 2020

Primärt slutförande (Faktisk)

5 maj 2023

Avslutad studie (Faktisk)

5 maj 2023

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

12 mars 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

16 mars 2020

Första postat (Faktisk)

17 mars 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

8 juni 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

7 juni 2023

Senast verifierad

1 juni 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • CAS-LYS003-01

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på GM1 Gangliosidos

Kliniska prövningar på Naturhistoria

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Japan

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera