Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Intervjuer og videoopptak hos pasienter med GM1-gangliosidose

7. juni 2023 oppdatert av: LYSOGENE

Naturhistorisk studie ved bruk av intervju og videoopptak av infantil og juvenil GM1 gangliosidosis (GM1)

GM1 gangliosidose er en sjelden sykdom der det er begrenset forståelse for sykdomsprogresjon og meningsfulle utfallsmål. I tillegg rapporterer foreldre at klinikkbaserte vurderinger ikke alltid er godt egnet til å fange opp alle sykdomstrekk og andre beregninger som har innvirkning på pasient og familie. For å møte de metodiske utfordringene til denne lille, heterogene befolkningen, vil denne studien samle pasientspesifikke hjemmebaserte videodata og kvalitative intervjuer med omsorgspersoner.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Dette er en naturhistorisk studie, i opptil 2 år, der foreldre eller foresatte til et barn med GM1 gangliosidose samler inn videodata av pasienter som gjør spesifikke daglige livsaktiviteter ved baseline og oppfølgingstidspunkter gjennom hele studien (3, 6, 12 , 18 og 24 måneder) og/eller send inn videoer tatt i fortiden gjennom en sikker smarttelefonmobilapplikasjon. Videovurderingene fokuserer på flere kjennetegn ved GM1-gangliosidoseprogresjon. Omsorgspersoner deltar i kvalitative intervjuer for å gi kontekst for videoene og diskutere eventuelle endringer de observerer i løpet av studien. Aktivitetsvideoer vil bli evaluert av ekspertklinikere ved å bruke både Clinical Global Impression of Severity (CGI-S) og Clinical Global Impression of Change (CGI-C) skalaer. Pleierintervjuene og klinikervurderte aktiviteter vil informere om pasientspesifikke sykdomsforløp for hvert kjennetegn. Det er ingen behandling eller intervensjon knyttet til denne studien.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

25

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Massachusetts
      • Plymouth, Massachusetts, Forente stater, 02360
        • Casimir Trials

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studiepopulasjonen vil bestå av barn eller ungdom

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Vær eller har vært forelder, verge eller omsorgsperson for en pasient med GM1 gangliosidosis med:

  1. Tidlig infantil GM1 gangliosidose
  2. Sen infantil GM1 gangliosidose
  3. Juvenil GM1 gangliosidosis som kan gå med assistanse eller har tidligere videoer av når barnet kunne gå med assistanse
  4. Tidlig eller sen infantil GM1-gangliosidose som har gått bort, men er i besittelse av videoer som dokumenterer utbruddet og utviklingen av sykdomskjennetegn ved GM1-gangliosidose

Ekskluderingskriterier:

GM1 gangliosidosis-pasient som omsorgspersonen har omsorg for, blir behandlet med en hvilken som helst eksperimentell medisin i en klinisk utprøving.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Annen

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Planlagt videoopptak
Tidsramme: opptil 24 måneder
Omsorgspersoner vil registrere GM1 gangliosidosis deltakere som gjør spesifikke aktiviteter i dagliglivet. En liste over standardiserte aktiviteter vil bli gitt ved baseline, og omsorgspersonen vil velge aktivitetene som er relevante for GM1 gangliosidosis-deltakeren. Aktivitetene inkluderer: grovmotorikk, finmotorikk, interaksjon med omsorgspersoner, kommunikasjon, egenomsorg og visuell sporing.
opptil 24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Uplanlagt videoopptak
Tidsramme: opptil 24 måneder
I tillegg til de planlagte videoopptakene, kan også spontant fangede videoer sendes inn av omsorgspersonene når som helst. Disse spontane videoene skal demonstrere enhver atferd eller evne som omsorgspersonene anser som en meningsfull endring for deltakeren.
opptil 24 måneder
Omsorgspersonintervjuer
Tidsramme: opptil 24 måneder
Casimir studiepersonell vil gjennomføre videointervjuer med omsorgspersonene ved baseline og oppfølgingstidspunkter.
opptil 24 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

LYSOGENE

Samarbeidspartnere

Casimir, LLC
Cure GM1 Foundation

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Mindy Leffler, MEd, Casimir Trials

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

20. april 2020

Primær fullføring (Faktiske)

5. mai 2023

Studiet fullført (Faktiske)

5. mai 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

12. mars 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

16. mars 2020

Først lagt ut (Faktiske)

17. mars 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

8. juni 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

7. juni 2023

Sist bekreftet

1. juni 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • CAS-LYS003-01

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på GM1 Gangliosidosis

Kliniske studier på Naturlig historie

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Trinidad & Tobago

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere