Novel Clinical Target in Fragilt X Syndrome

INKLUSJONSKRITERIER

Inkluderingskriterier for friske frivillige:

1. Alder 18-65
2. Enten kjønn og alle etno-rasekategorier
3. Evne til å gi informert samtykke
4. Kvinnelige deltakere forventes å bruke en effektiv prevensjonsmetode gjennom hele studien som inkluderer: hormonelle metoder (p-piller, plaster, injeksjoner, vaginalring eller implantater), barrieremetode (kondom eller diafragma) brukt med sæddrepende middel, intrauterin enhet (spiral) ), eller avholdenhet (ingen sex)
5. Kan reise til Stanford for 2 skannedager.

Inkluderingskriterier for personer med FXS:

1. Menn som er fysisk friske
2. Alder mellom 18 og 30 år inkludert
3. Kan reise til Stanford for et 2-dagers besøk.
4. IQ mellom 40 og 80 poeng.
5. Evne til å sitte i mer enn 10 minutter.
6. Ha en etablert genetisk diagnose av FXS (full mutasjon med bevis på avvikende metylering av FMR1-genet, bekreftet ved genetisk testing).

UTSLUTTELSESKRITERIER

Ekskluderingskriterier for friske frivillige:

1. Enhver nåværende eller livslang psykiatrisk diagnose
2. Nåværende eller tidligere bruk av psykotrope medisiner for å behandle en psykisk lidelse
3. Gravide eller ammende kvinner
4. Store medisinske eller nevrologiske problemer, inkludert anemi (Hb , 12 g/dl hos kvinner og
5. Nåværende diagnose av vaskulopati eller Raynouds
6. Deltakeren tåler ikke å ta antikoagulantia under studien
7. Positiv urinscreening for illegale rusmidler
8. Tilstedeværelse av metall i kroppen som er kontraindisert for MR-skanning
9. Nåværende eksponering for stråling på arbeidsplassen, eller historie med deltagelse i nukleærmedisinske prosedyrer overskrider ikke definerte årlige grenser
10. Stanford University studentstatus (dvs. vi ekskluderer studenter som undergrads, grad studenter og postdoktorer som for tiden går ved Stanford University)

Ekskluderingskriterier for personer med FXS:

1. Enhver kontraindikasjon for MR-skanningsprosedyrer (metall i kroppen, tannregulering, klaustrofobi, etc.)
2. Ingen historie med rusmisbruk, traumatisk hjerneskade og
3. BMI større enn 18,5
4. Diagnose av en kjent genetisk lidelse (annet enn FXS).
5. Aktive medisinske problemer som ustabile anfall, medfødt hjertesykdom, endokrine lidelser.
6. Betydelige sensoriske svekkelser som blindhet eller døvhet.
7. DSM-5 diagnose av annen alvorlig psykiatrisk lidelse som bipolar lidelse eller schizofreni.
8. For tidlig fødsel (
9. Nåværende bruk av benzodiazepiner. Personer som samtidig tar psykoaktive medisiner vil bli sporet og undersøkt i post-hoc analyser, gitt at det er ekstremt vanskelig å rekruttere individer som er medisinfrie eller som er villige til å slutte med disse medisinene før de går inn i studien.
10. Nåværende eksponering for stråling på arbeidsplassen, eller historie med deltagelse i nukleærmedisinske prosedyrer overskrider ikke definerte årlige grenser