Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Interviews en video-opname bij patiënten met GM1-gangliosidose

7 juni 2023 bijgewerkt door: LYSOGENE

Natuurhistorisch onderzoek met behulp van interviews en video-opnamen van infantiele en juveniele GM1-gangliosidose (GM1)

GM1-gangliosidose is een zeldzame ziekte waarvoor er een beperkt begrip is van ziekteprogressie en zinvolle uitkomstmaten. Bovendien melden ouders dat beoordelingen in de kliniek niet altijd geschikt zijn om alle ziektekenmerken en andere statistieken vast te leggen die van invloed zijn op de patiënt en het gezin. Om de methodologische uitdagingen van deze kleine, heterogene populatie aan te pakken, zal deze studie patiëntspecifieke thuisvideogegevens en kwalitatieve interviews met zorgverleners verzamelen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een natuurhistorisch onderzoek, gedurende maximaal 2 jaar, waarin ouders of verzorgers van een kind met GM1-gangliosidose videogegevens verzamelen van patiënten die specifieke dagelijkse activiteiten uitvoeren op baseline- en follow-up-tijdstippen gedurende het onderzoek (3, 6, 12 , 18 en 24 maanden) en/of video's indienen die in het verleden zijn gemaakt via een beveiligde smartphone-app. De videobeoordelingen richten zich op verschillende kenmerken van de progressie van GM1-gangliosidose. Zorgverleners nemen deel aan kwalitatieve interviews om de video's van context te voorzien en eventuele veranderingen die ze tijdens het onderzoek waarnemen te bespreken. Activiteitsvideo's worden beoordeeld door deskundige clinici met behulp van zowel de Clinical Global Impression of Severity (CGI-S) als de Clinical Global Impression of Change (CGI-C)-schalen. De interviews met de zorgverlener en de door de arts beoordeelde activiteiten zullen de patiëntspecifieke ziektetrajecten voor elk kenmerk informeren. Er is geen behandeling of interventie verbonden aan deze studie.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

25

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Massachusetts
      • Plymouth, Massachusetts, Verenigde Staten, 02360
        • Casimir Trials

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De onderzoekspopulatie zal bestaan ​​uit kinderen of adolescenten

Beschrijving

Inclusiecriteria:

De ouder, wettelijke voogd of verzorger zijn of zijn geweest van een patiënt met GM1-gangliosidose met:

  1. Vroege infantiele GM1-gangliosidose
  2. Late infantiele GM1-gangliosidose
  3. Juveniele GM1-gangliosidose die met hulp kan lopen of in het bezit is van video's uit het verleden van wanneer het kind met hulp kon lopen
  4. Vroege of late infantiele GM1-gangliosidose die is overleden, maar in het bezit is van video's die het begin en de evolutie van ziektekenmerken van GM1-gangliosidose documenteren

Uitsluitingscriteria:

GM1-gangliosidosepatiënt voor wie de verzorger zorgt, wordt behandeld met experimentele medicatie in een klinische proefomgeving.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Ander

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Geplande video-opname
Tijdsspanne: tot 24 maanden
Zorgverleners zullen deelnemers aan GM1-gangliosidose registreren die specifieke activiteiten van het dagelijks leven uitvoeren. Bij aanvang wordt een lijst met gestandaardiseerde activiteiten verstrekt en de verzorger selecteert de activiteiten die relevant zijn voor de deelnemer aan GM1-gangliosidose. De activiteiten omvatten: grove motoriek, fijne motoriek, interactie met de verzorger, communicatie, zelfzorg en visueel volgen.
tot 24 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Ongeplande video-opname
Tijdsspanne: tot 24 maanden
Naast de geplande video-opnamen kunnen er op elk moment ook spontaan gemaakte video's door de zorgverleners worden ingezonden. Deze spontane video's moeten elk gedrag of vermogen demonstreren dat de zorgverleners beschouwen als een betekenisvolle verandering voor de deelnemer.
tot 24 maanden
Interviews met zorgverleners
Tijdsspanne: tot 24 maanden
Casimir-onderzoeksmedewerkers zullen video-interviews houden met de zorgverleners op baseline- en follow-up-tijdstippen.
tot 24 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

LYSOGENE

Medewerkers

Casimir, LLC
Cure GM1 Foundation

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Mindy Leffler, MEd, Casimir Trials

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

20 april 2020

Primaire voltooiing (Werkelijk)

5 mei 2023

Studie voltooiing (Werkelijk)

5 mei 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

12 maart 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

16 maart 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

17 maart 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

8 juni 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

7 juni 2023

Laatst geverifieerd

1 juni 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • CAS-LYS003-01

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op GM1 gangliosidose

Klinische onderzoeken op Natuurlijke geschiedenis

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in China

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren