Roman Clinical Target in Fragile X Syndrome

INKLUSIONSKRITERIER

Inklusionskriterier för friska frivilliga:

1. Åldrarna 18-65
2. Antingen kön och alla etno-raskategorier
3. Förmåga att ge informerat samtycke
4. Kvinnliga deltagare förväntas använda en effektiv metod för preventivmedel under hela studien som inkluderar: hormonella metoder (p-piller, plåster, injektioner, vaginalring eller implantat), barriärmetod (kondom eller diafragma) som används med spermiedödande medel, intrauterin enhet (IUD) ), eller abstinens (inget sex)
5. Kan resa till Stanford för 2 skanningsdagar.

Inklusionskriterier för individer med FXS:

1. Hanar som är fysiskt friska
2. Ålder mellan 18 och 30 år inklusive
3. Kan resa till Stanford för ett 2-dagars besök.
4. IQ mellan 40 och 80 poäng.
5. Möjlighet att sitta kvar i mer än 10 minuter.
6. Har en etablerad genetisk diagnos av FXS (full mutation med bevis på avvikande metylering av FMR1-genen, bekräftad genom genetisk testning).

EXKLUSIONS KRITERIER

Uteslutningskriterier för friska frivilliga:

1. Alla aktuella eller livstidspsykiatriska diagnoser
2. Nuvarande eller tidigare användning av psykotropa läkemedel i syfte att behandla en psykisk sjukdom
3. Gravida eller ammande kvinnor
4. Stora medicinska eller neurologiska problem, inklusive anemi (Hb , 12 g/dl hos kvinnor och
5. Aktuell diagnos av vaskulopati eller Raynouds
6. Deltagaren kan inte tolerera att inte ta antikoagulantia under studien
7. Positiv urinscreening för illegala droger
8. Förekomst av metall i kroppen som är kontraindicerat för MRT-undersökningar
9. Aktuell exponering för strålning på arbetsplatsen eller historia av deltagande i nuklearmedicinska procedurer överskrider inte definierade årliga gränser
10. Stanford University studentstatus (d.v.s. vi kommer att utesluta studenter som studenter, doktorander och postdoktorer som för närvarande går vid Stanford University)

Uteslutningskriterier för individer med FXS:

1. Eventuella kontraindikationer för MRT-skanningsprocedurer (metall i kroppen, hängslen, klaustrofobi, etc.)
2. Ingen historia av med missbruk, traumatisk hjärnskada och
3. BMI större än 18,5
4. Diagnos av en känd genetisk störning (annan än FXS).
5. Aktiva medicinska problem som instabila anfall, medfödd hjärtsjukdom, endokrina störningar.
6. Betydande känselnedsättningar som blindhet eller dövhet.
7. DSM-5 diagnos av annan allvarlig psykiatrisk störning såsom bipolär sjukdom eller schizofreni.
8. För tidig födsel (
9. Nuvarande användning av bensodiazepiner. Individer som samtidigt tar psykoaktiva mediciner kommer att spåras och undersökas i post-hoc-analyser, med tanke på att det är extremt svårt att rekrytera personer som är medicinfria eller som är villiga att sluta med dessa mediciner innan de går in i studien.
10. Aktuell exponering för strålning på arbetsplatsen eller historia av deltagande i nuklearmedicinska procedurer överskrider inte definierade årliga gränser