Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Nowy cel kliniczny w zespole łamliwego chromosomu X

10 listopada 2022 zaktualizowane przez: Guido A. Davidzon, MD, SM

Receptory Sigma-1: nowy cel kliniczny w zespole łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (FXS) jest najczęstszą genetyczną przyczyną zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Badacze chcą zbadać dystrybucję receptorów sigma-1 w mózgu młodych dorosłych mężczyzn z FXS przy użyciu 18F-FTC-146 PET. W ramach tego projektu zbadane zostanie rozmieszczenie receptorów sigma-1 u 15 młodych (18-30 lat) dorosłych mężczyzn z FXS w porównaniu z 5 zdrowymi dorosłymi ochotnikami.

Przegląd badań

Status

Wycofane

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

W tym badaniu zmierzyliśmy gęstość receptora sigma-1 w interesujących nas regionach mózgu, o których wiadomo, że są zaangażowane w funkcje wykonawcze i funkcje poznawcze, używając 18F-FTC-146 PET. Następnie porównaliśmy gęstość S1R w obszarach ROI nie zaangażowanych w funkcje wykonawcze i poznawcze. Zapewniło to ramy do przewidywania upośledzeń funkcjonalnych na podstawie relacji między mózgiem a zachowaniem.

Badanie miało dwa cele. Pierwszym celem była ocena wiarygodności wychwytu 18F-FTC-146 przez mózg u zdrowych osób kontrolnych w warunkach testowych i powtórnych w celu ustalenia podstawowej miary gęstości S1R i określenia ilościowego regionalnego wychwytu radioznacznika przez mózg u pięciu zdrowych osób dorosłych. Drugim celem było scharakteryzowanie gęstości S1R w mózgach młodych dorosłych mężczyzn z FXS, które zostaną następnie porównane z mózgami zdrowych ochotników.

Było to pierwsze badanie PET, w którym zobrazowano gęstość receptorów sigma-1 u uczestników z zespołem łamliwego chromosomu X, sprawdzając w ten sposób, czy zmieniona gęstość receptorów występuje w mózgu pacjentów z zespołem łamliwego chromosomu X w porównaniu ze zdrowymi ochotnikami. Jeśli zostanie to potwierdzone, obecne badanie zapewniłoby przekonujące kliniczno-translacyjne wsparcie dla ważnego patofizjologicznego mechanizmu funkcji poznawczych i wykonawczych. Badanie miało znaczny potencjał w zakresie pogłębienia neurobiologicznego zrozumienia zespołu łamliwego chromosomu X u ludzi.

Typ studiów

Interwencyjne

Faza

  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Stanford, California, Stany Zjednoczone, 94305
        • Stanford University

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

14 lat do 61 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

KRYTERIA PRZYJĘCIA

Kryteria włączenia dla zdrowych ochotników:

  1. Wiek 18-65 lat
  2. Albo płeć i wszystkie kategorie etniczno-rasowe
  3. Zdolność do wyrażenia świadomej zgody
  4. Od uczestniczek oczekuje się stosowania skutecznej metody antykoncepcji przez cały okres badania, która obejmuje: metody hormonalne (tabletki antykoncepcyjne, plastry, zastrzyki, krążek dopochwowy lub implanty), metodę barierową (prezerwatywę lub diafragmę) stosowaną ze środkiem plemnikobójczym, wkładkę wewnątrzmaciczną (IUD). ) lub abstynencja (brak seksu)
  5. Może podróżować do Stanford na 2 dni skanowania.

Kryteria włączenia dla osób z FXS:

  1. Mężczyźni fizycznie zdrowi
  2. Wiek od 18 do 30 lat włącznie
  3. Możliwość wyjazdu do Stanford na 2 dni.
  4. IQ od 40 do 80 punktów.
  5. Zdolność pozostania w pozycji siedzącej przez ponad 10 minut.
  6. Mieć ustaloną genetyczną diagnozę FXS (pełna mutacja z dowodami nieprawidłowej metylacji genu FMR1, potwierdzona badaniami genetycznymi).

KRYTERIA WYŁĄCZENIA

Kryteria wyłączenia dla zdrowych ochotników:

  1. Jakakolwiek aktualna lub dożywotnia diagnoza psychiatryczna
  2. Obecne lub przeszłe stosowanie leków psychotropowych w celu leczenia choroby psychicznej
  3. Kobiety w ciąży lub karmiące
  4. Poważny problem medyczny lub neurologiczny, w tym niedokrwistość (Hb , 12 g/dl u kobiet i
  5. Obecna diagnoza waskulopatii lub Raynouds
  6. Uczestnik nie jest w stanie tolerować odstawienia leków przeciwzakrzepowych podczas badania
  7. Pozytywny test moczu na obecność nielegalnych narkotyków
  8. Obecność metalu w ciele, która jest przeciwwskazana do skanowania MRI
  9. Aktualne narażenie na promieniowanie w miejscu pracy lub historia udziału w zabiegach medycyny nuklearnej nie przekracza określonych rocznych limitów
  10. Status studenta Uniwersytetu Stanforda (tj. wykluczymy studentów, takich jak studenci, absolwenci i doktoranci, którzy obecnie studiują na Uniwersytecie Stanforda)

Kryteria wykluczenia dla osób z FXS:

