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Nuovo obiettivo clinico nella sindrome dell'X fragile

10 novembre 2022 aggiornato da: Guido A. Davidzon, MD, SM

Recettori Sigma-1: un nuovo bersaglio clinico nella sindrome dell'X fragile

La sindrome dell'X fragile (FXS) è la causa genetica più comune di disturbo dello spettro autistico (ASD). I ricercatori desiderano esaminare la distribuzione cerebrale dei recettori sigma-1 nei giovani maschi adulti con FXS utilizzando 18F-FTC-146 PET. Questo progetto studierà la distribuzione dei recettori sigma-1 in 15 giovani adulti maschi (18-30 anni) con FXS rispetto a 5 volontari adulti sani.

Panoramica dello studio

Stato

Ritirato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

In questo studio, abbiamo misurato la densità del recettore sigma-1 nelle regioni di interesse nel cervello note per essere coinvolte nel funzionamento esecutivo e nella cognizione utilizzando 18F-FTC-146 PET. Abbiamo quindi confrontato la densità S1R nelle aree ROI non coinvolte nel funzionamento esecutivo e nella cognizione. Ciò ha fornito un quadro per la previsione del danno funzionale basato sulle relazioni cervello-comportamento.

Lo studio aveva due obiettivi. Il primo obiettivo era valutare l'affidabilità dell'assorbimento cerebrale di 18F-FTC-146 in controlli sani in condizioni di test e ripetere il test per stabilire una misura di base della densità S1R e quantificare l'assorbimento cerebrale regionale del radiotracciante in cinque adulti sani. Il secondo obiettivo era quello di caratterizzare la densità S1R nel cervello di giovani maschi adulti con FXS che sarà poi confrontato con volontari sani.

Questo è stato il primo studio PET per visualizzare la densità del recettore sigma-1 nei partecipanti con sindrome dell'X fragile, testando così se la densità del recettore alterata è presente nel cervello nei pazienti con sindrome dell'X fragile rispetto ai volontari sani. Se confermato, l'attuale studio avrebbe fornito un convincente supporto clinico-traduzionale per un importante meccanismo fisiopatologico della cognizione e della funzione esecutiva. Lo studio aveva un notevole potenziale per far progredire la comprensione neurobiologica della sindrome dell'X fragile negli esseri umani.

Tipo di studio

Interventistico

Fase

  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • Stanford, California, Stati Uniti, 94305
        • Stanford University

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 14 anni a 61 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

CRITERIO DI INCLUSIONE

Criteri di inclusione per volontari sani:

  1. Età 18-65
  2. O genere e tutte le categorie etno-razziali
  3. Capacità di fornire il consenso informato
  4. Ci si aspetta che le partecipanti di sesso femminile utilizzino un metodo efficace di controllo delle nascite durante lo studio che includa: metodi ormonali (pillole anticoncezionali, cerotti, iniezioni, anello vaginale o impianti), metodo di barriera (preservativo o diaframma) utilizzato con spermicida, dispositivo intrauterino (IUD ), o astinenza (niente sesso)
  5. Può viaggiare a Stanford per 2 giorni di scansione.

Criteri di inclusione per le persone con FXS:

  1. Maschi che sono fisicamente sani
  2. Età compresa tra i 18 e i 30 anni compresi
  3. Può recarsi a Stanford per una visita di 2 giorni.
  4. QI tra 40 e 80 punti.
  5. Capacità di rimanere seduti per più di 10 minuti.
  6. Avere una diagnosi genetica stabilita di FXS (mutazione completa con evidenza di metilazione aberrante del gene FMR1, confermata da test genetici).

CRITERI DI ESCLUSIONE

Criteri di esclusione per i volontari sani:

  1. Qualsiasi diagnosi psichiatrica attuale o a vita
  2. Uso attuale o passato di farmaci psicotropi per il trattamento di una malattia mentale
  3. Donne incinte o che allattano
  4. Grave problema medico o neurologico, compresa l'anemia (Hb, 12 g/dl nelle donne e
  5. Diagnosi attuale di vasculopatia o Raynouds
  6. - Il partecipante non è in grado di tollerare di non assumere farmaci anticoagulanti durante lo studio
  7. Screening delle urine positivo per droghe illecite
  8. Presenza di metallo nel corpo che è controindicato per le scansioni MRI
  9. L'attuale esposizione alle radiazioni sul posto di lavoro o la storia di partecipazione a procedure di medicina nucleare non superano i limiti annuali definiti
  10. Stato di studente della Stanford University (ovvero, escluderemo studenti come studenti universitari, laureati e postdoc che attualmente frequentano la Stanford University)

Criteri di esclusione per le persone con FXS:

  1. Qualsiasi controindicazione per le procedure di scansione MRI (metallo nel corpo, apparecchi ortodontici, claustrofobia, ecc.)
  2. Nessuna storia di abuso di sostanze, lesioni cerebrali traumatiche e
  3. BMI superiore a 18,5
  4. Diagnosi di una malattia genetica nota (diversa da FXS).
  5. Problemi medici attivi come convulsioni instabili, cardiopatie congenite, disturbi endocrini.
  6. Compromissione sensoriale significativa come cecità o sordità.
  7. Diagnosi DSM-5 di altri gravi disturbi psichiatrici come il disturbo bipolare o la schizofrenia.
  8. Nascita prematura (
  9. Uso attuale delle benzodiazepine. Gli individui che stanno assumendo farmaci psicoattivi concomitanti saranno monitorati ed esaminati in analisi post-hoc, dato che è estremamente difficile reclutare individui che non assumono farmaci o che sono disposti a interrompere quei farmaci prima di entrare nello studio.
  10. L'attuale esposizione alle radiazioni sul posto di lavoro o la storia di partecipazione a procedure di medicina nucleare non superano i limiti annuali definiti

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Sindrome dell'X fragile

I maschi adulti di età compresa tra 18 e 30 anni con diagnosi di FXS verranno sottoposti a una scansione PET/MRI utilizzando 18F-FTC-146 per determinare la densità del recettore sigma-1.

A questi partecipanti verrà somministrato solo una volta con 18F-FTC-146.
Droga: 18F-FTC-146
18F-FTC-146 è un radiofarmaco PET che può essere utilizzato per determinare la densità del recettore sigma-1.
Altri nomi:
  • FTC146
Sperimentale: Volontari sani (controllo)

Gli adulti di età compresa tra 18 e 65 anni vengono sottoposti a una scansione PET/MRI utilizzando 18F-FTC-146 per determinare la densità del recettore sigma-1.

Verranno eseguiti studi test-retest in cui a ciascuno di questi individui verrà iniettato due volte 18F-FTC-146.
Droga: 18F-FTC-146
18F-FTC-146 è un radiofarmaco PET che può essere utilizzato per determinare la densità del recettore sigma-1.
Altri nomi:
  • FTC146

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di letture concordanti dell'assorbimento cerebrale regionale del radiotracciante [18F]FTC-146 come misura dell'affidabilità in condizioni test-retest
Lasso di tempo: Fino a 6 ore per scansione eseguita il Giorno 0 (Test) e il Giorno 7 (Retest)

L'assorbimento cerebrale regionale di [18F]FTC-146 sarà analizzato mediante modellazione cinetica con funzioni di input arterioso corrette dal metabolita per stabilire la stabilità e la riproducibilità di [18F]FTC-146 nell'uomo in condizioni di test e ripetizione del test.

Questo risultato sarà valutato solo in volontari sani.
Fino a 6 ore per scansione eseguita il Giorno 0 (Test) e il Giorno 7 (Retest)
Differenza nel potenziale di legame non spostabile (BPND) di [18F]FTC-146 nei pazienti con sindrome dell'X fragile (FXS) rispetto ai volontari sani
Lasso di tempo: Fino a 6 ore per scansione eseguita il giorno 0 (entrambi i gruppi) e il giorno 7 (volontari sani)

Il potenziale di legame fornisce una stima della distribuzione del recettore S1R e dell'affinità di [18F]FTC-146 con i recettori S1R. Le misurazioni del potenziale di legame saranno confrontate tra i partecipanti con sindrome dell'X fragile e il gruppo di controllo con volontari sani per valutare se c'è una differenza. Il potenziale di legame (BPND) è stimato come rapporto del volume di distribuzione (DVR) -1.

I DVR dei traccianti vengono utilizzati negli studi sui recettori PET in cui il radiofarmaco può essere legato in modo specifico ai recettori; legato in modo non specifico ad altri componenti macromolecolari o libero nei tessuti (FT). Il DVR viene calcolato utilizzando un Logan Plot, che utilizza le immagini PET dinamiche ottenute durante l'imaging e la modellazione del compartimento per analizzare graficamente i dati farmacocinetici di regressione lineare per i radiofarmaci che subiscono un assorbimento "reversibile".

I volontari sani avranno scansioni al giorno 0 e al giorno 7, e i pazienti con FXS avranno una singola scansione il giorno 0. Verranno analizzate tutte le scansioni.
Fino a 6 ore per scansione eseguita il giorno 0 (entrambi i gruppi) e il giorno 7 (volontari sani)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Guido A. Davidzon, MD, SM

Investigatori

  • Investigatore principale: Guido Davidzon, MD SM, Stanford University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

12 gennaio 2021

Completamento primario (Anticipato)

1 giugno 2022

Completamento dello studio (Anticipato)

1 giugno 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 marzo 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

17 marzo 2020

Primo Inserito (Effettivo)

19 marzo 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 novembre 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

10 novembre 2022

Ultimo verificato

1 novembre 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IRB 50016

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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