脆性 X 综合征的新临床靶点

纳入标准

健康志愿者的纳入标准：

1. 18-65 岁
2. 性别和所有民族种族类别
3. 提供知情同意的能力
4. 女性参与者应在整个研究过程中使用有效的避孕方法，包括：激素方法（避孕药、避孕贴、注射剂、阴道环或植入物）、与杀精子剂一起使用的屏障方法（避孕套或隔膜）、宫内节育器 (IUD) )，或禁欲（无性行为）
5. 可以前往斯坦福进行 2 天扫描。

FXS 患者的纳入标准：

1. 身体健康的男性
2. 年龄介于 18 岁至 30 岁之间
3. 可以前往斯坦福进行为期 2 天的访问。
4. 智商在40到80点之间。
5. 能够保持坐姿超过 10 分钟。
6. 已确定 FXS 的基因诊断（具有 FMR1 基因异常甲基化证据的完全突变，经基因检测证实）。

排除标准

健康志愿者排除标准：

1. 任何当前或一生的精神病学诊断
2. 当前或过去使用精神药物治疗精神疾病
3. 怀孕或哺乳期女性
4. 主要的医学或神经系统问题，包括贫血（Hb，女性为 12 g/dl 和
5. 目前诊断为血管病变或雷诺氏病
6. 参与者无法忍受在研究期间停用抗凝药物
7. 非法药物尿液筛查呈阳性
8. 体内存在禁忌进行 MRI 扫描的金属
9. 目前在工作场所的辐射暴露或参与核医学程序的历史不超过规定的年度限值
10. 斯坦福大学学生身份（即，我们将排除目前就读于斯坦福大学的本科生、研究生和博士后等学生）

FXS 患者的排除标准：

1. MRI 扫描程序的任何禁忌症（身体金属、牙套、幽闭恐惧症等）
2. 无药物滥用、外伤性脑损伤和
3. BMI大于18.5
4. 已知遗传疾病（FXS 除外）的诊断。
5. 活跃的医疗问题，如不稳定的癫痫发作、先天性心脏病、内分泌失调。
6. 严重的感觉障碍，例如失明或失聪。
7. DSM-5 诊断其他严重精神疾病，如双相情感障碍或精神分裂症。
8. 早产（
9. 目前使用苯二氮卓类药物。 在事后分析中将跟踪和检查同时服用精神活性药物的个体，因为很难招募到不服用药物或愿意在进入研究前停止服用这些药物的个体。
10. 目前在工作场所的辐射暴露或参与核医学程序的历史不超过规定的年度限值