  1. Wszelkie przeciwwskazania do badań MRI (metal w ciele, aparat ortodontyczny, klaustrofobia itp.)
  2. Brak historii z nadużywaniem substancji, urazowym uszkodzeniem mózgu i
  3. BMI powyżej 18,5
  4. Rozpoznanie znanej choroby genetycznej (innej niż FXS).
  5. Aktywne problemy medyczne, takie jak niestabilne drgawki, wrodzone wady serca, zaburzenia endokrynologiczne.
  6. Znaczne upośledzenie zmysłów, takie jak ślepota lub głuchota.
  7. Diagnoza DSM-5 innych ciężkich zaburzeń psychicznych, takich jak choroba afektywna dwubiegunowa lub schizofrenia.
  8. Przedwczesny poród (
  9. Obecne stosowanie benzodiazepin. Osoby, które jednocześnie przyjmują leki psychoaktywne, będą śledzone i badane w ramach analiz post-hoc, biorąc pod uwagę, że niezwykle trudno jest rekrutować osoby, które nie przyjmują leków lub które chcą odstawić te leki przed przystąpieniem do badania.
  10. Aktualne narażenie na promieniowanie w miejscu pracy lub historia udziału w zabiegach medycyny nuklearnej nie przekracza określonych rocznych limitów

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Zespół łamliwego chromosomu X

Dorośli mężczyźni w wieku 18-30 lat, u których zdiagnozowano FXS, zostaną poddani badaniu PET/MRI przy użyciu 18F-FTC-146 w celu określenia gęstości receptora sigma-1.

Uczestnikom tym zostanie podany tylko raz 18F-FTC-146.
Lek: 18F-FTC-146
18F-FTC-146 to radiofarmaceutyk PET, którego można użyć do określenia gęstości receptora sigma-1.
Inne nazwy:
  • FTC146
Eksperymentalny: Zdrowi ochotnicy (kontrola)

Osoby dorosłe w wieku 18-65 lat poddawane są badaniu PET/MRI przy użyciu 18F-FTC-146 w celu określenia gęstości receptora sigma-1.

Zostaną przeprowadzone badania typu test-retest, w których każdemu z tych osobników dwukrotnie wstrzyknie się 18F-FTC-146.
Lek: 18F-FTC-146
18F-FTC-146 to radiofarmaceutyk PET, którego można użyć do określenia gęstości receptora sigma-1.
Inne nazwy:
  • FTC146

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba zgodnych odczytów regionalnego wychwytu radioznacznika [18F]FTC-146 w mózgu jako miara wiarygodności w warunkach test-retest
Ramy czasowe: Do 6 godzin na skanowanie wykonane w dniu 0 (test) i dniu 7 (ponowny test)

Regionalny wychwyt [18F]FTC-146 w mózgu zostanie przeanalizowany za pomocą modelowania kinetycznego z skorygowanymi metabolitami funkcjami wejścia tętniczego w celu ustalenia stabilności i odtwarzalności [18F] FTC-146 u ludzi w warunkach testowych i powtórnych.

Wynik ten zostanie oceniony wyłącznie u zdrowych ochotników.
Do 6 godzin na skanowanie wykonane w dniu 0 (test) i dniu 7 (ponowny test)
Różnica w niewypieralnym potencjale wiązania (BPND) [18F]FTC-146 u pacjentów z zespołem łamliwego chromosomu X (FXS) w porównaniu ze zdrowymi ochotnikami
Ramy czasowe: Do 6 godzin na skan wykonany w dniu 0 (obie grupy) i dniu 7 (zdrowi ochotnicy)

Potencjał wiązania zapewnia oszacowanie dystrybucji receptora S1R i powinowactwa [18F]FTC-146 do receptorów S1R. Pomiary potencjału wiązania zostaną porównane między uczestnikami z zespołem łamliwego chromosomu X i grupą kontrolną ze zdrowymi ochotnikami, aby ocenić, czy istnieje różnica. Potencjał wiązania (BPND) jest szacowany jako stosunek objętości dystrybucji (DVR) -1.

DVR znaczników są wykorzystywane w badaniach receptorów PET, w których radiofarmaceutyk może być specyficznie wiązany z receptorami; niespecyficznie związany z innymi składnikami makrocząsteczkowymi lub wolny w tkance (FT). DVR oblicza się za pomocą wykresu Logana, który wykorzystuje dynamiczne obrazy PET uzyskane podczas obrazowania i modelowania przedziałów do graficznej analizy danych farmakokinetycznych metodą regresji liniowej dla radiofarmaceutyków, które ulegają „odwracalnemu” wychwytowi.

Zdrowi ochotnicy będą mieli skany w dniu 0 i dniu 7, a pacjenci z FXS będą mieli jeden skan w dniu 0. Wszystkie skany zostaną przeanalizowane.
Do 6 godzin na skan wykonany w dniu 0 (obie grupy) i dniu 7 (zdrowi ochotnicy)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Guido A. Davidzon, MD, SM

Śledczy

  • Główny śledczy: Guido Davidzon, MD SM, Stanford University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

12 stycznia 2021

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 czerwca 2022

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 czerwca 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 marca 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

17 marca 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

19 marca 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

15 listopada 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

10 listopada 2022

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • IRB 50016

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół łamliwego chromosomu X (FXS)

Badania kliniczne na 18F-FTC-146

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Iran

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj