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취약 X 증후군의 새로운 임상 표적

2022년 11월 10일 업데이트: Guido A. Davidzon, MD, SM

시그마-1 수용체: 취약 X 증후군의 새로운 임상 표적

취약 X 증후군(FXS)은 자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 가장 흔한 유전적 원인입니다. 조사관은 18F-FTC-146 PET를 사용하여 FXS가 있는 젊은 성인 남성의 시그마-1 수용체의 뇌 분포를 조사하고자 합니다. 이 프로젝트는 5명의 건강한 성인 지원자와 비교하여 FXS가 있는 15명의 젊은(18-30세) 남성 성인에서 시그마-1 수용체의 분포를 연구할 것입니다.

연구 개요

상태

빼는

정황

개입 / 치료

상세 설명

본 연구에서는 18F-FTC-146 PET를 이용하여 실행 기능 및 인지에 관여하는 것으로 알려진 뇌의 관심 영역에서 시그마-1 수용체 밀도를 측정했습니다. 그런 다음 실행 기능 및 인지와 관련되지 않은 ROI 영역에서 S1R 밀도를 비교했습니다. 이는 뇌-행동 관계를 기반으로 기능 장애를 예측하기 위한 프레임워크를 제공했습니다.

연구에는 두 가지 목표가 있었습니다. 첫 번째 목표는 건강한 대조군에서 18F-FTC-146 뇌 흡수의 신뢰성을 평가하고 S1R 밀도의 기준선 측정을 설정하고 5명의 건강한 성인에서 방사성 추적자의 국소 뇌 흡수를 정량화하기 위한 테스트 및 재시험 조건이었습니다. 두 번째 목표는 FXS가 있는 젊은 성인 남성의 뇌에서 S1R 밀도를 특성화한 다음 건강한 지원자와 비교할 것입니다.

이것은 취약 X 증후군이 있는 참가자의 시그마-1 수용체 밀도를 이미지화한 최초의 PET 연구로, 건강한 지원자와 비교할 때 취약 X 증후군 환자의 뇌에 변경된 수용체 밀도가 존재하는지 여부를 테스트했습니다. 확인된다면 현재 연구는 인지 및 실행 기능의 중요한 병태생리학적 메커니즘에 대한 강력한 임상 번역 지원을 제공했을 것입니다. 이 연구는 인간의 취약 X 증후군에 대한 신경생물학적 이해를 발전시키는 데 상당한 잠재력을 가지고 있었습니다.

연구 유형

중재적

단계

  • 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • California
      • Stanford, California, 미국, 94305
        • Stanford University

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

14년 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

포함 기준

건강한 지원자를 위한 포함 기준:

  1. 18-65세
  2. 성별 및 모든 인종적 범주
  3. 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있는 능력
  4. 여성 참가자는 연구 전반에 걸쳐 효과적인 피임 방법을 사용해야 합니다. 여기에는 호르몬 방법(피임약, 패치, 주사, 질 링 또는 임플란트), 살정제와 함께 사용되는 차단 방법(콘돔 또는 격막), 자궁 내 장치(IUD)가 포함됩니다. ), 또는 금욕(성관계 없음)
  5. 2 스캔 일 동안 스탠포드로 여행할 수 있습니다.

FXS가 있는 개인의 포함 기준:

  1. 신체적으로 건강한 남성
  2. 만 18세 이상 30세 미만
  3. 2일 동안 스탠포드를 방문할 수 있습니다.
  4. IQ는 40에서 80점 사이입니다.
  5. 10분 이상 앉아 있을 수 있는 능력.
  6. FXS(FMR1 유전자의 비정상적인 메틸화의 증거가 있는 완전한 돌연변이, 유전자 검사로 확인됨)의 확립된 유전적 진단이 있어야 합니다.

제외 기준

건강한 지원자를 위한 제외 기준:

  1. 현재 또는 평생 정신과 진단
  2. 정신 질환을 치료할 목적으로 현재 또는 과거에 향정신성 약물을 사용함
  3. 임신 또는 수유 중인 여성
  4. 빈혈(Hb , 여성의 경우 12g/dl,
  5. 혈관병증 또는 Raynouds의 현재 진단
  6. 참가자는 연구 중에 항응고제 약물을 끊는 것을 견딜 수 없습니다.
  7. 불법 약물에 대한 양성 소변 검사
  8. MRI 검사에 금기인 체내 금속 존재
  9. 작업장에서 현재 방사선에 노출되거나 핵의학 절차에 참여한 이력이 정의된 연간 한도를 초과하지 않음
  10. Stanford University 학생 신분(즉, 현재 Stanford University에 재학 중인 학부생, 대학원생 및 Postdoc과 같은 학생은 제외됨)

FXS가 있는 개인의 제외 기준:

  1. MRI 스캔 절차에 대한 모든 금기 사항(신체 내 금속, 교정기, 밀실 공포증 등)
  2. 약물 남용, 외상성 뇌 손상 및
  3. BMI 18.5 이상
  4. 알려진 유전 질환의 진단(FXS 제외).
  5. 불안정한 발작, 선천성 심장병, 내분비 장애와 같은 활동적인 의학적 문제.
  6. 실명 또는 난청과 같은 중대한 감각 장애.
  7. 양극성 장애 또는 정신 분열증과 같은 다른 중증 정신 장애의 DSM-5 진단.
  8. 조산(
  9. 현재 벤조디아제핀 사용. 병용 향정신성 약물을 복용하는 개인은 사후 분석에서 추적 및 검사될 것입니다. 이는 약물이 없거나 연구에 참여하기 전에 해당 약물을 중단할 의향이 있는 개인을 모집하는 것이 극히 어렵기 때문입니다.
  10. 작업장에서 현재 방사선에 노출되거나 핵의학 절차에 참여한 이력이 정의된 연간 한도를 초과하지 않음

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 다른
  • 할당: 무작위화되지 않음
  • 중재 모델: 병렬 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 취약 X 증후군

FXS 진단을 받은 18-30세의 성인 남성은 시그마-1 수용체 밀도를 결정하기 위해 18F-FTC-146을 사용하여 PET/MRI 스캔을 받게 됩니다.

이 참가자는 18F-FTC-146으로 한 번만 관리됩니다.
의약품: 18F-FTC-146
18F-FTC-146은 시그마-1 수용체 밀도를 결정하는 데 사용할 수 있는 PET 방사성 의약품입니다.
다른 이름들:
  • FTC146
실험적: 건강한 지원자(대조군)

18-65세의 성인은 시그마-1 수용체 밀도를 결정하기 위해 18F-FTC-146을 사용하여 PET/MRI 스캔을 받습니다.

테스트-재테스트 연구는 이들 개인에게 각각 18F-FTC-146을 두 번 주사하는 곳에서 수행될 것입니다.
의약품: 18F-FTC-146
18F-FTC-146은 시그마-1 수용체 밀도를 결정하는 데 사용할 수 있는 PET 방사성 의약품입니다.
다른 이름들:
  • FTC146

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
테스트-재테스트 조건 하에서 신뢰도의 척도로서 방사성 추적자 [18F]FTC-146의 국소 뇌 흡수 일치 판독 수
기간: 0일(테스트) 및 7일(재테스트)에 스캔당 최대 6시간 수행

[18F]FTC-146의 지역적 뇌 흡수는 시험 및 재시험 조건 하에서 인간에서 [18F] FTC-146의 안정성 및 재현성을 확립하기 위해 대사산물 보정 동맥 입력 기능을 사용한 동역학 모델링에 의해 분석될 것입니다.

이 결과는 건강한 지원자에게만 평가됩니다.
0일(테스트) 및 7일(재테스트)에 스캔당 최대 6시간 수행
취약한 X 증후군(FXS) 환자와 건강한 지원자에서 [18F]FTC-146의 대체 불가능한 결합 가능성(BPND)의 차이
기간: 0일(두 그룹 모두) 및 7일(건강한 지원자)에 수행된 스캔당 최대 6시간

결합 가능성은 S1R 수용체 분포 및 [18F]FTC-146의 S1R 수용체에 대한 친화도의 추정치를 제공합니다. 취약 X 증후군 참가자와 건강한 지원자가 포함된 대조군 간에 결합 가능성 측정을 비교하여 차이가 있는지 평가합니다. BPND(Binding Potential)는 분배 부피 비율(DVR) -1로 추정됩니다.

추적자의 DVR은 방사성 의약품이 수용체에 특이적으로 결합될 수 있는 PET 수용체 연구에 사용됩니다. 다른 거대분자 성분에 비특이적으로 결합하거나 조직에서 자유(FT). DVR은 '가역적' 섭취를 겪는 방사성 의약품에 대한 선형 회귀 약동학 데이터를 그래픽으로 분석하기 위해 이미징 및 구획 모델링 중에 얻은 동적 PET 이미지를 사용하는 Logan Plot을 사용하여 계산됩니다.

건강한 지원자는 0일과 7일에 스캔을 받고 FXS 환자는 0일에 단일 스캔을 받습니다. 모든 스캔이 분석됩니다.
0일(두 그룹 모두) 및 7일(건강한 지원자)에 수행된 스캔당 최대 6시간

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Guido A. Davidzon, MD, SM

수사관

  • 수석 연구원: Guido Davidzon, MD SM, Stanford University

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 1월 12일

기본 완료 (예상)

2022년 6월 1일

연구 완료 (예상)

2022년 6월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 3월 11일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 3월 17일

처음 게시됨 (실제)

2020년 3월 19일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2022년 11월 15일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2022년 11월 10일

마지막으로 확인됨

2022년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • IRB 50016

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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